Tenoszinoviális óriás sejtdaganatok (TGCT)

Tartalom

• Áttekintés
• típusai
• Okoz
• Tünetek
• Diagnózis
• Kezelés
• Elvitel

Áttekintés

A tenosynoviális óriás sejtdaganatok (TGCT) az ízületekben kialakuló ritka daganatok csoportja. A TGCT általában nem rákos, de növekedhet és károsíthatja a környező szerkezeteket.

Ezek a daganatok az ízület három területén növekednek:

• szinoviumba: a vékony szövetréteg, amely a belső ízületek felületét vonzza
• bursák: folyadékkal töltött tasakok, amelyek az ízületeket és az izmokat az ízület körül tompítják a súrlódás megelőzése érdekében
• ínhüvely: egy szövetréteg az inak körül

típusai

A TGCT-ket típusokba sorolják attól függően, hogy hol vannak és milyen gyorsan növekednek.

A lokalizált óriás sejtes daganatok lassan növekednek. Olyan kisebb illesztésekben indulnak, mint a kéz. Ezeket a daganatokat az ínhüvely óriás sejtes daganatainak (GCTTS) nevezzük.

A diffúz óriás sejtdaganatok gyorsan növekednek, és olyan nagy ízületekre hatnak, mint a térd, a csípő, a boka, a váll vagy a könyök. Ezeket a daganatokat pigmentált villonodularis synovitisnak (PVNS) hívják.

Mind lokalizált, mind diffúz TGCT-ket találunk az ízület belsejében (intraartikulárisan). A diffúz óriás sejtes daganatok az ízületen kívül is találhatók (extra-ízületi). Ritka esetekben terjedhetnek olyan helyekre, mint a nyirokcsomók vagy a tüdő.

Okoz

A TGCT-ket a kromoszóma változása okozza, amelyet transzlokációnak neveznek. A kromoszóma darabjai letörnek és helyet cserélnek. Nem világos, mi okozza ezeket az áthelyezéseket.

A kromoszómák tartalmazzák a fehérjék előállításának genetikai kódját. A transzlokáció a kolóniastimuláló faktor 1 (CSF1), az úgynevezett protein túlzott termeléséhez vezet.

Ez a fehérje vonzza azokat a sejteket, amelyek felületén CSF1 receptorok vannak, beleértve a makrofágoknak nevezett fehérvérsejteket. Ezek a sejtek összekapcsolódnak, amíg végül tumort képeznek.

A TGCT-k gyakran 30 és 40 évesek között kezdődnek. A diffúz típus a férfiaknál gyakoribb. Ezek a daganatok rendkívül ritkák: az Egyesült Államokban évente egymillió ember közül csak 11-et diagnosztizálnak.

Tünetek

A felmerülő specifikus tünetek a TGCT típusától függnek. Ezen daganatok néhány gyakori tünete a következő:

• duzzanat vagy dagadás az ízületben
• merevség az ízületben
• fájdalom vagy érzékenység az ízületben
• a bőr melege az ízület felett
• reteszelő, felbukkanó vagy elkapó hang, amikor mozgatja az ízületet

Diagnózis

Lehet, hogy orvosa diagnosztizálja a TGCT-t a tünetek leírása és a fizikai vizsga alapján. Ezek a tesztek segíthetnek a diagnózisban:

• Röntgen
• mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
• ízületi folyadék-minta az ízületek körül
• az ízület szövetének biopsziája

Kezelés

Az orvosok általában a TGCT-t műtétekkel kezelik, hogy eltávolítsák a daganatot, néha pedig a szinovium egy részét vagy egészét. Néhány ember számára, akinek ez a műtét van, a daganat végül visszatér. Ha ez megtörténik, akkor elvégezhet egy második eljárást ismételt eltávolításához.

A műtét utáni sugárterápia tönkreteheti a daganat azon részeit, amelyeket a műtéttel nem lehet eltávolítani. A testén kívüli gépről vagy egyenesen az érintett ízületbe sugárzást kaphat.

A diffúz TGCT-ben szenvedő embereknél a daganat sokszor visszatérhet, több műtétet igényelve. Az ilyen típusú daganatok részesülhetnek a kolónia-stimuláló 1-es faktor (CSF1R) inhibitoroknak nevezett gyógyszerekből, amelyek blokkolják a CSF1-receptort, hogy megakadályozzák a tumorsejtek gyűjtését.

Az egyetlen, az FDA által jóváhagyott TGCT kezelés a Pexidartinab (Turalio).

A következő CSF1R inhibitorok kísérleti jellegűek. További kutatásokra van szükség annak megerősítéséhez, hogy a TGCT-betegeknek milyen haszna van, ha van ilyen.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Elvitel

Noha a TGCT általában nem rákos, elterjedhet olyan pontra, ahol állandó ízületi károkat és rokkantságot okoz. Ritka esetekben a tumor átterjedhet a test más részeire és életveszélyes lehet.

Ha a TGCT tünetei vannak, fontos, hogy orvoshoz vagy szakemberhez forduljon, hogy a lehető leghamarabb kezelést kapjon.