Mi a Tetra-amelia szindróma és miért fordul elő

Tartalom

• Fő tünetek
• Koponya és arc
• Szív és tüdő
• Nemi szervek és húgyutak
• Csontváz
• Miért fordul elő a szindróma
• Hogyan történik a kezelés

A Tetra-amelia szindróma nagyon ritka genetikai betegség, amely miatt a csecsemő karok és lábak nélkül születik meg, és egyéb rendellenességeket is okozhat a csontvázban, az arcban, a fejben, a szívben, a tüdőben, az idegrendszerben vagy a nemi szervek régiójában.

Ez a genetikai változás terhesség alatt még diagnosztizálható, ezért az azonosított rendellenességek súlyosságától függően a szülészorvos javasolhatja a vetélés elvégzését, mivel ezek közül a rendellenességek közül sok veszélyeztetheti a baba életét születése után.

Noha nincs gyógymód, vannak olyan esetek, amikor a csecsemő csak négy végtag hiányában vagy enyhe fejlődési rendellenességgel születik, és ilyen esetekben lehetséges lehet a megfelelő életminőség fenntartása.

Fő tünetek

A lábak és karok hiánya mellett a Tetra-amelia szindróma számos más rendellenességet okozhat a test különböző részein, például:

Koponya és arc

• Vízesések;
• Nagyon kicsi szemek;
• Nagyon alacsony vagy hiányzó fül;
• Az orra nagyon bal vagy hiányzik;
• Szájpadrés vagy ajakhasadék.

Szív és tüdő

• Csökkent tüdőméret;
• A rekeszizom változásai;
• A szívkamrák nincsenek elválasztva;
• A szív egyik oldalának csökkenése.

Nemi szervek és húgyutak

• Vese hiánya;
• Fejletlen petefészek;
• A végbélnyílás, a húgycső vagy a hüvely hiánya;
• Nyílás jelenléte a pénisz alatt;
• Gyenge fejlettségű nemi szervek.

Csontváz

• A csigolyák hiánya;
• Kicsi vagy hiányzó csípőcsontok;
• Bordák hiánya.

Mindegyik esetben a bemutatott rendellenességek különbözőek, ezért az átlagos várható élettartam és az élet kockázata csecsemőnként eltérő.

Ugyanazon családban az érintett embereknél azonban általában nagyon hasonló rendellenességek vannak.

Miért fordul elő a szindróma

Még mindig nincs konkrét oka a Tetra-amelia szindróma minden esetének, azonban sok olyan eset fordul elő, amikor a betegség a WNT3 gén mutációja miatt következik be.

A WNT3 gén felelős a fehérjék termeléséért a végtagok és más testrendszerek fejlődéséhez a terhesség alatt. Tehát, ha változás következik be ebben a génben, a fehérje nem termelődik, aminek következtében karok és lábak hiányoznak, valamint más fejlődési rendellenességek fordulnak elő a fejlődés hiányával.

Hogyan történik a kezelés

A Tetra-amelia szindróma kezelésére nincs specifikus kezelés, és a legtöbb esetben a csecsemő a születését követően néhány napnál vagy hónapnál tovább nem él túl olyan fejlődési rendellenességek miatt, amelyek megakadályozzák a növekedését és fejlődését.

Azonban azokban az esetekben, amikor a gyermek túléli, a kezelés általában műtéttel jár a bemutatott rendellenességek kijavítására és az életminőség javítására. A végtagok hiányában általában speciális kerekes székeket használnak, amelyeket például a fej, a száj vagy a nyelv mozgásával mozgatnak.

Szinte minden esetben más emberek segítségére van szükség az élet mindennapi tevékenységeinek elvégzéséhez, de a foglalkozási terápiás foglalkozásokkal bizonyos nehézségek és akadályok legyőzhetők, sőt vannak olyan szindrómás emberek is, akik önállóan is mozoghatnak használatuk nélkül kerekesszék.