A myelofibrosis megértése

Tartalom

• Melyek a tünetek?
• Mi okozza?
• Vannak-e kockázati tényezők?
• Hogyan diagnosztizálják?
• Hogyan kezelik?
• Vérszegénység kezelése
• Megnagyobbodott lép kezelése
• A mutált gének kezelése
• Kísérleti kezelések
• Vannak-e komplikációk?
• Myelofibrosisban él

Mi a mielofibrosis?

A myelofibrosis (MF) egyfajta csontvelő rák, amely befolyásolja a szervezet vérképző képességét. A myeloproliferatív neoplazmáknak (MPN) nevezett állapotok csoportjának része. Ezen állapotok miatt a csontvelősejtjei abbahagyják a fejlődésüket és működésüket, ahogy azt kellene, ami rostos hegszövethez vezet.

Az MF lehet elsődleges, vagyis önmagában fordul elő, vagy másodlagos, vagyis egy másik - általában a csontvelődet érintő - állapotból származik. Más MPN-k is továbbjuthatnak MF-be. Míg egyesek évekig telhetnek anélkül, hogy tüneteik lennének, másoknak a tüneteik súlyosbodnak a csontvelő hegesedése miatt.

Melyek a tünetek?

A mielofibrosis általában lassan jelentkezik, és sokan először nem veszik észre a tüneteket. Ahogy azonban előrehalad és zavarni kezdi a vérsejtek termelését, tünetei lehetnek:

• fáradtság
• légszomj
• könnyen véraláfutás vagy vérzés
• fájdalmat vagy teltséget érez a bal oldalán, a bordái alatt
• éjjeli izzadás
• láz
• csontfájdalom
• étvágytalanság és fogyás
• orrvérzés vagy íny vérzése

Mi okozza?

A mielofibrosis a vér őssejtjeinek genetikai mutációjával társul. A kutatók azonban nem biztosak abban, hogy mi okozza ezt a mutációt.

Amikor a mutált sejtek szaporodnak és osztódnak, továbbadják a mutációt az új vérsejteknek. Végül a mutált sejtek utolérik a csontvelő azon képességét, hogy egészséges vérsejteket termeljenek. Ez általában túl kevés vörösvértestet és túl sok fehérvérsejtet eredményez. Ez szintén hegesedést és megkeményedést okoz a csontvelődben, amely általában puha és szivacsos.

Vannak-e kockázati tényezők?

A myelofibrosis ritka, az Egyesült Államokban 100 000 ember közül csak körülbelül 1,5-nél fordul elő. Számos dolog azonban növelheti a kialakulásának kockázatát, beleértve:

• Kor. Bár bármely életkorú embernek mielofibrózisa lehet, ezt általában 50 év feletti korban diagnosztizálják.
• Újabb vérbetegség. Néhány MF-ben szenvedő ember egy másik állapot, például trombocitémia vagy policitémia vera szövődményeként alakul ki.
• Vegyszereknek való kitettség. Az MF-et bizonyos ipari vegyi anyagoknak, köztük toluolnak és benzolnak való kitettséggel társították.
• Sugárzásnak való kitettség. Azoknál az embereknél, akik radioaktív anyagoknak voltak kitéve, nagyobb a kockázata az MF kialakulásának.

Hogyan diagnosztizálják?

Az MF általában rutinszerű teljes vérképen (CBC) jelentkezik. Az MF-ben szenvedőknél a vörösvértestek szintje nagyon alacsony, a fehérvérsejtek és vérlemezkék szintje pedig szokatlanul magas vagy alacsony.

A CBC teszt eredményei alapján orvosa csontvelő biopsziát is végezhet. Ez magában foglalja a csontvelőből egy kis mintavételt, és alaposabban megvizsgálja az MF jeleit, például hegesedést.

Szüksége lehet röntgen- vagy MRI-vizsgálatra is, hogy kizárja a tünetek vagy a CBC-eredmények egyéb lehetséges okait.

Hogyan kezelik?

Az MF-kezelés általában a tünetek típusától függ. Számos gyakori MF tünet társul az MF által okozott alapbetegséghez, például vérszegénység vagy megnagyobbodott lép.

