Riley-Day szindróma

Tartalom

• A Riley-Day szindróma tünetei
• Képek Riley-Day szindrómáról
• Riley-Day szindróma oka
• A Riley-Day szindróma diagnózisa
• Riley-Day szindróma kezelése
• Hasznos link:

A Riley-Day szindróma egy ritka örökletes betegség, amely befolyásolja az idegrendszert, rontja az érzéki neuronok működését, felelős a külső ingerekre való reagálásért, érzéketlenséget okozva a gyermekben, aki nem érez fájdalmat, nyomást vagy hőmérsékletet a külső ingerektől.

Az ebben a betegségben szenvedő emberek általában fiatalok, közel 30 éves korukban halnak meg olyan balesetek miatt, amelyek a fájdalom hiánya miatt történnek.

A Riley-Day szindróma tünetei

A Riley-Day szindróma tünetei születésük óta jelen vannak, és a következők:

• Érzékenység a fájdalom iránt;
• Lassú növekedés;
• Képtelenség könnyeket produkálni;
• Étkezési nehézség;
• Hosszan tartó hányás;
• Görcsök;
• Alvászavarok;
• Ízhiány;
• Gerincferdülés;
• Magas vérnyomás.

A Riley-Day szindróma tünetei az idő múlásával súlyosbodnak.

Képek Riley-Day szindrómáról

​

Riley-Day szindróma oka

A Riley-Day-szindróma oka genetikai mutációval függ össze, azonban nem ismert, hogy a genetikai mutáció hogyan okoz elváltozásokat és neurológiai rendellenességeket.

A Riley-Day szindróma diagnózisa

A Riley-Day-szindróma diagnózisát fizikai vizsgálatokkal állapítják meg, amelyek kimutatják a beteg reflexeinek hiányát és érzéketlenséget bármilyen ingerrel szemben, például hővel, hideggel, fájdalommal és nyomással szemben.

Riley-Day szindróma kezelése

A Riley-Day szindróma kezelése a tünetekre irányul, amint azok megjelennek. Antikonvulzív gyógyszereket, szemcseppeket alkalmaznak a szem kiszáradásának megelőzésére, hányáscsillapítókat a hányás visszaszorítására és a gyermek intenzív megfigyelését, hogy megvédjék a sérüléstől, amely bonyolulttá válhat és halálhoz vezethet.

Hasznos link:

• Cotard-szindróma