X faktor hiány

Az X faktor (tíz) hiánya olyan rendellenesség, amelyet az X faktornak nevezett fehérje hiánya okoz a vérben. A véralvadási problémákhoz vezet (koaguláció).

Amikor vérzik, a testben egy sor olyan reakció zajlik le, amely elősegíti a vérrögök kialakulását. Ezt a folyamatot koagulációs kaszkádnak nevezzük. Speciális fehérjéket tartalmaz, amelyeket koagulációs vagy alvadási faktoroknak neveznek. Nagyobb esélye lehet a túlzott vérzésre, ha ezen tényezők közül egy vagy több hiányzik vagy nem úgy működik, ahogy kellene.

Az X faktor egy ilyen koagulációs faktor. Az X faktor hiányát gyakran az X faktor génjének örökletes hibája okozza. Ezt nevezzük örökletes X-faktor hiánynak. A vérzés az enyhe és a súlyos között mozog attól függően, hogy milyen súlyos a hiány.

Az X-faktor hiányának oka lehet más állapot vagy bizonyos gyógyszerek alkalmazása is. Ezt nevezzük szerzett X faktorhiánynak. Gyakori a megszerzett X-faktor hiány. Ennek oka lehet:

• K-vitamin hiány (néhány újszülött K-vitamin-hiányban születik)
• Kóros fehérjék felhalmozódása a szövetekben és szervekben (amiloidózis)
• Súlyos májbetegség
• Alvadást gátló gyógyszerek (antikoagulánsok, például warfarin) alkalmazása

Az X faktor hiányban szenvedő nőket először akkor lehet diagnosztizálni, ha nagyon erős menstruációs vérzésük van és szülés után vérzik. Az állapotot először újszülött fiúknál észlelhetik, ha a körülmetélés után a normálisnál hosszabb ideig tartó vérzésük van.

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Vérzés az ízületekbe
• Vérzés az izmokba
• Könnyen zúzódások
• Súlyos menstruációs vérzés
• A nyálkahártya vérzése
• Orrvérzés, amely nem áll meg könnyen
• A születés utáni köldökzsinór vérzése

Az elvégezhető tesztek a következők:

• X faktorteszt
• Részleges thromboplastin idő (PTT)
• Protrombin idő (PT)

A vérzést úgy lehet szabályozni, hogy intravénás (IV) infúziókat kapunk a plazmából vagy az alvadási faktorok koncentrátumaiból. Ha hiányzik a K-vitamin, orvosa felírja a K-vitamint, amelyet szájon át, bőr alá adott injekciókkal vagy vénán keresztül (intravénásan) kell bevenni.

Ha ilyen vérzési rendellenessége van, mindenképpen:

• Mielőtt bármilyen eljárást megkezdené, beleértve a műtétet és a fogorvosi munkát, tájékoztassa az egészségügyi szolgáltatókat.
• Mondja el családtagjainak, mert lehet, hogy ugyanaz a rendellenességük van, de még nem tudják.

Ezek az erőforrások több információt nyújthatnak az X faktor hiányáról:

• Nemzeti Hemophilia Alapítvány: Egyéb tényezők hiányosságai - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• Az NIH genetikai otthoni referenciája - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Az eredmény jó, ha az állapot enyhe vagy kezelést kap.

Az öröklött X faktor hiány egy egész életen át tartó állapot.

A megszerzett X faktor hiányának kilátása az októl függ. Ha májbetegség okozza, az eredmény attól függ, mennyire kezelhető a májbetegsége. A K-vitamin-kiegészítők szedése a K-vitamin-hiány kezelésére szolgál. Ha a rendellenességet amiloidózis okozza, számos kezelési lehetőség van. Orvosa többet tud mondani.

Súlyos vérzés vagy hirtelen vérvesztés (vérzés) fordulhat elő. Az ízületek deformálódhatnak súlyos betegség esetén, sok vérzés következtében.

Kérjen sürgősségi orvosi segítséget, ha megmagyarázhatatlan vagy súlyos vérvesztesége van.

Az X-faktor örökletes hiányának megelőzése nincs ismert. Ha a K-vitamin hiánya az oka, a K-vitamin használata segíthet.

Stuart-Prower hiány

• Vérrögképződés
• Vérrögök

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Ritka koagulációs faktor hiányosságok. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 137. fejezet.

JE csarnok. Hemostasis és véralvadás. In: Hall JE, szerk. Guyton és Hall orvosi fiziológia tankönyve. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. fejezet.

Ragni MV. Vérzéses rendellenességek: koagulációs faktor hiányai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 174. fejezet.