Schinzel-Giedion szindróma

Tartalom

• A Schinzel-Giedion-szindróma tünetei
• Hogyan kezeljük a Schinzel-Giedion szindrómát

A Schinzel-Giedion-szindróma egy ritka veleszületett betegség, amely a csontváz rendellenességeinek megjelenését, az arc változását, a húgyúti elzáródást és a csecsemő súlyos fejlődési késéseit okozza.

Általában a Schinzel-Giedion-szindróma nem örökletes, ezért olyan családokban is felmerülhet, amelyeknél a kórelőzmény nem szerepel.

A A Schinzel-Giedion szindróma nem gyógyítható, de bizonyos rendellenességek kijavítására és a baba életminőségének javítására műtétek hajthatók végre, azonban a várható élettartam alacsony.

A Schinzel-Giedion-szindróma tünetei

A Schinzel-Giedion-szindróma tünetei a következők:

• Keskeny arc, nagy homlok;
• A száj és a nyelv a normálnál nagyobb;
• Túlzott testszőr;
• Neurológiai problémák, például látásromlás, rohamok vagy süketség;
• A szív, a vesék vagy a nemi szervek súlyos változásai.

Ezeket a tüneteket általában nem sokkal a születés után azonosítják, ezért előfordulhat, hogy a csecsemőt kórházba kell helyezni a tünetek kezelésére, mielőtt a szülészeti kórházból elengedik.

A betegség jellegzetes tünetei mellett a Schinzel-Giedion szindrómában szenvedő csecsemőknél progresszív neurológiai degeneráció, fokozott daganatok és visszatérő légúti fertőzések, például tüdőgyulladás kockázata is megfigyelhető.

Hogyan kezeljük a Schinzel-Giedion szindrómát

A Schinzel-Giedion-szindróma gyógyítására nincs speciális kezelés, azonban egyes kezelések, különösen a műtét, alkalmazhatók a betegség okozta rendellenességek kijavítására, javítva a baba életminőségét.