Minden, amit tudnia kell a thalassemiaról

Tartalom

• A thalassemia tünetei
• A thalassemia okai
• Különböző típusú thalassemia
• Diagnózis thalassemia
• A thalassemia kezelési lehetőségei
• Thalassemia béta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia alfa
• Hemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Talasszémia és vérszegénység
• Talasszémia és genetika
• Thalassemia minor
• Thalassemia gyermekeknél
• Diéta thalassemia esetén
• Prognózis
• Várható élettartam
• Hogyan befolyásolja a thalassemia a terhességet?
• Outlook

Mi a thalassemia?

A thalassemia egy örökletes vérbetegség, amelyben a szervezet kóros formában termeli a hemoglobint. A hemoglobin a vörösvértestekben található oxigént szállító fehérjemolekula.

A rendellenesség a vörösvértestek túlzott pusztulását eredményezi, ami vérszegénységhez vezet. A vérszegénység olyan állapot, amelyben a szervezetben nincs elegendő normális, egészséges vörösvértest.

A thalassemia öröklődik, ami azt jelenti, hogy legalább az egyik szülőnek a betegség hordozójának kell lennie. Vagy genetikai mutáció, vagy bizonyos kulcsgén-fragmensek deléciója okozza.

A kisebb thalassemia a betegség kevésbé súlyos formája. A thalassemia két fő formája létezik, amelyek súlyosabbak. Alfa-thalassemia esetén az alfa-globin gének közül legalább az egyik mutációval vagy rendellenességgel rendelkezik. Béta thalassemia esetén a béta globin gének érintettek.

A thalassemia ezen formáinak mindegyikének különböző altípusai vannak. A pontos formája befolyásolja a tünetek súlyosságát és kilátásait.

A thalassemia tünetei

A thalassemia tünetei változatosak lehetnek. Néhány a leggyakoribbak közül:

• csontdeformációk, különösen az arcon
• sötét vizelet
• késleltetett növekedés és fejlődés
• túlzott fáradtság és fáradtság
• sárga vagy sápadt bőr

Nem mindenkinek vannak látható thalassemia tünetei. A rendellenesség jelei később is megjelennek gyermekkorban vagy serdülőkorban.

A thalassemia okai

A thalassemia akkor fordul elő, ha a hemoglobin termelésében szerepet játszó egyik génben eltérés vagy mutáció fordul elő. Örökli ezt a genetikai rendellenességet szüleidtől.

Ha csak egyik szülője hordozza a thalassemiát, akkor kialakulhat a betegség olyan formája, amelyet kisméretű thalassemianak neveznek. Ha ez bekövetkezik, valószínűleg nem lesz tünete, de hordozója lesz. Néhány kisebb thalassemia-ban szenvedő embernél kisebb tünetek jelentkeznek.

Ha mindkét szülője a thalassemia hordozója, akkor nagyobb eséllyel örökölheti a betegség súlyosabb formáját.

az ázsiai, közel-keleti, afrikai és mediterrán országokból, például Görögországból és Törökországból származó embereknél.

Különböző típusú thalassemia

A thalassemia három fő típusa van (és négy altípusa):

• béta thalassemia, amely magában foglalja a major és intermedia altípusokat
• alfa-thalassemia, amely magában foglalja a hemoglobin H altípust és a hydrops fetalis
• thalassemia minor

Mindezek a típusok és altípusok tüneteik és súlyosságuk szerint változnak. A kezdet kissé változhat.

Diagnózis thalassemia

Ha orvosa megpróbálja diagnosztizálni a thalassemiát, valószínűleg vérmintát vesz. Ezt a mintát laboratóriumba küldik vérszegénység és rendellenes hemoglobinszint-vizsgálatra. A laboratóriumi technikus mikroszkóp alatt is megvizsgálja a vért, hogy kiderüljön, a vörösvérsejtek furcsa alakúak-e.

