A gerinc izom atrófiájának különféle típusainak lebontása

Tartalom

• Mi okozza az SMA-t?
• 1. típusú SMA
• Amikor a tünetek elkezdődnek
• Tünetek
• Outlook
• 2. típusú SMA
• Amikor a tünetek elkezdődnek
• Tünetek
• Outlook
• 3. típusú SMA
• Amikor a tünetek elkezdődnek
• Tünetek
• Outlook
• 4-es típusú SMA
• Amikor a tünetek elkezdődnek
• Tünetek
• Outlook
• Ritka SMA típusok
• Az elvitel

A gerinc izom atrófiája (SMA) egy genetikai állapot, amely 6000-10 000 ember közül 1-et érint. Rontja az ember azon képességét, hogy irányítsa izommozgását. Bár mindenkinek van SMA-génmutációja, a betegség kezdete, tünetei és progressziója jelentősen eltér.

Emiatt az SMA-t gyakran négy típusra bontják. Az SMA egyéb ritka formáit különböző génmutációk okozzák.

Olvassa el, hogy megismerje az SMA különböző típusait.

Mi okozza az SMA-t?

Az SMA mind a négy típusa az SMN nevű fehérje hiányából ered, amely a „motoros idegsejt túlélését” jelenti. A motoros neuronok a gerincvelő idegsejtjei, amelyek felelősek azért, hogy jeleket küldjenek izmainknak.

Amikor mutáció (hiba) történik a SMN1 gén (az 5. kromoszóma két példányának egy-egy), ez SMN fehérje hiányához vezet. Ha kevés vagy egyáltalán nem termelődik SMN fehérje, motoros problémákhoz vezet.

Gének, hogy a szomszéd SMN1, hívták SMN2 gének, szerkezetükben hasonlóak a SMN1 gének. Néha segíthetnek az SMN fehérje hiányának ellensúlyozásában, de ezek száma SMN2 a gének személyenként ingadoznak. Tehát az SMA típusa attól függ, hogy hány SMN2 gének, amelyeknek az embernek segítenie kell a pótlását SMN1 génmutáció. Ha az 5-ös kromoszómával rokon SMA-val rendelkező személynek több példánya van a SMN2 gén, több működő SMN fehérjét képesek előállítani. Cserébe SMA-juk enyhébb lesz későbbi megjelenéssel, mint annak, akinek kevesebb példánya van az SMN2 gén.

1. típusú SMA

Az 1-es típusú SMA-t infantilis kezdetű SMA-nak vagy Werdnig-Hoffmann-kórnak is nevezik. Általában ez a típus annak köszönhető, hogy csak két példánya van a SMN2 gén, minden 5. kromoszómán egy. Az új SMA diagnózisok több mint fele 1-es típusú.

Amikor a tünetek elkezdődnek

Az 1-es típusú SMA-val rendelkező csecsemők a születést követő első hat hónapban kezdik a tüneteket.

Tünetek

Az 1-es típusú SMA tünetei a következők:

• gyenge, floppy karok és lábak (hipotónia)
• gyenge kiáltás
• mozgási, nyelési és légzési problémák
• képtelenség emelni a fejet vagy ülni támasz nélkül

Outlook

Az 1-es típusú SMA-val rendelkező csecsemők két évnél tovább nem éltek túl. De az új technológiával és a mai fejlődéssel az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek évekig túlélhetik.

2. típusú SMA

A 2. típusú SMA-t közbenső SMA-nak is nevezik. Általánosságban elmondható, hogy a 2-es típusú SMA-ban szenvedőknek legalább három van SMN2 gének.

Amikor a tünetek elkezdődnek

A 2-es típusú SMA tünetei általában akkor kezdődnek, amikor a csecsemő 7-18 hónapos.

Tünetek

A 2. típusú SMA tünetei általában kevésbé súlyosak, mint az 1. típus. Ezek a következők:

• képtelenség önállóan felállni
• gyenge karok és lábak
• remegés az ujjakban és a kezekben
• gerincferdülés (görbült gerinc)
• gyenge légzési izmok
• köhögési nehézség

Outlook

A 2-es típusú SMA rövidítheti a várható élettartamot, de a legtöbb 2-es típusú SMA-val rendelkező ember felnőttkorában túlél és hosszú életet él. A 2-es típusú SMA-val rendelkezőknek kerekesszéket kell használniuk a közlekedéshez. Szükségük lehet olyan felszerelésre is, amely segíti a jobb éjszakai légzést.

