Neurodegeneráció agyi vas felhalmozódással (NBIA)

Az agy vas-felhalmozódásával járó neurodegeneráció (NBIA) nagyon ritka idegrendszeri rendellenességek csoportja. Családokon keresztül öröklődnek. Az NBIA mozgásproblémákkal, demenciával és más idegrendszeri tünetekkel jár.

Az NBIA tünetei gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődnek.

10 típusú NBIA létezik. Mindegyik típust egy másik génhiba okozza. A leggyakoribb génhiba a PKAN (pantotenát-kináz-asszociált neurodegeneráció) nevű rendellenességet okozza.

Az NBIA minden formájával küzdő embereknél a bazális ganglionokban vas képződik. Ez az agy mélyén található terület. Segít irányítani a mozgást.

Az NBIA elsősorban mozgásproblémákat okoz. Egyéb tünetek lehetnek:

• Elmebaj
• Beszélési nehézség
• Nyelési nehézség
• Izomproblémák, például merevség vagy akaratlan izomösszehúzódások (dystonia)
• Rohamok
• Remegés
• Látásvesztés, például retinitis pigmentosa okozta
• Gyengeség
• Vonagló mozdulatok
• Lábujjhegy

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, és megkérdezi a tüneteket és a kórelőzményeket.

Genetikai vizsgálatokkal meg lehet keresni a hibát okozó hibás gént. Ezek a tesztek azonban nem széles körben állnak rendelkezésre.

Az olyan vizsgálatok, mint az MRI vizsgálat, segíthetnek kizárni más mozgászavarokat és betegségeket. Az MRI rendszerint a vas lerakódásait mutatja a bazális ganglionokban, és a "tigris szeme" jelnek nevezik őket, mivel a lerakódások látszanak a vizsgálat során. Ez a jel a PKAN diagnózisát sugallja.

Az NBIA-nak nincs specifikus kezelése. A vasat megkötő gyógyszerek elősegíthetik a betegség lassítását. A kezelés főként a tünetek kezelésére irányul. A tünetek kezelésére a leggyakrabban alkalmazott gyógyszerek közé tartozik a baklofen és a trihexifenidil.

Az NBIA idővel rosszabbodik és károsítja az idegeket. Mozgáshiányhoz vezet, és korai felnőttkorig gyakran halálhoz vezet.

A tünetek kezelésére használt gyógyszer szövődményeket okozhat. Ha nem tud elmozdulni a betegségtől, az a következőket eredményezheti:

• Vérrögök
• Légzőszervi fertőzések
• A bőr lebontása

Hívja szolgáltatóját, ha gyermeke fejlődik:

• Fokozott merevség a karokban vagy a lábakban
• Fokozódó problémák az iskolában
• Szokatlan mozdulatok

Genetikai tanácsadás ajánlható a betegség által érintett családok számára. Nincs ismert módja annak megakadályozására.

Hallervorden-Spatz betegség; Pantotenát-kináz-asszociált neurodegeneráció; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP és munkatársai. Neurodegeneráció agyi vas felhalmozódási rendellenességekkel áttekintés. 2013. február 28. [frissítve: 2019. október 21.]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerk. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Washingtoni Egyetem; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson-kór és egyéb mozgászavarok. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. fejezet.

NBIA Disorders Association. Az NBIA rendellenességeinek áttekintése. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Hozzáférés: 2020. november 3.