von Gierke-betegség

A Von Gierke-kór olyan állapot, amelyben a szervezet nem tudja lebontani a glikogént. A glikogén a cukor (glükóz) egy formája, amelyet a májban és az izmokban tárolnak. Általában glükózra bontják, hogy több energiát adjon Önnek, amikor szüksége van rá.

A Von Gierke-kórt I. típusú glikogén-tároló betegségnek (GSD I) is nevezik.

A Von Gierke-betegség akkor fordul elő, ha a szervezetből hiányzik a glikogénből a glükózt felszabadító fehérje (enzim). Ez kóros mennyiségű glikogén felhalmozódását okozza bizonyos szövetekben. Ha a glikogén nem bomlik le megfelelően, alacsony vércukorszinthez vezet.

A Von Gierke-betegség öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül terjed. Ha mindkét szülő hordozza az e betegséghez kapcsolódó gén nem működő másolatát, akkor minden gyermeküknek 25% (1: 4-ből) esélye van a betegség kialakulására.

Ezek a von Gierke-kór tünetei:

• Állandó éhség és gyakran kell enni
• Könnyű véraláfutás és orrvérzés
• Fáradtság
• Ingerlékenység
• Duzzadt arc, vékony mellkas és végtagok, duzzadt has

Egészségügyi szolgáltatója fizikai vizsgálatot végez.

A vizsga a következők jeleit mutathatja:

• Késleltetett pubertás
• Megnagyobbodott máj
• Köszvény
• Gyulladásos bélbetegség
• Májdaganatok
• Súlyosan alacsony vércukorszint
• Megakadt növekedés vagy növekedés kudarca

Az ilyen betegségben szenvedő gyermekeket általában 1 éves kor előtt diagnosztizálják.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Máj vagy vese biopsziája
• Vércukor teszt
• Genetikai tesztelés
• Tejsav vérvizsgálat
• Triglicerid szint
• Húgysav vérvizsgálat

Ha egy személynek ez a betegsége van, a teszt eredményei alacsony vércukorszintet és magas laktátszintet (tejsavból állítanak elő), vérzsírokat (lipideket) és húgysavat mutatnak.

A kezelés célja az alacsony vércukorszint elkerülése. Fogyasszon gyakran a nap folyamán, különösen szénhidrátokat (keményítőket) tartalmazó ételeket. Idősebb gyermekek és felnőttek szedhetnek kukoricakeményítőt a szénhidrátbevitel növelése érdekében.

Néhány gyermeknél egy etetőcsövet helyeznek az orrukon keresztül a gyomorba egész éjjel, hogy cukrot vagy nyers kukoricakeményítőt biztosítsanak. A csövet minden reggel ki lehet venni. Alternatív megoldásként egy gasztrosztómiás csövet (G-csövet) lehet elhelyezni, hogy az ételt egy éjszakán át közvetlenül a gyomorba juttassa.

Olyan gyógyszer írható fel, amely csökkenti a húgysavszintet a vérben és csökkenti a köszvény kockázatát. Szolgáltatója gyógyszereket is előírhat vesebetegségek, magas lipidszintek kezelésére és a fertőzés elleni küzdelemben lévő sejtek növelésére.

A von Gierke-betegségben szenvedők nem tudják megfelelően lebontani a gyümölcs- vagy tejcukrot. A legjobb elkerülni ezeket a termékeket.

Egyesület a glikogén tárolási betegségért - www.agsdus.org

A kezeléssel a növekedés, a pubertás és az életminőség javult a von Gierke-betegségben szenvedők körében. Akiket fiatalon azonosítanak és gondosan kezelnek, felnőttkorukig is élhetnek.

A korai kezelés a súlyos problémák arányát is csökkenti, mint például:

• Köszvény
• Veseelégtelenség
• Életveszélyes alacsony vércukorszint
• Májdaganatok

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Gyakori fertőzés
• Köszvény
• Veseelégtelenség
• Májdaganatok
• Osteoporosis (vékonyodó csontok)
• Görcsrohamok, letargia, zavartság az alacsony vércukorszint miatt
• Alacsony magasság
• Alul fejlett másodlagos nemi jellemzők (mell, szeméremszőr)
• A száj vagy a bél fekélyei

Hívja szolgáltatóját, ha családjában előfordult glikogén tárolási betegség vagy korai csecsemőhalál az alacsony vércukorszint miatt.

Nincs egyszerű módszer a glikogén tárolási betegség megelőzésére.

Azok a párok, akik babát szeretnének szülni, genetikai tanácsadást és tesztet kérhetnek a von Gierke-betegség továbbadásának kockázatának meghatározásához.

I. típusú glikogén tárolási betegség

Bonnardeaux A, Bichet Főigazgatóság. A vesetubulus örökletes rendellenességei. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. fejezet.

Kishnani PS, Chen Y-T. A szénhidrátok anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. fejezet.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L és mtsai. 1. típusú glikogén tároló betegség: klinikai és laboratóriumi profil. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.