Peutz-Jeghers-szindróma

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) ritka rendellenesség, amelynek során a belekben polipnak nevezett daganatok képződnek. A PJS-ben szenvedő embernek nagy a kockázata bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának.

Nem ismert, hány embert érint a PJS. Az Országos Egészségügyi Intézet azonban úgy becsüli, hogy 25 000-300 000 születés közül körülbelül egyet érint.

A PJS-t az STK11 (korábban LKB1 néven ismert) gén mutációja okozza. Kétféleképpen örökölhető a PJS:

• A családi PJS autoszomális domináns tulajdonságként a családok révén öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ha egyik szülője ilyen típusú PJS-szel rendelkezik, akkor 50% esélye van arra, hogy örökölje a gént és megbetegedjen.
• A spontán PJS-t nem örökölte a szülő. A génmutáció önmagában fordul elő. Miután valaki hordozza a genetikai változást, gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökölje.

A PJS tünetei:

• Barnás vagy kékesszürke foltok az ajkakon, az ínyen, a száj belső bélésén és a bőrön
• Clubbed ujjak vagy lábujjak
• Görcsös fájdalom a has területén
• Sötét szeplők a gyermek ajkán és körül
• Vér a székletben, amely szabad szemmel látható (néha)
• Hányás

A polipok főleg a vékonybélben, de a vastagbélben (vastagbélben) is fejlődnek. A vastagbél kolonoszkópiának nevezett vizsgálata vastagbélpolipokat mutat. A vékonybelet kétféleképpen értékelik. Az egyik egy bárium röntgen (vékonybél sorozat). A másik egy kapszula endoszkópia, amelyben egy kis kamerát lenyelnek, majd a vékonybélben haladva sok képet készít.

A további vizsgák a következőket mutathatják:

• A bél egy része magába hajtva (intussusception)
• Jóindulatú (nem rákos) daganatok az orrban, a légutakban, az ureterekben vagy a hólyagban

A laboratóriumi vizsgálatok a következőket tartalmazhatják:

• Teljes vérkép (CBC) - vérszegénységet mutathat ki
• Genetikai tesztelés
• Széklet guaiac, hogy vért keressen a székletben
• A teljes vaskötő képesség (TIBC) - vashiányos vérszegénységhez köthető

Műtétre lehet szükség a hosszú távú problémákat okozó polipok eltávolításához. A vas-kiegészítők ellensúlyozzák a vérveszteséget.

Az ilyen betegségben szenvedőket az egészségügyi szolgáltatónak ellenőriznie kell, és rendszeresen ellenőriznie kell a rákos polip változásait.

A következő források nyújtanak további információt a PJS-ről:

• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM genetikai otthoni referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Nagy a kockázata annak, hogy ezek a polipok rákossá válnak. Egyes tanulmányok összekapcsolják a PJS-t a gyomor-bél traktus, a tüdő, az emlő, a méh és a petefészek rákjaival.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Intussusception
• Rákhoz vezető polipok
• Petefészek ciszták
• A petefészek daganatok egy típusa, az úgynevezett nemi kötél daganatok

Hívjon időpontot a szolgáltatóval, ha Önnek vagy gyermekének ennek az állapotnak a tünetei vannak. A súlyos hasi fájdalom olyan sürgősségi állapot jele lehet, mint például az intussusception.

Genetikai tanácsadás ajánlott, ha gyermekvállalást tervez és családjában ez a betegség fennáll.

PJS

• Emésztőrendszeri szervek

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers-szindróma. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerk.GeneReviews. Seattle, WA: Washingtoni Egyetem. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Frissítve 2016. július 14.

Wendel D, Murray KF. Az emésztőrendszer daganatai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 372. fejezet.