Nemalin myopathia kezelése

Tartalom

• A nemalin myopathia tünetei
• A nemalin myopathia javulásának jelei
• A nemalin myopathia súlyosbodásának jelei

A nemalin myopathia kezelését gyermekorvosnak kell irányítania, csecsemő és gyermek esetén, vagy ortopédnek, felnőtt esetében, nem a betegség gyógyítására, hanem a tünetek enyhítésére és kezelésére, javítva. az életminőség.

Általában a kezelést fizioterápiás foglalkozásokkal kezdik, amelyek segítenek a legyengült izmok erősítésében, a gyógytornász által adaptált speciális gyakorlatok elvégzésével.

Ezenkívül és a felmerülő tünetek függvényében a kezelést a következőkkel is elvégezhetjük:

• A CPAP használata: közepes és súlyos esetekben maszkkal ellátott eszköz, amely megkönnyíti a légzést, különösen alvás közben. További információ: CPAP;
• Kerekes szék használata: nemalin myopathia esetén szükséges, amely a lábizmok gyengesége miatt járási nehézségeket okoz;
• A gastrostomia cső elhelyezése: egy közvetlenül a gyomorba helyezett kis csőből áll, amely a legsúlyosabb esetekben lehetővé teszi az etetést;
• Antibiotikum bevitel: bizonyos esetekben légúti fertőzések, például tüdőgyulladás kezelésére használják, amelyek gyakoriak a myopathia okozta légzési problémák miatt.

A legsúlyosabb esetekben szükség lehet a kórházban maradásra a megfelelő kezelés érdekében, és elkerülhetők a beteg életét veszélyeztető súlyos szövődmények, például légzésleállás.

A nemalin myopathia tünetei

A nemalin myopathia fő tünetei a következők:

• Izomgyengeség, különösen a karokban és a lábakban;
• Légzési vagy nyelési nehézség;
• Fejlődési késések;
• Nehézség járni.

Ezen tünetek mellett gyakori, hogy egyes jellemzők is megjelennek, például vékony arc, keskeny test, nyitott száj, üreges láb, mély mellkas és a scoliosis vagy osteoporosis kialakulása.

A tünetek általában röviddel a születés után jelentkeznek, mivel genetikai betegségről van szó, de egyes esetekben az első tünetek csak korai felnőttkorban alakulhatnak ki.

A a nemalitikus myopathia diagnózisa izombiopsziával végezzük, ha gyanítható betegség tünetei vannak, különösen akkor, ha a fejlődés késése és állandó izomgyengeség jelentkezik.

A nemalin myopathia javulásának jelei

A nemalin myopathia javulásának jelei nincsenek, mivel a betegség nem javul. A tünetek azonban kezeléssel korrigálhatók, lehetővé téve a jobb életminőséget.

A nemalin myopathia súlyosbodásának jelei

A nemalin myopathia súlyosbodásának jelei szövődményekhez, például fertőzésekhez és légzésleálláshoz kapcsolódnak, ezért 38 ° C feletti lázat, fokozott légzési nehézséget, sekély légzést, kékes ujjakat és arcot tartalmaznak.