Turner-szindróma: mi ez, jellemzői és kezelése

Tartalom

• A szindróma főbb jellemzői
• Hogyan történik a kezelés

A Turner-szindróma, más néven X monosomia vagy gonadal dysgenesis, ritka genetikai betegség, amely csak lányoknál jelentkezik, és a két X kromoszóma egyikének teljes vagy részleges hiánya jellemzi.

Az egyik kromoszóma hiánya a Turner-szindrómára jellemző jellemzők, például alacsony termet, a nyakon lévő bőrfelesleg és a megnagyobbodott mellkas megjelenéséhez vezet.

A diagnózist a bemutatott jellemzők megfigyelésével, valamint a kromoszómák azonosítására szolgáló molekuláris tesztek végrehajtásával állítják fel.

A szindróma főbb jellemzői

A Turner-szindróma ritka, minden 2000 élveszületésből körülbelül 1-nél fordul elő. A szindróma fő jellemzői:

• Rövid testalkatú, felnőtt életében akár 1,47 m-t is elérhet;
• Túlzott bőr a nyakon;
• Szárnyas nyak a vállakhoz rögzítve;
• A haj beültetésének vonala az alacsony tarkón;
• Ejtett szemhéjak;
• Széles mellkas jól elkülönített mellbimbókkal;
• Sok dudor, amelyet sötét haj borít a bőrön;
• Késleltetett pubertás, menstruáció nélkül;
• A mell, a hüvely és a hüvelyi ajkak mindig éretlenek;
• Petefészek petesejtek nélkül;
• Kardiovaszkuláris elváltozások;
• Vesehibák;
• Kis hemangiómák, amelyek megfelelnek az erek növekedésének.

A mentális retardáció ritka esetekben fordul elő, de sok Turner-szindrómás lány nehezen térben tájékozódhat, és hajlamosak rosszul járni az ügyességet és a számítást igénylő teszteken, bár a verbális intelligencia teszteken normálisak vagy jobbak a normálnál.

Hogyan történik a kezelés

A Turner-szindróma kezelését a személy által bemutatott jellemzőknek megfelelően végezzük, és általában az orvos javasolja a hormonpótlást, főként a növekedési hormon és a nemi hormonok számára, hogy a növekedés serkentődjön, és a nemi szervek képesek legyenek megfelelően fejlődni. . Ezenkívül plasztikai sebészet segítségével eltávolítható a nyakon lévő felesleges bőr.

Ha a személynek szív- és érrendszeri vagy veseproblémái is vannak, akkor szükség lehet gyógyszerek alkalmazására is ezeknek a változásoknak a kezelésére, és ezáltal lehetővé tenni a lány egészséges fejlődését.