Hiszticitózis

A hiszticitózis a rendellenességek vagy "szindrómák" csoportjának általános elnevezése, amelyek a hisztocitáknak nevezett speciális fehérvérsejtek számának abnormális növekedését vonják maguk után.

A közelmúltban a betegségek e családjával kapcsolatos új ismeretek arra késztették a szakértőket, hogy új osztályozást dolgozzanak ki. Öt kategóriát javasoltak:

• L csoport - magában foglalja a Langerhans sejt hisztocitózisát és az Erdheim-Chester kórt
• C csoport - magában foglalja a nem Langerhans-sejt hisztocitózisát, amely magában foglalja a bőrt
• M csoport - magában foglalja a rosszindulatú histiocytosisot
• R csoport - a Rosai-Dorfman-kórt is magában foglalja
• H csoport - magában foglalja a hemophagocytás lymphohistiocytosisot

Ez a cikk csak az L csoportra összpontosít, amely magában foglalja a Langerhans sejt hisztocitózisát és az Erdheim-Chester kórt.

Viták folynak arról, hogy a Langerhans-sejt hisztocitózis és az Erdheim-Chester-betegség gyulladásos, immunrendszeri rendellenességek vagy rákhoz hasonló állapotok. A közelmúltban a genomika segítségével a tudósok azt találták, hogy a hisztiocitózis ezen formái génváltozásokat (mutációkat) mutatnak a korai fehérvérsejtekben. Ez rendellenes viselkedéshez vezet a sejtekben. Ezután a kóros sejtek megnőnek a test különböző részein, beleértve a csontokat, a bőrt, a tüdőt és más területeket is.

A Langerhans-sejt hisztocitózis ritka rendellenesség, amely minden életkorú embert érinthet. A legmagasabb arány az 5-10 éves gyermekek körében fordul elő. A rendellenesség egyes formái genetikai jellegűek, ami azt jelenti, hogy öröklődnek.

Az Erdheim-Chester-kór a histiocytosis ritka formája, amely főleg felnőtteket érint, és a test több részét is magában foglalja.

A Langerhans-sejt hisztocitózis és az Erdheim-Chester-betegség egyaránt befolyásolhatja az egész testet (szisztémás rendellenesség).

A tünetek változhatnak gyermekek és felnőttek között, de ugyanolyan tünetekkel járhatnak.A súlyt viselő csontok, például a lábak vagy a gerinc daganatai nyilvánvaló ok nélkül elszakíthatják a csontokat.

A gyermekek tünetei a következők lehetnek:

• Hasi fájdalom
• Csontfájdalom
• Késleltetett pubertás
• Szédülés
• A fülelvezetés tartósan folytatódik
• A jelek szerint egyre jobban kilógnak a szemek
• Ingerlékenység
• Képtelen a fejlődésre
• Láz
• Gyakori vizelés
• Fejfájás
• Sárgaság
• Sánta
• Mentális hanyatlás
• Kiütés
• Seborrheás dermatitis a fejbőrön
• Rohamok
• Alacsony termetű
• Duzzadt nyirokmirigyek
• Szomjúság
• Hányás
• Fogyás

Megjegyzés: Az 5 évnél idősebb gyermekeknél gyakran csak csont érintett.

A felnőttek tünetei a következők lehetnek:

• Csontfájdalom
• Mellkasi fájdalom
• Köhögés
• Láz
• Általános kényelmetlenség, nyugtalanság vagy rossz közérzet
• Megnövekedett vizeletmennyiség
• Kiütés
• Légszomj
• Szomjúság és fokozott folyadékfogyasztás
• Fogyás

Nincsenek specifikus vérvizsgálatok a Langerhans-sejt hisztocitózisra vagy az Erdheim-Chester-kórra vonatkozóan. A daganatok "lyukasztott" megjelenést eredményeznek a csont röntgenfelvételén. A konkrét tesztek a személy életkorától függően változnak.

A gyermekek számára végzett tesztek a következőket tartalmazhatják:

• A bőr biopsziája a Langerhans-sejtek ellenőrzésére
• Csontvelő biopszia a Langerhans sejtek ellenőrzésére
• Teljes vérkép (CBC)
• A test összes csontjának röntgenfelvétele, hogy megtudja, hány csont érintett
• Teszt egy génmutációra a BRAF V600E-ben

A felnőttek számára végzett vizsgálatok a következőket is tartalmazhatják:

• Bármely tumor vagy tömeg biopsziája
• A test képalkotása, beleértve a röntgen-, CT-, MRI- vagy PET-vizsgálatot
• Bronchoscopy biopsziával
• Tüdőfunkciós tesztek
• Vér- és szövetvizsgálat génmutációkra, beleértve a BRAF V600E-t. Előfordulhat, hogy ezt a tesztet egy speciális központban kell elvégezni.

