Menkes-betegség

A Menkes-betegség egy örökletes rendellenesség, amelyben a testnek problémája van a réz felszívódásában. A betegség befolyásolja a fejlõdést, mind szellemi, mind fizikai.

A Menkes-betegséget a ATP7A gén. A hiba megnehezíti a test számára a réz megfelelő eloszlását (szállítását) az egész testben. Ennek eredményeként az agy és a test más részei nem jutnak elegendő rézhez, miközben felépül a vékonybélben és a vesében. Az alacsony rézszint befolyásolhatja a csont, a bőr, a haj és az erek szerkezetét, és zavarhatja az idegrendszer működését.

A Menkes-szindróma általában öröklődik, ami azt jelenti, hogy családokban fut. A gén az X-kromoszómán van, tehát ha egy anya hordozza a hibás gént, akkor minden fiának 50% (1: 2) esélye van a betegség kialakulására, és lányai 50% -a lesz a betegség hordozója . Ezt a fajta génöröklést X-kapcsolt recesszívnek nevezzük.

Néhány embernél a betegség nem öröklődik. Ehelyett a génhiba a baba fogantatásakor van jelen.

A Menkes-betegség gyakori tünetei csecsemőknél:

• Törékeny, perverz, acélos, ritka vagy kusza haj
• Pucér, rózsás arc, megereszkedett arcbőr
• Etetési nehézségek
• Ingerlékenység
• Izomtónus hiánya, floppy
• Alacsony testhőmérséklet
• Értelmi fogyatékosság és a fejlődés késése
• Rohamok
• A csontváz változásai

Amint a Menkes-kór gyanúja merül fel, az elvégezhető tesztek a következők lehetnek:

• Ceruloplazmin vérvizsgálat (a rézt a vérben szállító anyag)
• Réz vérvizsgálat
• Bőrsejt tenyészet
• A csontváz röntgenfelvétele vagy a koponya röntgenfelvétele
• Génvizsgálat a ATP7A gén

A kezelés általában csak akkor segít, ha a betegség korai szakaszában elkezdődik. A réz vénába vagy bőr alá történő injektálását vegyes eredményekkel alkalmazták, és attól függ, hogy a ATP7A a génnek még van némi aktivitása.

Ezek a források további információkat nyújthatnak a Menkes-szindrómáról:

• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM genetikai otthoni referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

A legtöbb ebben a betegségben szenvedő gyermek az élet első néhány évében meghal.

Beszéljen orvosával, ha családi kórtörténetében Menkes-szindróma van, és gyermekeket tervez. Az ilyen állapotú csecsemőnél gyakran már csecsemőkorában jelentkeznek tünetek.

Forduljon genetikai tanácsadóhoz, ha gyermekeket szeretne, és családjában kórelőzményben szerepel a Menkes-szindróma. Az ebben a szindrómában szenvedő fiú anyai rokonait (rokonai a család anyai oldalán) meg kell vizsgálnia egy genetikusnak, hogy megtudja, hordozók-e.

Acélos haj betegség; Menkes perverz haj szindróma; Perverz haj betegség; Rézszállítási betegség; Trichopoliodystrophia; X-kapcsolt rézhiány

• Hipotónia

Kwon JM. A gyermekkor neurodegeneratív rendellenességei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 617. fejezet.

Turnpenny PD, Ellard S. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Turnpenny PD, Ellard S, szerk. Emery orvosi genetika elemei. 15. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. fejezet.