3. típusú SMA

A 3. típusú SMA későn megjelenő SMA-ként, enyhe SMA-ként vagy Kugelberg-Welander-betegségként is emlegethető. Az ilyen típusú SMA tünetei változékonyabbak. A 3-as típusú SMA-val rendelkező emberek általában négy és nyolc között vannak SMN2 gének.

Amikor a tünetek elkezdődnek

A tünetek 18 hónapos kor után kezdődnek. Általában 3 éves korig diagnosztizálják, de a megjelenés pontos kora változhat. Néhány ember csak korai felnőttkorban kezdheti tapasztalni a tüneteket.

Tünetek

A 3-as típusú SMA-val rendelkező emberek általában egyedül tudnak állni és járni, de idősebb korukban elveszíthetik a járás képességét. Egyéb tünetek a következők:

• nehéz felkelni ülő helyzetből
• egyensúlyi problémák
• nehézség felmenni a lépcsőn vagy futni
• gerincferdülés

Outlook

A 3. típusú SMA általában nem változtatja meg az ember várható élettartamát, de az ilyen típusú emberek túlsúlyosak lehetnek. Csontjaik is meggyengülhetnek és könnyen eltörhetnek.

4-es típusú SMA

A 4. típusú SMA-t felnőttkori SMA-nak is nevezik. A 4-es típusú SMA-ban szenvedők négy és nyolc között vannak SMN2 gének, így ésszerű mennyiségben képesek normális SMN fehérjét termelni. A 4. típus a legkevésbé elterjedt a négy típus közül.

Amikor a tünetek elkezdődnek

A 4-es típusú SMA tünetei általában korai felnőttkorban, jellemzően 35 éves kor után kezdődnek.

Tünetek

A 4. típusú SMA idővel fokozatosan romolhat. A tünetek a következők:

• gyengeség a kezekben és a lábakban
• járási nehézség
• remegő és rángatózó izmok

Outlook

A 4. típusú SMA nem változtatja meg az ember várható élettartamát, a lélegzéshez és a nyeléshez használt izmokat ez általában nem befolyásolja.

Ritka SMA típusok

Az ilyen típusú SMA ritka, és más génmutációk okozzák, mint az SMN fehérjét befolyásoló mutációk.

• Gerincizom atrófia légzési distresszel (SMARD) az SMA nagyon ritka formája, amelyet a gén mutációja okoz IGHMBP2. A SMARD-ot csecsemőknél diagnosztizálják, és súlyos légzési problémákat okoz.
• Kennedy-kór, vagy gerinc-bulbáris izomsorvadás (SBMA), egy ritka SMA, amely általában csak a férfiakat érinti. Gyakran 20 és 40 év között kezdődik. A tünetek közé tartozik a kéz remegése, izomgörcsök, végtaggyengeség és rángatózás. Bár a későbbi életben járási nehézségeket is okozhat, ez a fajta SMA általában nem változtatja meg a várható élettartamot.
• Distalis SMA ritka forma, amelyet a sok gén egyikének mutációja okoz, beleértve a UBA1, DYNC1H1, és GARS. Hatással van a gerincvelő idegsejtjeire. A tünetek általában serdülőkorban kezdődnek, és görcsöket vagy gyengeséget, valamint az izmok kimerülését jelentik. Nem befolyásolja a várható élettartamot.

Az elvitel

Négy különböző típusú kromoszómával kapcsolatos SMA létezik, nagyjából korrelálva a tünetek kezdetének életkorával. A típus a számától függ SMN2 az embernek segítenie kell a mutáció ellensúlyozásában SMN1 gén. Általában a korábbi megjelenési kor kevesebb példányt jelent SMN2 és nagyobb hatással van a motor működésére.

Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek működése általában a legalacsonyabb. A 2–4. Típus kevésbé súlyos tüneteket okoz. Fontos megjegyezni, hogy az SMA nem befolyásolja az ember agyát vagy tanulási képességét.

Az SMA egyéb ritka formáit, köztük a SMARD, az SBMA és a disztális SMA-t különböző mutációk okozzák, amelyek teljesen más öröklődési mintázattal rendelkeznek. Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon az adott típus genetikájáról és kilátásairól.