A kóros alakú vörösvérsejtek a thalassemia jelei. A laboratóriumi szakember elvégezhet egy hemoglobin-elektroforézis néven ismert tesztet is. Ez a teszt elkülöníti a vörösvérsejtek különböző molekuláit, lehetővé téve számukra a kóros típus azonosítását.

A thalassemia típusától és súlyosságától függően a fizikális vizsgálat szintén segíthet az orvosnak a diagnózis felállításában. Például egy erősen megnagyobbodott lép azt sugallhatja orvosának, hogy hemoglobin H-betegségben szenved.

A thalassemia kezelési lehetőségei

A thalassemia kezelése az érintett betegség típusától és súlyosságától függ. Orvosa olyan kúrát ad Önnek, amely a legjobban megfelel az Ön esetére.

Néhány kezelés a következőket tartalmazza:

• vérátömlesztés
• csontvelő átültetés
• gyógyszerek és kiegészítők
• lehetséges lépműtét vagy epehólyag eltávolítása

Orvosa utasíthatja, hogy ne szedjen vasat tartalmazó vitaminokat vagy kiegészítőket. Ez különösen igaz, ha vérátömlesztésre van szüksége, mert az őket befogadó emberek extra vasat halmoznak fel, amelytől a szervezet nem tud könnyen megszabadulni. A vas felhalmozódhat a szövetekben, ami végzetes lehet.

Ha vérátömlesztést kap, akkor kelátterápiára is szüksége lehet. Ez általában magában foglalja egy olyan vegyi anyag injekciójának beadását, amely kötődik a vashoz és más nehézfémekhez. Ez segít eltávolítani a felesleges vasat a testéből.

Thalassemia béta

A béta-thalassemia akkor fordul elő, amikor a tested nem képes béta-globint termelni. Két gén, mindegyik szülőtől egy, öröklődik a béta-globin előállításához. Ez a fajta thalassemia két súlyos altípusban fordul elő: a thalassemia major (Cooley-féle anaemia) és a thalassemia intermedia.

Thalassemia major

A thalassemia major a béta thalassemia legsúlyosabb formája. Akkor alakul ki, ha hiányoznak a béta-globin gének.

A major thalassemia tünetei általában a gyermek második születésnapja előtt jelentkeznek. Az ehhez az állapothoz kapcsolódó súlyos vérszegénység életveszélyes lehet. Egyéb tünetek a következők:

• fontoskodás
• sápadtság
• gyakori fertőzések
• rossz étvágy
• képtelen a fejlődésre
• sárgaság, amely a bőr vagy a szemfehérje sárgulása
• megnagyobbodott szervek

A thalassemia ezen formája általában olyan súlyos, hogy rendszeres vérátömlesztést igényel.

Thalassemia intermedia

A thalassemia intermedia kevésbé súlyos forma. Mindkét béta-globin gén megváltozása miatt alakul ki. A thalassemia intermediában szenvedő embereknek nincs szükségük vérátömlesztésre.

Thalassemia alfa

Az alfa-thalassemia akkor fordul elő, amikor a test nem képes alfa-globint előállítani. Az alfa-globin előállításához négy génnel kell rendelkeznie, mindegyik szülőtől kettő.

Ennek a fajta thalassemia-nak két súlyos típusa is van: a hemoglobin H betegség és a hydrops fetalis.

Hemoglobin H

A hemoglobin H akkor alakul ki, amikor az embernek hiányzik három alfa-globin génje, vagy ha ezekben a génekben változásokat tapasztal. Ez a betegség csontproblémákhoz vezethet. Az arcok, a homlok és az állkapocs mind benőhet. Ezenkívül a hemoglobin H betegség a következőket okozhatja:

• sárgaság
• rendkívül megnagyobbodott lép
• alultápláltság

Hydrops fetalis

A Hydrops fetalis a thalassemia rendkívül súlyos formája, amely a születés előtt jelentkezik. A legtöbb ilyen állapotú csecsemő vagy halva született, vagy nem sokkal a születése után meghal. Ez az állapot akkor alakul ki, ha mind a négy alfa-globin gén megváltozik vagy hiányzik.

