Chilomicronemia szindróma

A chilomicronemia szindróma olyan rendellenesség, amelyben a test nem bontja le megfelelően a zsírokat (lipideket). Ez azt okozza, hogy a kilomikronoknak nevezett zsírrészecskék felhalmozódnak a vérben. A rendellenesség a családokon keresztül terjed.

A chilomicronemia szindróma egy ritka genetikai rendellenesség következtében léphet fel, amelyben a lipoprotein lipáz (LpL) nevű fehérje (enzim) elromlott vagy hiányzik. Ennek oka lehet az Apo C-II nevű második faktor hiánya is, amely aktiválja az LpL-t. Az LpL általában a zsírban és az izomban található meg. Segít lebontani bizonyos lipideket. Ha az LpL hiányzik vagy megszakad, a vérben kiomikronnak nevezett zsírrészecskék halmozódnak fel. Ezt a felhalmozódást chilomicronemia-nak nevezik.

Az apolipoprotein CII és az apolipoprotein AV hibák a szindrómát is okozhatják. Nagyobb valószínűséggel fordul elő, ha olyan embereknél, akik hajlamosak a magas trigliceridszintre (például családos kombinált hiperlipidémiában vagy családi hipertrigliceridémiában szenvednek), cukorbetegség, elhízás alakul ki, vagy bizonyos gyógyszereknek vannak kitéve.

A tünetek csecsemőkorban kezdődhetnek, és a következők lehetnek:

• Hasfájás hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás) miatt.
• Az idegkárosodás tünetei, például a lábak vagy a lábak érzésének elvesztése és a memória elvesztése.
• Zsíros anyag sárga lerakódásai a bőrben, az úgynevezett xantómák. Ezek a növekedések megjelenhetnek a háton, a fenéken, a talpon, a térden és a könyökön.

A fizikai vizsga és a tesztek megmutathatják:

• Megnagyobbodott máj és lép
• A hasnyálmirigy gyulladása
• Zsíros lerakódások a bőr alatt
• Esetleg zsíros lerakódások a szem retinájában

Krémes réteg jelenik meg, amikor a vér laboratóriumi gépben forog. Ez a réteg a vérben található chilomicronoknak köszönhető.

A trigliceridszint rendkívül magas.

Zsírmentes, alkoholmentes étrendre van szükség. Lehet, hogy le kell állítania bizonyos gyógyszerek szedését, amelyek súlyosbíthatják a tüneteket. Ne hagyja abba a gyógyszer szedését anélkül, hogy először beszélne orvosával. Az olyan állapotok, mint a kiszáradás és a cukorbetegség, súlyosbíthatják a tüneteket. Ha diagnosztizálják, ezeket a betegségeket kezelni és ellenőrizni kell.

A zsírmentes étrend drasztikusan csökkentheti a tüneteket.

Kezelés nélkül a felesleges chilomicronok hasnyálmirigy-gyulladáshoz vezethetnek. Ez az állapot nagyon fájdalmas és akár életveszélyes is lehet.

Azonnal forduljon orvoshoz, ha hasi fájdalma van, vagy a hasnyálmirigy-gyulladás egyéb figyelmeztető jelei vannak.

Hívja szolgáltatóját, ha személyes vagy családi kórtörténetében magas a trigliceridszint.

Semmilyen módon nem lehet megakadályozni, hogy valaki örökli ezt a szindrómát.

Családi lipoprotein lipáz hiány; Családi hiperkilomikronémia szindróma, I. típusú hiperlipidémia

• Hepatomegalia
• Xanthoma a térdén

Genest J, Libby P. Lipoprotein rendellenességek és szív- és érrendszeri betegségek. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, szerk. Braunwald szívbetegsége: A szív- és érrendszeri orvoslás tankönyve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. fejezet.

Robinson JG. A lipid anyagcsere zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. fejezet.