Beckwith-Wiedemann-szindróma

A Beckwith-Wiedemann-szindróma olyan növekedési rendellenesség, amely nagy testméretet, nagy szerveket és egyéb tüneteket okoz. Ez egy veleszületett állapot, ami azt jelenti, hogy születéskor jelen van. A rendellenesség jelei és tünetei gyermekenként kissé eltérnek.

A csecsemőkor kritikus időszak lehet az ilyen állapotú csecsemőknél, a következők lehetősége miatt:

• Alacsony vércukorszint
• A sérv típusa, amelyet omphalocele-nek hívnak (ha van)
• Megnagyobbodott nyelv (macroglossia)
• A daganat növekedésének megnövekedett üteme. A Wilms-daganatok és a hepatoblastomák a leggyakoribb daganatok ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél.

A Beckwith-Wiedemann-szindrómát a 11. kromoszómán található gének hibája okozza. Az esetek körülbelül 10% -a átadható családokon keresztül.

A Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei a következők:

• Nagy méret újszülött számára
• Piros születési jel a homlokán vagy a szemhéjon (nevus flammeus)
• Ráncok a füllebenyekben
• Nagy nyelv (macroglossia)
• Alacsony vércukorszint
• A hasfal hibája (köldök sérv vagy omphalocele)
• Egyes szervek megnagyobbodása
• A test egyik oldalának túlnövekedése (hemihyperplasia / hemihypertrophia)
• Daganatnövekedés, például Wilms-daganatok és hepatoblastomák

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez a Beckwith-Wiedemann-szindróma jeleinek és tüneteinek felkutatására. Gyakran ez elég a diagnózis felállításához.

A rendellenesség tesztjei a következők:

• Vérvizsgálatok alacsony vércukorszintre
• Kromoszóma vizsgálatok a 11. kromoszóma rendellenességeinek kimutatására
• A has ultrahangja

Az alacsony vércukorszintű csecsemőket vénán keresztül beadott folyadékokkal lehet kezelni (intravénásan, IV.). Néhány csecsemőnek gyógyszerre vagy más kezelésre lehet szüksége, ha az alacsony vércukorszint továbbra is fennáll.

Előfordulhat, hogy meg kell javítani a hasfal hibáit. Ha a megnagyobbodott nyelv miatt nehéz lélegezni vagy enni, műtétre lehet szükség. A test egyik oldalán túlnövekedett gyermekeket figyelni kell görbe gerinc kialakulására (scoliosis). A gyermeket is alaposan figyelni kell a daganatok kialakulására. A daganatszűrés vérvizsgálatokat és hasi ultrahangokat tartalmaz.

A Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermekek általában normális életet élnek. További tanulmányokra van szükség a hosszú távú nyomon követési információk kidolgozásához.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• A daganatok kialakulása
• Etetési problémák a megnagyobbodott nyelv miatt
• Légzési problémák a megnagyobbodott nyelv miatt
• Skoliosis a hemihypertrophia miatt

Ha Beckwith-Wiedemann-szindrómás gyermeke van, és aggasztó tünetek jelentkeznek, azonnal hívja gyermekorvosát.

A Beckwith-Wiedemann-szindróma esetében nincs ismert megelőzés. A genetikai tanácsadás értékes lehet azoknak a családoknak, akik több gyermeket szeretnének szülni.

• Beckwith-Wiedemann-szindróma

Devaskar SU, Garg M. A szénhidrát-anyagcsere zavarai az újszülöttben. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 10. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2015: 95. fejezet.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és diszmorf állapotok. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.

Sperling MA. Hipoglikémia. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 111. fejezet.