A Langerhans-sejt histiocytosis néha a rákhoz kapcsolódik. CT-vizsgálatokat és biopsziát kell végezni a lehetséges rák kizárása érdekében.

A csak egyetlen területet (például csontot vagy bőrt) érintő Langerhans-sejt hisztocitózisban szenvedőket helyi műtéttel lehet kezelni. A betegség terjedésének jeleinek felkutatásához azonban szorosan figyelemmel kell kísérni őket.

A széles körben elterjedt Langerhans-sejt hisztocitózisban vagy Erdheim-Chester-betegségben szenvedőknek gyógyszerekre van szükségük a tünetek csökkentésére és a betegség terjedésének ellenőrzésére. A legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy szinte minden, széles körben elterjedt histiocytosisban szenvedő felnőttnél génmutációk vannak a daganatokban, amelyek a jelek szerint a rendellenességet okozzák. Jelenleg olyan gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyek gátolják ezeket a génmutációkat, például a vemurafenib. Más hasonló gyógyszerek is fejlesztés alatt állnak.

A Langerhans-sejt hisztocitózis és az Erdheim-Chester-betegség nagyon ritka rendellenesség. Ezért a legjobb kezelésről korlátozott információ áll rendelkezésre. Az ilyen betegségekkel küzdő emberek részt vehetnek az új kezelések azonosítására irányuló folyamatban lévő klinikai vizsgálatokban.

Más gyógyszerek vagy kezelések alkalmazhatók, a kitekintéstől (prognózistól) és a kezdő gyógyszerekre adott választól függően. Ilyen kezelések lehetnek:

• Alfa-interferon
• Ciklofoszfamid vagy vinblasztin
• Etopozid
• Metotrexát
• Vemurafenib, ha megtalálható a BRAF V600E mutáció
• Őssejt-transzplantáció

Egyéb kezelések lehetnek:

• Antibiotikumok a fertőzések leküzdésére
• Légzési támogatás (légzőgéppel)
• Hormonpótló terápia
• Fizikoterápia
• Speciális samponok a fejbőr problémáira
• Támogató ellátás (más néven kényelmi ellátás) a tünetek enyhítésére

Ezenkívül az ilyen állapotú, dohányzó embereket arra ösztönzik, hogy hagyják abba, mivel a dohányzás ronthatja a kezelésre adott választ.

Histiocytosis Egyesület www.histio.org

A Langerhans-sejt hisztocitózis és az Erdheim-Chester-betegség sok szervet érinthet és halálhoz vezethet.

A pulmonalis histiocytosisban szenvedők körülbelül fele javul, míg másoknak a tüdőfunkciója idővel véglegesen elvesztődik.

Nagyon fiataloknál a kilátások függenek a specifikus histiocytosis-tól és annak súlyos állapotától. Néhány gyermek normális életet élhet minimális betegségbetegséggel, míg mások rosszul. A kisgyermekeknél, különösen a csecsemőknél, nagyobb az egész testet érintő, halálhoz vezető tünetek.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Diffúz intersticiális tüdőfibrózis (mély tüdőszövetek, amelyek gyulladnak, majd károsodnak)
• Spontán összeesett tüdő

Gyermekek is kialakulhatnak:

• Vérszegénység, amelyet a daganatok terjedése okoz a csontvelőben
• Diabetes insipidus
• Tüdőproblémákhoz vezető tüdő problémák
• Az agyalapi mirigy problémái, amelyek növekedési kudarchoz vezetnek

Hívja orvosát, ha Önnek vagy gyermekének ennek a rendellenességnek a tünetei vannak. Menjen az ügyeletre, ha légszomj vagy mellkasi fájdalom alakul ki.

Kerülje a dohányzást. A dohányzásról való leszokás javíthatja a tüdőt érintő Langerhans-sejt hisztocitózisban szenvedők kimenetelét.

Ennek a betegségnek nincs ismert megelőzése.

Langerhans-sejt hisztocitózis; Erdheim-Chester-kór

• Eozinofil granuloma - a koponya röntgenfelvétele
• Légzőrendszer

Goyal G, Young JR, Koster MJ és mtsai. A Mayo Klinika Histiocytosis munkacsoportjának konszenzusos nyilatkozata a histiocytás neoplazmában szenvedő felnőtt betegek diagnosztizálásához és értékeléséhez: Erdheim-Chester-kór, Langerhans-sejt-histiocytosis és Rosai-Dorfman-kór. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 160. fejezet.