Krabbe-betegség

A Krabbe-betegség az idegrendszer ritka genetikai rendellenessége. Ez egyfajta agybetegség, az úgynevezett leukodystrophia.

Hiba a GALC gén Krabbe-kórt okoz. Az ilyen génhibával küzdő emberek nem termelnek elegendő mennyiségű galaktocerebrozid béta-galaktozidáz (galaktozilceramidáz) nevű anyagot (enzimet).

A szervezetnek szüksége van erre az enzimre a mielin előállításához. A mielin körülveszi és megvédi az idegrostokat. Ezen enzim nélkül a mielin lebomlik, az agysejtek elpusztulnak, az agy és más testterületek idegei nem működnek megfelelően.

A Krabbe-betegség különböző életkorokban alakulhat ki:

• A korán megjelenő Krabbe-betegség az élet első hónapjaiban jelenik meg. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek még 2 éves kora előtt meghal.
• A későn megjelenő Krabbe-betegség késő gyermekkorban vagy korai serdülőkorban kezdődik.

A Krabbe-betegség öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül terjed. Ha mindkét szülő hordozza az e betegséghez kapcsolódó gén nem működő kópiáját, minden gyermeküknek 25% (1: 4) esélye van a betegség kialakulására. Autoszomális recesszív rendellenességről van szó.

Ez az állapot nagyon ritka. Leggyakrabban skandináv származású emberek körében fordul elő.

A korai Krabbe-betegség tünetei a következők:

• Az izomtónus váltása hajlékonyról merevre
• Halláskárosodás, amely süketséghez vezet
• Képtelen a fejlődésre
• Etetési nehézségek
• Irritmus és érzékenység a hangos hangok iránt
• Súlyos rohamok (nagyon korán kezdődhetnek)
• Megmagyarázhatatlan láz
• A látásvesztés, amely vaksághoz vezet
• Hányás

Későn megjelenő Krabbe-betegség esetén először látási problémák jelentkezhetnek, majd járási nehézségek és merev izmok jelentkezhetnek. A tünetek személyenként változnak. Egyéb tünetek is előfordulhatnak.

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és kérdezi a tüneteket.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Vérvizsgálat a fehérvérsejtek galaktozilceramidázszintjének keresésére
• CSF teljes fehérje - teszteli a cerebrospinalis folyadékban lévő fehérje mennyiségét (CSF)
• A GALC génhiba genetikai vizsgálata
• MRI a fej
• Idegvezetési sebesség

A Krabbe-betegségre nincs specifikus kezelés.

Néhány embernél a betegség korai szakaszában csontvelőt transzplantáltak, de ennek a kezelésnek vannak kockázatai.

Ezek a források több információt nyújtanak a Krabbe-betegségről:

• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Az NIH genetikai otthoni referenciája - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Az eredmény valószínűleg gyenge. Átlagosan a korán kialakuló Krabbe-betegségben szenvedő csecsemők 2 éves kor előtt meghalnak. Azok az emberek, akiknél a betegség később jelentkezik, felnőttkorukban túléltek idegrendszeri betegségben.

Ez a betegség károsítja a központi idegrendszert. Okozhatja:

• Vakság
• Süketség
• Az izomtónus súlyos problémái

A betegség általában életveszélyes.

Forduljon szolgáltatójához, ha gyermekének ennek a rendellenességnek a tünetei jelentkeznek. Menjen a kórház sürgősségi helyiségébe, vagy hívja a helyi sürgősségi számot (például 911), ha a következő tünetek jelentkeznek:

• Rohamok
• Eszméletvesztés
• Rendellenes testtartás

Genetikai tanácsadás ajánlott azok számára, akiknek családi kórtörténetében Krabbe-betegség szerepel, és akik gyermekvállalást fontolgatnak.

Vérvizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy hordozza-e a Krabbe-betegség génjét.

Prenatális vizsgálatok (amniocentesis vagy chorionus villus mintavétel) végezhetők a fejlődő csecsemő ezen állapotának tesztelésére.

Globoid sejtes leukodystrophia; Galaktozil-cerebrozidáz-hiány; Galaktozilceramidáz hiány

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizoszomális tárolási betegségek. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, szerk. Nathan és Oski csecsemő- és gyermekkori hematológiája és onkológiája. 8. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2015: 25. fejezet.

Pásztorok GM, Wang RY. Lizoszomális tárolási betegségek. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája: alapelvek és gyakorlat. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 41. fejezet.