Végtag-öv izomsorvadások

A végtag-öv izomdisztrófiái legalább 18 különböző örökletes betegséget tartalmaznak. (16 genetikai forma ismert.) Ezek a rendellenességek először a vállöv és a csípő körüli izmokat érintik. Ezek a betegségek súlyosbodnak. Végül más izmokat is érinthet.

A végtagövű izomdisztrófiák a genetikai betegségek nagy csoportját jelentik, amelyeknél izomgyengeség és kimerültség jelentkezik (izomsorvadás).

A legtöbb esetben mindkét szülőnek át kell adnia a nem működő (hibás) gént, hogy a gyermek megbetegedjen (autoszomális recesszív öröklődés). Egyes ritka típusokban csak egy szülőnek kell átadni a nem működő gént, hogy befolyásolja a gyermeket. Ezt autoszomális domináns öröklődésnek nevezzük. Ezen állapotok közül 16 esetében fedezték fel a hibás gént. Mások számára a gén még nem ismert.

Fontos kockázati tényező az izomdisztrófiában szenvedő családtag.

Leggyakrabban az első jel a kismedencei izomgyengeség. Ilyen például a nehéz helyzet az ülő helyzetből való kar nélküli használat közben, vagy a lépcsőzés. A gyengeség gyermekkorban és fiatal felnőttkorban kezdődik.

Egyéb tünetek:

• Kóros, néha kócos, járás
• Összehúzódó helyzetben rögzített ízületek (a betegség késői szakaszában)
• Nagyméretű és izmos kinézetű borjak (pszeudohipertrófia), amelyek valójában nem erősek
• Izomtömeg-csökkenés, egyes testrészek elvékonyodása
• Derékfájdalom
• Szívdobogás vagy elájuló varázslatok
• Vállgyengeség
• Az arc izmainak gyengesége (később a betegségben)
• Az alsó lábszár, a láb, az alsó kar és a kéz izmainak gyengesége (később a betegségben)

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• A vér kreatin-kináz szintje
• DNS-teszt (molekuláris genetikai teszt)
• Echokardiogram vagy EKG
• Elektromiogram (EMG) teszt
• Izombiopszia

Nincsenek ismertek az izomgyengeséget megfordító kezelések. A jövőben elérhetővé válhat a génterápia. A támogató kezelés csökkentheti a betegség szövődményeit.

Az állapot kezelése az ember tünetei alapján történik. Magába foglalja:

• Szív monitorozás
• Mobilitási segédeszközök
• Fizikoterápia
• Légzőellátás
• Súlykontroll

Bármely csont- vagy ízületi probléma esetén műtétre van szükség.

Az Izomdisztrófia Egyesület kiváló forrás: www.mda.org

Általában az emberek hajlamosak gyengeségre, amely az érintett izmokban lassan súlyosbodik és szétterjed.

A betegség mozgásvesztést okoz. A személy 20-30 éven belül eltarthat egy kerekesszéket.

A szívizom gyengesége és a szív rendellenes elektromos aktivitása növelheti a szívdobogás, az ájulás és a hirtelen halál kockázatát. Az e betegségcsoporttal rendelkező emberek többsége felnőttkorban él, de nem éri el teljes várható élettartamát.

A végtag-öv izmos dystrophiában szenvedők olyan szövődményeket tapasztalhatnak, mint:

• Rendellenes szívritmus
• Az ízületek kontraktúrái
• A mindennapi élet nehézségei a váll gyengesége miatt
• Fokozatos gyengeség, ami kerekesszéket igényelhet

Hívja orvosát, ha Ön vagy gyermeke gyengének érzi magát, miközben guggoló helyzetből felemelkedik. Hívjon genetikust, ha Önnek vagy családtagjának izomdisztrófiáját diagnosztizálták, és terhességet tervez.

Genetikai tanácsadást kínálnak az érintett egyéneknek és családtagjaiknak. Hamarosan a molekuláris vizsgálat magában foglalja a teljes genom szekvenálását a betegeken és hozzátartozóikon a diagnózis jobb megállapítása érdekében. A genetikai tanácsadás segíthet néhány párnak és családnak megismerni a kockázatokat és segíteni a családtervezésben. Lehetővé teszi a betegek összekapcsolását a betegjegyzékekkel és a betegszervezetekkel is.

A szövődmények egy része megfelelő kezeléssel megelőzhető. Például egy szívritmus-szabályozó vagy defibrillátor jelentősen csökkentheti a rendellenes szívritmus miatti hirtelen halál kockázatát. A fizikoterápia képes lehet megakadályozni vagy késleltetni a kontraktúrákat és javítani az életminőséget.

Az érintett emberek DNS-banki tevékenységet végezhetnek. DNS-vizsgálat ajánlott az érintettek számára. Ez segít azonosítani a családi génmutációt. A mutáció megtalálása után lehetséges a prenatális DNS teszt, a hordozók tesztelése és az implantáció előtti genetikai diagnózis.

Izomdisztrófia - végtag-öv típusú (LGMD)

• Felületi elülső izmok

Bharucha-Goebel DX. Izomdisztrófiák. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. fejezet.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Veleszületett, végtagi öv és egyéb izomdisztrófiák. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája. 6. kiadás Elsevier; 2017: 147. fejezet.

Mohassel P, Bonnemann CG. Végtag-öv izomsorvadások. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, szerk. A csecsemő, a gyermekkor és a serdülőkor neuromuszkuláris rendellenességei. 2. kiadás Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 34. fejezet.