Talasszémia és vérszegénység

A thalassemia gyorsan vérszegénységhez vezethet. Ezt az állapotot a szövetekbe és szervekbe szállított oxigénhiány jellemzi. Mivel a vörösvérsejtek felelősek az oxigén szállításáért, e sejtek csökkent száma azt jelenti, hogy a szervezetben sincs elegendő oxigén.

Vérszegénysége enyhe vagy súlyos lehet. Az anaemia tünetei a következők:

• szédülés
• fáradtság
• ingerlékenység
• légszomj
• gyengeség

A vérszegénység miatt elájulhat. A súlyos esetek széles körű szervkárosodáshoz vezethetnek, amely végzetes lehet.

Talasszémia és genetika

A thalassemia genetikai jellegű. A teljes thalassemia kialakulása, mindkét szüleinek a betegség hordozóinak kell lenniük. Ennek eredményeként két mutált génje lesz.

Az is lehet, hogy a thalassemia hordozójává válhat, ahol csak egy mutált gén van, és nem kettő mindkét szülőtől. Vagy az egyik, vagy mindkét szülőnek meg kell felelnie a feltételnek, vagy a hordozó annak. Ez azt jelenti, hogy egyik mutáns gént örökölte bármelyik szülőjétől.

Fontos, hogy teszteljék magukat, ha valamelyik szüleidnek vagy rokonodnak van valamilyen formája a betegség.

Thalassemia minor

Alfa-minor esetekben két gén hiányzik. Béta-mollban hiányzik egy gén. A kicsi thalassemia-ban szenvedőknek általában nincsenek tüneteik.Ha mégis, akkor valószínűleg kisebb vérszegénységről van szó. Az állapot alfa- vagy béta-thalassemia minor kategóriába tartozik.

Még akkor is, ha a kicsi thalassemia nem okoz észrevehető tüneteket, akkor is a betegség hordozója lehet. Ez azt jelenti, hogy ha gyermekei vannak, akkor a génmutáció valamilyen formája kialakulhat.

Thalassemia gyermekeknél

Becslések szerint az összes thalassémiában született csecsemőből világszerte 100 000 születik súlyos formában.

A gyermekek életük első két évében elkezdhetik a thalassemia tüneteit. A leginkább észrevehető jelek a következők:

• fáradtság
• sárgaság
• sápadt bőr
• rossz étvágy
• lassú növekedés

Fontos, hogy gyorsan diagnosztizálják a thalassemiát gyermekeknél. Ha Ön vagy gyermeke másik szülője hordozó, akkor korán el kell végeznie a tesztelést.

Kezelés nélkül ez az állapot máj-, szív- és lépproblémákhoz vezethet. A fertőzések és a szívelégtelenség a thalassemia leggyakoribb életveszélyes szövődményei a gyermekeknél.

A felnőttekéhez hasonlóan a súlyos thalassémiában szenvedő gyermekeknek is gyakori vérátömlesztésre van szükségük, hogy megszabaduljanak a felesleges vas tartalmától.

Diéta thalassemia esetén

Az alacsony zsírtartalmú, növényi étrend a legjobb választás a legtöbb ember számára, beleértve a thalassémiában szenvedőket is. Szükség lehet azonban a vasban gazdag ételek korlátozására, ha a vérében már magas a vasszint. A halak és húsok gazdag vasban vannak, ezért ezeket korlátozni kell az étrendben.

Fontolja meg a dúsított gabonafélék, kenyerek és gyümölcslevek kerülését is. Magas vasszintet is tartalmaznak.

A thalassemia folsav (folát) hiányokat okozhat. Természetesen olyan élelmiszerekben található meg, mint a sötét leveles zöldek és a hüvelyesek, ez a B-vitamin elengedhetetlen a magas vasszintek elhárításához és a vörösvértestek védelméhez. Ha nem kap elegendő folsavat az étrendben, orvosa javasolhat napi 1 mg-os kiegészítést.

