Neurofibromatosis 2

A neurofibromatózis 2 (NF2) olyan rendellenesség, amelyben a daganatok az agy és a gerinc (a központi idegrendszer) idegeire alakulnak ki. A családokban öröklődik (öröklődik).

Bár hasonló neve van az 1. típusú neurofibromatózishoz, ez egy másik és különálló állapot.

Az NF2-t az NF2 gén mutációja okozza. Az NF2 a családokon keresztül autoszomális domináns mintázatban továbbadható. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő NF2-vel rendelkezik, akkor ennek a szülőnek bármelyik gyermeke 50% -os eséllyel örökölheti a feltételt. Az NF2 egyes esetei akkor fordulnak elő, amikor a gén önmagában mutálódik. Miután valaki hordozza a genetikai változást, gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökölje.

A fő kockázati tényező a betegség családi kórtörténete.

Az NF2 tünetei a következők:

• Egyensúly problémák
• Hályog fiatal korban
• Változások a látásban
• Kávé színű nyomok a bőrön (café-au-lait), ritkábban fordulnak elő
• Fejfájás
• Halláskárosodás
• Csengés és zaj a fülben
• Az arc gyengesége

Az NF2 jelei a következők:

• Agy- és gerincdaganatok
• Hallással kapcsolatos (akusztikus) daganatok
• Bőrdaganatok

A tesztek a következőket tartalmazzák:

• Fizikális vizsgálat
• Kórtörténet
• MRI
• CT vizsgálat
• Genetikai tesztelés

Akusztikus daganatok figyelhetők meg, vagy műtéttel vagy sugárzással kezelhetők.

Az ebben a rendellenességben szenvedőknek előnyös lehet a genetikai tanácsadás.

Az NF2-ben szenvedőket rendszeresen értékelni kell a következő tesztekkel:

• Az agy és a gerincvelő MRI-je
• Hallás és beszédértékelés
• Szemvizsgálat

A következő források nyújtanak további információkat az NF2-ről:

• Gyermekdaganat Alapítvány - www.ctf.org
• Neurofibromatosis hálózat - www.nfnetwork.org

NF2; Kétoldalú akusztikus neurofibromatózis; Kétoldali vestibularis schwannomák; Központi neurofibromatosis

• Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokután szindrómák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, szerk. Otológiai sebészet. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 57. fejezet.

Varma R, Williams SD. Ideggyógyászat. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16. fejezet.