Örökletes angioödéma

Az örökletes angioödéma ritka, de súlyos probléma az immunrendszerrel. A probléma a családokon keresztül terjed. Duzzanatot, különösen az arc és a légutak, valamint a hasi görcsöket okoz.

Az angioödéma a csalánkiütéshez hasonló duzzanat, de a duzzanat a felszín helyett a bőr alatt van.

Az örökletes angioödémát (HAE) a C1 inhibitornak nevezett fehérje alacsony szintje vagy nem megfelelő működése okozza. Hatással van az erekre. A HAE-roham a kéz, a láb, a végtagok, az arc, a bélrendszer, a gége (hangszekrény) vagy a légcső (légcső) gyors duzzadását eredményezheti.

A duzzanat támadásai a késő gyermekkorban és serdülőkorban súlyosbodhatnak.

Általában családi állapotban van az állapot. De a rokonok nincsenek tisztában a korábbi esetekkel, amelyekről szülő, nagynéni, nagybácsi vagy nagyszülő váratlan, hirtelen és idő előtti halálát jelentették.

A fogászati ​​eljárások, a betegség (beleértve a megfázást és az influenzát) és a műtét HAE-rohamokat válthat ki.

A tünetek a következők:

• A légutak elzáródása - torokduzzanattal és hirtelen rekedtséggel jár
• Ismételje meg a hasi görcsök epizódjait nyilvánvaló ok nélkül
• A kéz, a kar, a láb, az ajkak, a szem, a nyelv, a torok vagy a nemi szervek duzzanata
• A belek duzzanata - súlyos lehet, és hasi görcsökhöz, hányáshoz, kiszáradáshoz, hasmenéshez, fájdalomhoz és esetenként sokkhoz vezethet
• Nem viszkető, vörös kiütés

Vérvizsgálatok (ideális esetben epizód alatt végezhetők):

• C1 inhibitor funkció
• C1 inhibitor szint
• 4. kiegészítő komponens

Az angioödéma kezelésére alkalmazott antihisztaminok és egyéb kezelések nem működnek jól a HAE esetében. Az epinefrint életveszélyes reakciók esetén kell alkalmazni. Számos újabb FDA által jóváhagyott kezelés létezik a HAE számára.

Néhányat vénán keresztül (IV) adnak be, és otthon is felhasználhatók. Másokat a beteg a bőr alá injekció formájában ad be.

• A szer kiválasztása a személy életkora és a tünetek helye alapján történhet.
• A HAE kezelésére szolgáló új gyógyszerek neve a Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor és Firazyr.

Mielőtt ezek az újabb gyógyszerek elérhetővé váltak, androgén gyógyszereket, például danazolt használtak a rohamok gyakoriságának és súlyosságának csökkentésére. Ezek a gyógyszerek elősegítik a szervezet több C1-inhibitor előállítását. Sok nőnek azonban súlyos mellékhatásai vannak ezeknek a gyógyszereknek. Gyermekeknél sem használhatók.

Ha a támadás megtörténik, a kezelés magában foglalja a fájdalomcsillapítást és a vénán keresztül intravénás (IV) vezeték útján beadott folyadékokat.

Helicobacter pylori, a gyomorban található baktériumtípus kiválthatja a hasi rohamokat. A baktériumok kezelésére szolgáló antibiotikumok segítenek csökkenteni a hasi rohamokat.

További információ és támogatás a HAE betegségben szenvedők és családjaik számára a következő címen található:

• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Amerikai Örökletes Angioödéma Egyesület - www.haea.org

A HAE életveszélyes lehet, és a kezelési lehetőségek korlátozottak. Az, hogy az ember mennyire jár jól, a konkrét tünetektől függ.

A légutak duzzanata halálos lehet.

Hívjon vagy látogasson el egészségügyi szolgáltatójába, ha gyermekvállalást fontolgat, és családi állapotában van ilyen állapot. Hívjon akkor is, ha HAE tünetei vannak.

A légutak duzzanata életveszélyes vészhelyzet. Ha nehézségei vannak a duzzanat miatt, azonnal forduljon orvoshoz.

A genetikai tanácsadás hasznos lehet azoknak a leendő szülőknek, akiknek családi kórtörténetében HAE szerepel.

Quincke-betegség; HAE - Örökletes angioödéma; Kallikrein inhibitor - HAE; Bradikinin receptor antagonista - HAE; C1-inhibitorok - HAE; Csalánkiütés - HAE

• Antitestek

Dreskin SC. Urticaria és angioödéma. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 237. fejezet.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T és mtsai; COMPACT nyomozók. Örökletes angioödéma támadások megelőzése szubkután C1 inhibitorral. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Örökletes angioödéma és bradikinin által közvetített angioödéma. In: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Szerk. Middleton allergiája: alapelvek és gyakorlat. 9. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 36. fejezet.