Epidermolysis bullosa

Az epidermolysis bullosa (EB) egy olyan rendellenességek csoportja, amelyekben kisebb sérülés után bőrhólyagok alakulnak ki. Családokban kerül átadásra.

Az EB négy fő típusa van. Ők:

• Dystrophiás epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomális epidermolysis bullosa
• Junctionalis epidermolysis bullosa

Az EB egy másik ritka típusát epidermolysis bullosa acquisitának hívják. Ez a forma a születés után alakul ki. Ez egy autoimmun rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a test megtámadja önmagát.

Az EB kisebb és végzetes lehet. A kisebb forma hólyagosodást okoz a bőrön. A végzetes forma más szerveket is érint. Ennek az állapotnak a legtöbb típusa születéskor vagy nem sokkal később kezdődik. Nehéz meghatározni a személy pontos EB-típusát, bár a legtöbb genetikai marker már elérhető.

A családi kórtörténet kockázati tényező. A kockázat magasabb, ha a szülőnek ilyen állapota van.

Az EB formájától függően a tünetek a következők lehetnek:

• Alopecia (hajhullás)
• Hólyagok a szem és az orr körül
• A hólyagok a szájban és a torokban vagy körül, táplálkozási problémákat vagy nyelési nehézségeket okozva
• Hólyagok a bőrön kisebb sérülés vagy hőmérséklet-változás következtében, különösen a lábaknál
• Hólyagosodás, amely a születéskor van jelen
• Fogászati ​​problémák, például fogszuvasodás
• Rekedt sírás, köhögés vagy egyéb légzési problémák
• Apró fehér dudorok a korábban sérült bőrön
• Körömvesztés vagy deformált körmök

Az egészségügyi szolgáltató meg fogja vizsgálni a bőrét az EB diagnosztizálásához.

A diagnózis megerősítésére használt tesztek a következők:

• Genetikai tesztelés
• Bőrbiopszia
• A bőrminták speciális vizsgálata mikroszkóp alatt

Bőrtesztek használhatók az EB formájának azonosítására.

Egyéb elvégezhető tesztek a következők:

• Vérvizsgálat vérszegénység miatt
• Tenyésztés a bakteriális fertőzés ellenőrzésére, ha a sebek rosszul gyógyulnak
• Felső endoszkópia vagy felső GI sorozat, ha a tünetek között nyelési problémák is szerepelnek

A növekedési sebességet gyakran ellenőrizzük egy csecsemőnél, akinek van vagy lehet EB-je.

A kezelés célja a hólyagok kialakulásának megakadályozása és a szövődmények elkerülése. Az egyéb kezelés attól függ, hogy mennyire rossz az állapot.

OTTHONI ÁPOLÁS

Kövesse ezeket az irányelveket otthon:

• A fertőzések megelőzése érdekében gondosan vigyázzon a bőrére.
• Kövesse szolgáltatója tanácsát, ha a hólyagos területek kérgesek vagy nyersek lesznek. Szüksége lehet rendszeres pezsgőfürdő-kezelésre és antibiotikus kenőcsök alkalmazására a sebszerű területeken. Szolgáltatója tájékoztatja Önt, ha kötésre vagy öltözködésre van szüksége, és ha igen, milyen típust használjon.
• Lehet, hogy rövid ideig szájon át szteroid gyógyszereket kell alkalmaznia, ha nyelési problémái vannak. Szükség lehet gyógyszerek szedésére is, ha candida (élesztő) fertőzés jelentkezik a szájban vagy a torokban.
• Vigyázzon a száj egészségére, és rendszeresen ellenőrizze fogait. A legjobb, ha olyan fogorvoshoz fordulunk, aki rendelkezik tapasztalattal az EB-ben szenvedők kezelésében.
• Egészségesen fogyasszon. Ha sok bőrsérülést szenved, akkor extra kalóriákra és fehérjékre lehet szüksége a bőr gyógyulásához. Válasszon lágy ételeket, és kerülje a dióféléket, chipseket és más ropogós ételeket, ha sebek vannak a szájában. A táplálkozási szakember segíthet az étrendben.
• Gyakoroljon egy gyógytornász megmutatja, hogy segítenek-e megőrizni ízületeit és izmait.