Vérszegénység kezelése

Ha az MF súlyos vérszegénységet okoz, akkor szüksége lehet:

• Vérátömlesztés. A rendszeres vérátömlesztés növelheti a vörösvértestek számát és csökkentheti a vérszegénység tüneteit, például a fáradtságot és a gyengeséget.
• Hormonterápia. Az androgén férfi hormon szintetikus változata egyes emberekben elősegítheti a vörösvértestek termelését.
• Kortikoszteroidok. Ezeket androgénekkel együtt lehet használni, hogy ösztönözzék a vörösvértestek termelését vagy csökkentsék azok pusztulását.
• Vényköteles gyógyszerek. Az immunmoduláló gyógyszerek, például a talidomid (Thalomid) és a lenalidomid (Revlimid), javíthatják a vérsejtek számát. Segíthetnek a megnagyobbodott lép tüneteiben is.

Megnagyobbodott lép kezelése

Ha megnagyobbodott lépe van az MF-hez kapcsolódóan, ami problémákat okoz, orvosa javasolhatja:

• Sugárkezelés. A sugárkezelés célzott gerendákat alkalmaz a sejtek elpusztítására és a lép méretének csökkentésére.
• Kemoterápia. Egyes kemoterápiás gyógyszerek csökkenthetik a megnagyobbodott lép méretét.
• Sebészet. A splenectomia egy sebészeti beavatkozás, amely eltávolítja a lépét. Orvosa ezt javasolhatja, ha más kezelésekre nem reagál jól.

A mutált gének kezelése

Az Ruxolitinib (Jakafi) nevű új gyógyszert az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyta 2011-ben az MF-hez kapcsolódó tünetek kezelésére. A ruxolitinib egy specifikus genetikai mutációt céloz meg, amely az MF oka lehet. Bemutatták, hogy csökkenti a megnagyobbodott lépek méretét, csökkenti az MF tüneteit és javítja a prognózist.

Kísérleti kezelések

A kutatók az MF új kezeléseinek kidolgozásán dolgoznak. Míg ezek közül sok további tanulmányt igényel a biztonságuk érdekében, az orvosok bizonyos esetekben két új kezelést kezdtek el alkalmazni:

• Őssejt-transzplantáció. Az őssejt-transzplantációk képesek meggyógyítani az MF-et és helyreállítani a csontvelő működését. Az eljárás azonban életveszélyes szövődményeket okozhat, ezért általában csak akkor végezzük, ha semmi más nem működik.
• Alfa-interferon. Az alfa-interferon késleltette a hegszövet kialakulását a korai kezelésben részesülő emberek csontvelőjében, de további kutatásokra van szükség annak hosszú távú biztonságosságának megállapításához.

Vannak-e komplikációk?

Idővel a mielofibrosis számos szövődményhez vezethet, beleértve:

• Megnövekedett vérnyomás a májban. A megnagyobbodott lép megnövekedett véráramlása megnövelheti a máj portális vénájának nyomását, ami portális hipertóniának nevezett állapotot okozhat. Ez túl nagy nyomást gyakorolhat a gyomor és a nyelőcső kisebb vénáira, ami túlzott vérzéshez vagy a véna megrepedéséhez vezethet.
• Daganatok. A vérsejtek a csontvelőn kívüli csomókban képződhetnek, ami a daganatok növekedését okozhatja a test más területein. Attól függően, hogy ezek a daganatok hol találhatók, különféle problémákat okozhatnak, beleértve a görcsrohamokat, a gyomor-bél vérzését vagy a gerincvelő összenyomódását.
• Akut leukémia. Az MF-ben szenvedő betegek körülbelül 15-20 százaléka akut myeloid leukémiát, súlyos és agresszív rákos formát vált ki.

Myelofibrosisban él

Míg az MF gyakran korai stádiumában nem okoz tüneteket, végül súlyos szövődményekhez, többek között agresszívebb ráktípusokhoz vezethet. Dolgozzon orvosával, hogy meghatározza az Ön számára legmegfelelőbb kezelési módot és a tünetek kezelésének módját. Az MF-vel való együttélés stresszes lehet, ezért hasznos lehet segítséget kérni egy olyan szervezettől, mint a Leukémia és Lymphoma Társaság vagy a Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Mindkét szervezet segíthet megtalálni a helyi támogató csoportokat, az online közösségeket, sőt a kezeléshez szükséges pénzügyi forrásokat is.