Nincs egy olyan diéta, amely gyógyíthatja a thalassémiát, de az, hogy megbizonyosodik arról, hogy a megfelelő ételeket fogyasztja-e. Ügyeljen arra, hogy idő előtt megvitassa orvosával az étrend változását.

Prognózis

Mivel a thalassemia genetikai rendellenesség, nem lehet megakadályozni. Vannak azonban módszerek a betegség kezelésére, amelyek segítenek megelőzni a szövődményeket.

A folyamatos orvosi ellátás mellett, hogy minden rendellenességben szenvedő személy megvédje magát a fertőzésektől az alábbi oltások betartásával:

• b típusú haemophilus influenza
• májgyulladás
• meningococcus
• pneumococcus

Az egészséges táplálkozás mellett a rendszeres testmozgás segíthet a tünetek kezelésében és pozitívabb prognózishoz vezethet. Általában mérsékelt intenzitású edzéseket javasolnak, mivel a nehéz testmozgás súlyosbíthatja a tüneteit.

A gyaloglás és a kerékpározás a közepes intenzitású edzések példái. Az úszás és a jóga további lehetőségek, és jót tesznek az ízületeinek is. A legfontosabb az, hogy találjon valamit, ami tetszik, és mozogjon tovább.

Várható élettartam

A thalassemia súlyos betegség, amely életveszélyes szövődményekhez vezethet, ha nem kezelik vagy nem kezelik. Noha nehéz pontosan meghatározni a várható élettartamot, az általános szabály az, hogy minél súlyosabb az állapot, annál gyorsabb a thalassemia halálos kimenetelűvé válni.

Egyes becslések szerint a béta-thalassémiában szenvedők - a legsúlyosabb forma - általában 30 éves korukra halnak meg. A lerövidült élettartam a vas túlterhelésével függ össze, amely végül hatással lehet a szerveire.

A kutatók folytatják a genetikai tesztelés, valamint a génterápia lehetőségeinek feltárását. Minél korábban észlelik a thalassemiát, annál hamarabb kaphat kezelést. A jövőben a génterápia újraaktiválhatja a hemoglobint és inaktiválhatja a kóros génmutációkat a szervezetben.

Hogyan befolyásolja a thalassemia a terhességet?

A thalassemia a terhességgel kapcsolatos különböző aggályokat is felvet. A rendellenesség befolyásolja a reproduktív szerv fejlődését. Emiatt a thalassémiában szenvedő nők termékenységi nehézségekkel küzdhetnek.

Mind az Ön, mind a baba egészségének biztosítása érdekében fontos, hogy a lehető leghamarabb előre tervezzen. Ha babát szeretne, beszélje meg ezt orvosával, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a lehető legjobb egészségi állapotban van-e.

A vasszintet gondosan ellenőrizni kell. Figyelembe veszik a fő szervekkel korábban meglévő kérdéseket is.

A thalassemia prenatális vizsgálata 11. és 16. héten elvégezhető. Ez úgy történik, hogy folyadékmintákat veszünk a placentából vagy a magzatból.

A thalassémiában szenvedő nőknél a terhesség a következő kockázati tényezőket hordozza magában:

• nagyobb a fertőzések kockázata
• terhességi cukorbetegség
• szív problémák
• hypothyreosis vagy alacsony pajzsmirigy
• megnövekedett vérátömlesztés
• alacsony csontsűrűség

Outlook

Ha thalassemia van, kilátásai a betegség típusától függenek. Azok az emberek, akiknek a thalassemia enyhe vagy kisebb formája van, általában normális életet élhetnek.

Súlyos esetekben a szívelégtelenség lehetséges. Egyéb szövődmények a májbetegségek, a csontváz rendellenes növekedése és az endokrin problémák.

Orvosa további információkat adhat kilátásairól. Azt is elmagyarázzák, hogy kezelései hogyan segíthetnek az életminőség javításában vagy az élettartam növelésében.