Gerincizom atrófia

Tartalom

• Összegzés
• Mi a gerinc izom atrófia (SMA)?
• Melyek a gerinc izom atrófiájának (SMA) típusai és mik a tüneteik?
• Mi okozza a gerinc izom atrófiáját (SMA)?
• Hogyan diagnosztizálják a gerinc izom atrófiáját (SMA)?
• Melyek a gerinc izom atrófiájának (SMA) kezelései?

Összegzés

Mi a gerinc izom atrófia (SMA)?

A gerinc izom atrófiája (SMA) a genetikai betegségek egy csoportja, amely károsítja és megöli a motoros idegsejteket. A motoros neuronok egyfajta idegsejtek a gerincvelőben és az agy alsó részében. Irányítják a kar, a láb, az arc, a mellkas, a torok és a nyelv mozgását.

Amint a motoros idegsejtek elpusztulnak, izmaid gyengülni kezdenek és sorvadnak (elpazarolódnak). Az izomkárosodás idővel súlyosbodik, és hatással lehet a beszédre, a járásra, a nyelésre és a légzésre.

Melyek a gerinc izom atrófiájának (SMA) típusai és mik a tüneteik?

Különböző típusú SMA létezik. Ezek azon alapulnak, hogy mennyire súlyos a betegség, és mikor kezdődnek a tünetek:

• Típus l Werdnig-Hoffman-kórnak vagy infantilis kezdetű SMA-nak is nevezik. Ez a legsúlyosabb típus. Ez a leggyakoribb is. Az ilyen típusú csecsemők általában 6 hónapos koruk előtt mutatják a betegség jeleit. Súlyosabb esetekben a jelek még a születés előtt vagy közvetlenül utána jelentkeznek (0 vagy 1A típus). A csecsemőknek nehézségei lehetnek a nyelés és a légzés, és nem sokat mozoghatnak. Krónikusan rövidülnek meg az izmok vagy az inak (kontraktúráknak nevezik őket). Általában segítség nélkül nem tudnak felülni. Kezelés nélkül sok ilyen típusú gyermek 2 éves kora előtt meghal.
• Típus ll közepes vagy súlyos típusú SMA. Általában először 6-18 hónapos korban figyelt fel rá. Az ilyen típusú gyermekek többsége támasz nélkül ülhet, de segítség nélkül nem tud állni és járni. Légzési nehézségeik is lehetnek. Általában serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban élhetnek.
• Írja be az lll szót Kugelberg-Welander kórnak is nevezik. Ez a legenyhébb típus, amely a gyermekeket érinti. A betegség jelei általában 18 hónapos kor után jelentkeznek. Az ilyen típusú gyermekek önmagukban is járhatnak, de gondjaik lehetnek a futással, a székről való felkeléssel vagy a lépcsőzéssel. Lehetnek gerincferdülésük (a gerinc görbülete), kontraktúrák és légúti fertőzések is.A kezeléssel az ilyen típusú gyermekek többsége normális élettartammal rendelkezik.
• IV. Típus ritka és gyakran enyhe. Általában tüneteket okoz 21 éves kor után. A tünetek közé tartozik az enyhe vagy közepes lábizomgyengeség, remegés és enyhe légzési problémák. A tünetek az idő múlásával lassan súlyosbodnak. Az ilyen típusú SMA-val rendelkező emberek élettartama normális.

Mi okozza a gerinc izom atrófiáját (SMA)?

Az SMA legtöbb típusát az SMN1 gén megváltozása okozza. Ez a gén felelős egy olyan fehérje előállításáért, amelyre a motoros idegsejteknek egészségesnek és működőképesnek kell lenniük. De amikor az SMN1 gén egy része hiányzik vagy rendellenes, akkor nincs elegendő fehérje a motoros neuronok számára. Ennek következtében a motoros neuronok elpusztulnak.

A legtöbb embernek két példánya van az SM1 génből - egy-egy szülőtől. Az SMA általában csak akkor fordul elő, ha mindkét példányban megváltozik a gén. Ha csak egy példányon van változás, akkor általában nincsenek tünetek. De ezt a gént át lehet adni szülőről gyermekre.

Az SMA néhány kevésbé elterjedt típusát más gének változásai okozhatják.

Hogyan diagnosztizálják a gerinc izom atrófiáját (SMA)?

Az egészségügyi szolgáltató számos eszközt használhat az SMA diagnosztizálására:

• Fizikai vizsga
• Anamnézis, beleértve a családtörténet kérdezését
• Genetikai teszt az SMA-t okozó génváltozások ellenőrzésére
• Elektromiográfiai és idegvezetési vizsgálatok, valamint izombiopszia végezhető, különösen, ha nem találtak génváltozást

Azok a szülők, akiknek családi kórtörténetében SMA van, érdemes egy prenatális tesztet elvégezni annak ellenőrzésére, hogy csecsemőjükön SMN1 génváltozás van-e. Amniocentézist vagy egyes esetekben chorioni villi mintavételt (CVS) használnak a minta tesztelésre való megszerzéséhez.

Egyes államokban az SMA genetikai vizsgálata az újszülött szűrővizsgálatok része.

Melyek a gerinc izom atrófiájának (SMA) kezelései?

Az SMA-ra nincs gyógymód. A kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében és a szövődmények megelőzésében. Ezek tartalmazhatnak

• Gyógyszerek, amelyek segítik a testet abban, hogy több olyan fehérjét állítson elő, amelyre a motoros neuronoknak szüksége van
• Génterápia 2 év alatti gyermekek számára
• Fizikai, foglalkozási és rehabilitációs terápia a testtartás és az ízületek mobilitásának javítása érdekében. Ezek a terápiák javíthatják a véráramlást és lassú izomgyengeséget és sorvadást is. Néhány embernek szüksége lehet terápiára a beszéd, a rágás és a nyelés problémái miatt is.
• Olyan segédeszközök, mint támaszok vagy nadrágtartók, ortotikák, beszédszintetizátorok és kerekesszékek, amelyek segítenek az emberek függetlenebbé válásában
• Jó táplálkozás és kiegyensúlyozott étrend segít fenntartani a súlyt és az erőt. Néhány embernek szüksége lehet etetőcsőre a szükséges táplálék megszerzéséhez.
• Légzési támogatás azok számára, akiknek izomgyengesége van a nyakon, a torokban és a mellkasban. A támogatás tartalmazhat olyan eszközöket, amelyek segítik a nappali légzést és megakadályozzák az éjszakai alvási apnoét. Lehet, hogy néhány embernek lélegeztetőgépen kell lennie.

NIH: Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet