Dubin-Johnson szindróma

A Dubin-Johnson szindróma (DJS) a családokon keresztül öröklődő rendellenesség. Ebben az állapotban egész életében enyhe sárgasága lehet.

A DJS nagyon ritka genetikai rendellenesség. Az állapot örökléséhez a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát.

A szindróma megzavarja a test azon képességét, hogy a májon keresztül a bilirubint az epébe mozgassa. Amikor a máj és a lép lebontja az elhasználódott vörösvérsejteket, bilirubin termelődik. A bilirubin általában az epe felé mozog, amelyet a máj termel. Ezután az epevezetékbe áramlik, az epehólyag mellett és az emésztőrendszerbe.

Ha a bilirubint nem szállítják megfelelően az epébe, akkor felépül a véráramban. Ezáltal a bőr és a szemfehérje megsárgul. Ezt sárgaságnak nevezzük. Az erősen magas bilirubinszint károsíthatja az agyat és más szerveket.

A DJS-ben szenvedőknek egész életen át tartó enyhe sárgaságuk van, amelyet súlyosbíthat:

• Alkohol
• Fogamzásgátló tabletták
• A májat befolyásoló környezeti tényezők
• Fertőzés
• Terhesség

Az enyhe sárgaság, amely csak pubertáskorban vagy felnőttkorban jelentkezhet, leggyakrabban a DJS egyetlen tünete.

A következő tesztek segíthetnek a szindróma diagnosztizálásában:

• Májbiopszia
• Májenzimszint (vérvizsgálat)
• Szérum bilirubin
• A vizelet kopopropiririnszintje, beleértve a kopopropiririn I szintjét

Nincs szükség speciális kezelésre.

A kilátások nagyon pozitívak. A DJS általában nem csökkenti az ember élettartamát.

A szövődmények szokatlanok, de a következőket tartalmazhatják:

• Hasi fájdalom
• Súlyos sárgaság

Hívja orvosát, ha az alábbiak bármelyike ​​előfordul:

• A sárgaság súlyos
• A sárgaság idővel rosszabbodik
• Önnek hasi fájdalma vagy egyéb tünetei is vannak (ami annak jele lehet, hogy egy másik rendellenesség okozza a sárgaságot)

Ha családjában már szerepel a DJS, a genetikai tanácsadás hasznos lehet, ha gyermekvállalást tervez.

• Emésztőrendszeri szervek

Korenblat KM, Berk PD. Megközelítés sárgasággal vagy rendellenes májvizsgálattal rendelkező betegnél. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 138. fejezet.

Lidofsky SD. Sárgaság. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, szerk. Sleisenger és a Fordtran emésztőrendszeri és májbetegsége. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21. fejezet.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubin anyagcsere és rendellenességei. In: Sanyal AJ, Terrault N, szerk. Zakim és Boyer hepatológiája: A májbetegség tankönyve. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 58. fejezet.