B hemofília

A hemofília B örökletes vérzési rendellenesség, amelyet a véralvadási faktor IX hiánya okoz. Elég IX-es faktor hiányában a vér nem képes megfelelően alvadni a vérzés szabályozására.

Amikor vérzik, a testben egy sor olyan reakció zajlik le, amely elősegíti a vérrögök kialakulását. Ezt a folyamatot koagulációs kaszkádnak nevezzük. Speciális fehérjéket tartalmaz, amelyeket koagulációnak vagy alvadási faktoroknak neveznek. Nagyobb esélye lehet a túlzott vérzésre, ha ezen tényezők közül egy vagy több hiányzik vagy nem úgy működik, ahogy kellene.

A IX. Faktor (kilenc) egy ilyen koagulációs faktor. A hemofília B annak az eredménye, hogy a test nem termel elég IX-es faktort. A B hemofíliát egy öröklődő, X-hez kapcsolt recesszív tulajdonság okozza, a hibás gén az X kromoszómán helyezkedik el.

A nőstényeknek az X-kromoszómából két példánya van. Ha az egyik kromoszómán található IX-es faktor gén nem működik, akkor a másik kromoszómán található gén elegendő mennyiségű IX-es faktort képes előállítani.

A hímeknek csak egy X kromoszómájuk van. Ha a fiú X-kromoszómájából hiányzik a IX-es faktor gén, akkor Hemophilia B-je lesz. Emiatt a B-hemofíliában szenvedők többsége férfi.

Ha egy nőnek hibás a IX-es faktor génje, akkor hordozónak tekintik. Ez azt jelenti, hogy a hibás gén átadható gyermekeinek. Az ilyen nőktől született fiúknak 50% az esélyük a B-hemofíliára. Lányaik 50% -kal esnek hordozóvá.

A hemofíliás férfiak összes női gyermeke hordozza a hibás gént.

A hemofília B kockázati tényezői a következők:

• A vérzés családi kórtörténete
• Férfi lévén

A tünetek súlyossága változhat. A hosszan tartó vérzés a fő tünet. Gyakran akkor látják először, amikor a csecsemőt körülmetélik. Egyéb vérzési problémák általában akkor jelentkeznek, amikor a csecsemő elkezd kúszni és járni.

Az enyhe eseteket észrevétlenek maradhatnak az élet későbbi szakaszaiig. A tünetek először műtét vagy sérülés után jelentkezhetnek. Belső vérzés bárhol előfordulhat.

A tünetek a következők lehetnek:

• Vérzés az ízületekbe járó fájdalommal és duzzanattal
• Vér a vizeletben vagy a székletben
• Zúzódások
• Emésztőrendszeri és húgyúti vérzés
• Orrvérzés
• Hosszan tartó vérzés vágásokból, foghúzásból és műtétből
• Okok nélkül kezdődő vérzés

Ha Ön a családban elsőként gyanús vérzési rendellenességet szenved, akkor egészségügyi szolgáltatója vizsgálati sorozatot rendel el, amelyet koagulációs vizsgálatnak neveznek. Amint a konkrét hibát megállapították, a család más tagjainak tesztekre lesz szükségük a rendellenesség diagnosztizálásához.

A B-hemofília diagnosztizálására szolgáló vizsgálatok a következők:

• Részleges thromboplastin idő (PTT)
• Protrombin idő
• Vérzési idő
• Fibrinogén szint
• Szérum IX faktor aktivitás

A kezelés magában foglalja a hiányzó alvadási faktor pótlását. Kapja a IX-es faktor koncentrátumokat. Mennyit kap attól függ, hogy:

• A vérzés súlyossága
• Vérzés helye
• Súlyod és magasságod

A vérző válság megelőzése érdekében a hemofíliában szenvedő embereket és családtagjaikat megtaníthatják arra, hogy a vérzés első jeleire otthon adják-e a IX-es faktor koncentrátumokat. A betegség súlyos formáiban szenvedőknek rendszeres, megelőző infúzióra lehet szükségük.

Ha súlyos hemofíliája van, akkor előfordulhat, hogy műtét vagy bizonyos típusú fogászati ​​munka előtt IX-es koncentrátumot is kell szednie.

Meg kell kapnia a hepatitis B oltást. A hemofíliában szenvedők nagyobb valószínűséggel kapnak hepatitis B-t, mert vérkészítményeket kaphatnak.

Néhány B-hemofíliában szenvedő embernél antitestek alakulnak ki a IX-es faktor ellen. Ezeket az antitesteket inhibitoroknak nevezzük. Az inhibitorok megtámadják a IX-es faktort, így az már nem működik. Ilyen esetekben a VIIa nevű ember által létrehozott alvadási faktor adható.

Könnyítheti a betegség stresszét, ha csatlakozik a hemofília támogató csoportjához. Ha megosztja másokkal, akiknek vannak közös tapasztalataik és problémáik, akkor nem érezhetik magukat egyedül.

A kezeléssel a B-hemofíliában szenvedő emberek többsége meglehetősen normális életet tud élni.

Ha B-hemofíliája van, rendszeresen ellenőriznie kell egy hematológust.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Hosszú távú ízületi problémák, amelyek közös cserét igényelhetnek
• Vérzés az agyban (intracerebrális vérzés)
• A kezelés miatt kialakuló trombózis

Hívja szolgáltatóját, ha:

• A vérzési rendellenesség tünetei kialakulnak
• Egy családtagnál diagnosztizálták a B hemofíliát
• Ha B-hemofíliája van, és gyermekeit tervezi; genetikai tanácsadás áll rendelkezésre

Genetikai tanácsadás ajánlható. A teszt segítségével azonosítani lehet a hemofília gént hordozó nőket és lányokat.

A vizsgálat terhesség alatt végezhető olyan csecsemőn, amely az anya méhében van.

Karácsonyi betegség; Faktor IX hemofília; Vérzési rendellenesség - hemofília B

• X-kapcsolt recesszív genetikai hibák - hogyan befolyásolja a fiúkat
• X-kapcsolt recesszív genetikai hibák - hogyan befolyásolják a lányokat
• X-kapcsolt recesszív genetikai hibák
• Vérsejtek
• Vérrögök

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A és B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és mtsai., Szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 135. fejezet.

Scott JP, Flood VH. Örökletes alvadási faktor hiányok (vérzési rendellenességek). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 503. fejezet.