Mi a hazaáruló kollinszindróma, okai, tünetei és kezelése

Tartalom

• A Treacher Collins-szindróma okai
• Lehetséges tünetek
• Hogyan történik a kezelés

A Treacher Collins-szindróma, más néven mandibulofacialis dysostosis, egy ritka genetikai betegség, amelyet a fej és az arc fejlődési rendellenességei jellemeznek, és az embernek megereszkedett a szeme és decentralizált állkapcsa van a hiányos koponyafejlődés miatt, ami mind a férfiaknál, mind a nőknél előfordulhat.

A rossz csontképződés miatt az ebben a szindrómában szenvedők nehezen hallják, lélegezhetnek és étkezhetnek, azonban a Treacher Collins-szindróma nem növeli a halál kockázatát, és nem befolyásolja a központi idegrendszert, lehetővé téve a fejlődés normális lefolyását.

A Treacher Collins-szindróma okai

Ezt a szindrómát elsősorban az 5. kromoszómán elhelyezkedő TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gén mutációi okozzák, amely egy olyan fehérjét kódol, amelynek fontos funkciói vannak az ideghéjból származó sejtek fenntartásában, amelyek azok a sejtek, amelyek a fül, az arc csontjait alkotják. és az embrió fejlődésének első heteiben a füleket is.

A Treacher Collins-szindróma autoszomális domináns genetikai rendellenesség, ezért a betegség megfertőződésének valószínűsége 50%, ha az egyik szülőnek ilyen problémája van.

Fontos, hogy az orvos más betegségek, például a Goldenhar-szindróma, a Nager-féle acrofacialis dysostosis és a Millers-szindróma differenciáldiagnózisát végezze, mivel ezek hasonló jeleket és tüneteket mutatnak.

Lehetséges tünetek

A Treacher Collins-szindróma tünetei a következők:

• Driopy szemek, ajakhasadék vagy szájtető;
• Nagyon kicsi vagy hiányzó fül;
• Szempillák hiánya;
• Progresszív halláskárosodás;
• Néhány arccsont hiányzik, például arccsontok és állkapcsok;
• Rágási nehézség;
• Légzési gondok.

A betegség által okozott nyilvánvaló deformációk miatt pszichológiai tünetek, például depresszió és ingerlékenység, felváltva jelenhetnek meg, és pszichoterápiával oldhatók meg.

Hogyan történik a kezelés

A kezelést a tüneteknek és az egyes személyek speciális szükségleteinek megfelelően kell elvégezni, és bár a betegségre nincs gyógymód, műtétek hajthatók végre az arccsontok átrendezése érdekében, javítva a szervek és az érzékek esztétikáját és funkcionalitását. .

Ezenkívül ennek a szindrómának a kezelése az esetleges légzési szövődmények és táplálkozási problémák javításából is áll, amelyek az arc deformitása és a hypopharynx nyelv általi elzáródása miatt következnek be.

Szükség lehet tehát egy tracheostomia elvégzésére is a megfelelő légutak fenntartása érdekében, vagy egy gasztrosztómiára, amely garantálja a jó kalóriabevitelt.

Halláscsökkenés esetén a diagnózis nagyon fontos, így például protézisek vagy műtét alkalmazásával korrigálható.

A logopédiai foglalkozás jelezheti a gyermek kommunikációjának javítását, valamint a nyelés és a rágás folyamatának elősegítését.