SEBÉSZET

Az ezen állapot kezelésére szolgáló műtét a következőket foglalhatja magában:

• A bőr oltása olyan helyeken, ahol a sebek mélyek
• A nyelőcső tágulása (kiszélesedése), ha szűkület van
• A kéz deformitásának javítása
• Minden kialakuló laphámsejt (egyfajta bőrrák) eltávolítása

EGYÉB KEZELÉSEK

Ennek az állapotnak egyéb kezelései lehetnek:

• Az immunrendszert elnyomó gyógyszerek alkalmazhatók ezen állapot autoimmun formájára.
• A fehérje- és génterápiát, valamint az interferon gyógyszer alkalmazását tanulmányozzák.

A kilátások a betegség súlyosságától függenek.

A hólyagos területek fertőzése gyakori.

Az EB enyhe formái az életkor előrehaladtával javulnak. Az EB nagyon súlyos formáinak halálozási aránya nagyon magas.

Súlyos formákban a hólyagok kialakulása utáni hegesedés a következőket okozhatja:

• A kontraktúra deformitása (például az ujjaknál, a könyöknél és a térdnél) és egyéb deformitások
• Nyelési problémák, ha a száj és a nyelőcső érintett
• Összeolvadt ujjak és lábujjak
• Korlátozott mobilitás a hegesedéstől

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Anémia
• Csökkentett élettartam az állapot súlyos formái esetén
• Nyelőcső szűkülete
• Szemproblémák, beleértve a vakságot is
• Fertőzés, beleértve a szepszist (fertőzés a vérben vagy a szövetekben)
• A kéz és a láb funkciójának elvesztése
• Izomsorvadás
• Periodontális betegség
• A táplálkozási nehézségek okozta súlyos alultápláltság, amely a boldogulás sikertelenségéhez vezet
• Laphámsejtes bőrrák

Ha csecsemője nem sokkal a születése után hólyagosodik, hívja a szolgáltatóját. Ha családi kórtörténetében van EB, és gyermekvállalást tervez, érdemes genetikai tanácsadást kapnia.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a leendő szülőknek, akiknek családjában bármilyen típusú epidermolysis bullosa van.

Terhesség alatt a chorionus villus mintavételnek nevezett teszt felhasználható a csecsemő tesztelésére. Azoknál a pároknál, akiknél nagy a kockázata annak, hogy gyermekük EB-ben szenvedjen, a teszt már a terhesség 8. és 10. hetében elvégezhető. Beszéljen szolgáltatójával.

A bőr károsodásának és hólyagosodásának megelőzése érdekében viseljen párnát a sérülésre hajlamos területek, például a könyök, a térd, a boka és a fenék körül. Kerülje az érintkezõ sportokat.

Ha EB acquisita van, és 1 hónapnál hosszabb ideig szteroidokat szed, szüksége lehet kalcium- és D-vitamin-kiegészítőkre. Ezek a kiegészítők segíthetnek az osteoporosis (a csontok elvékonyodása) megelőzésében.

EB; Junctionalis epidermolysis bullosa; Dystrophiás epidermolysis bullosa; Hemidesmosomális epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne-szindróma; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, domináns dystrophiás
• Epidermolysis bullosa, dystrophiás

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Legjobb gyakorlati útmutató a bőr és a sebek kezelésére az epidermolysis bullosa esetében: nemzetközi konszenzus. London, Egyesült Királyság: Nemzetközi sebek; 2017.

Finom, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, szerk. Bőrgyógyászat. 4. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2018: 32. fejezet.

Habif TP. Vesikuláris és bullous betegségek. In: Habif TP, szerk. Klinikai bőrgyógyászat. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 16. fejezet.