Veleszületett antithrombin III hiány

A veleszületett antithrombin III hiány genetikai rendellenesség, amely a vér normálnál nagyobb mértékű véralvadását okozza.

Az antithrombin III egy olyan fehérje a vérben, amely gátolja a rendellenes vérrögök kialakulását. Segít a testnek egészséges egyensúlyt fenntartani a vérzés és az alvadás között. A veleszületett antithrombin III hiány örökletes betegség. Akkor fordul elő, amikor egy személy a betegségben szenvedő szülőtől megkapja az antithrombin III gén egyik kóros példányát.

A kóros gén az antithrombin III fehérje alacsony szintjéhez vezet. Ez az alacsony antitrombin III szint kóros vérrögöket (trombusokat) okozhat, amelyek gátolhatják a véráramlást és károsíthatják a szerveket.

Az ilyen betegségben szenvedő embereknek fiatalon gyakran vérrögük lesz. Valószínűleg vannak olyan családtagjaik is, akiknek véralvadási problémája volt.

Az embereknek általában vérrög tünetei vannak. A karokban vagy lábakban lévő vérrögök általában duzzanatot, bőrpírt és fájdalmat okoznak. Amikor egy vérrög letörik onnan, ahol keletkezett, és a test másik részébe utazik, tromboembóliának hívják. A tünetek attól függenek, hová utazik a vérrög. Gyakori hely a tüdő, ahol az alvadék köhögést, légszomjat, fájdalmat okozhat, miközben mély lélegzetet vesz, mellkasi fájdalmat, sőt halált is okozhat. Az agyba jutó vérrögök stroke-ot okozhatnak.

A fizikai vizsga megmutathatja:

• Dagadt láb vagy kar
• Csökkent légzési hangok a tüdőben
• Gyors pulzus

Az egészségügyi szolgáltató vérvizsgálatot is rendelhet annak ellenőrzésére, hogy alacsony-e az antithrombin III szintje.

A vérrögöt vérhígító gyógyszerekkel (más néven antikoagulánsokkal) kezelik. Az, hogy mennyi ideig kell szednie ezeket a gyógyszereket, attól függ, hogy mennyire súlyos a vérrög, és egyéb tényezők. Beszélje meg ezt a szolgáltatóval.

Ezek az erőforrások több információt nyújthatnak a veleszületett antithrombin III-hiányról:

• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetikai Otthoni Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

A legtöbb embernek jó eredménye van, ha antikoaguláns gyógyszerek mellett marad.

A vérrögök halált okozhatnak. A tüdőben lévő vérrögök nagyon veszélyesek.

Forduljon szolgáltatójához, ha ennek az állapotnak tünetei vannak.

Miután egy személynél diagnosztizálták az antithrombin III hiányt, az összes közeli családtagot át kell szűrni ezen rendellenesség szempontjából. A vérhígító gyógyszerek megakadályozhatják a vérrögök kialakulását és megakadályozhatják a szövődmények alvadását.

Hiány - antithrombin III - veleszületett; Antithrombin III hiány - veleszületett

• Vénás vérrög

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoagulálható állapotok. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2018: 140. fejezet.

Schafer AI. Trombózisos rendellenességek: hiperkoagulálható állapotok. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 176. fejezet.