Ehlers-Danlos-szindróma

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) az örökletes rendellenességek csoportja, amelyet rendkívül laza ízületek, nagyon nyújtó (hiperelasztikus) bőr könnyedén zúzódásokkal és könnyen károsodó erekkel jellemez.

Hat fő típus és legalább öt kisebb típusú EDS létezik.

A különféle génváltozások (mutációk) problémákat okoznak a kollagénnel. Ez az az anyag biztosítja az erőt és a szerkezetet, hogy:

• Bőr
• Csont
• Véredény
• Belső szervek

A kóros kollagén az EDS-hez kapcsolódó tünetekhez vezet. A szindróma egyes formáiban előfordulhat belső szervek repedése vagy rendellenes szívbillentyűk.

A családi kórtörténet bizonyos esetekben kockázati tényező.

Az EDS tünetei a következők:

• Hátfájás
• Kettős kötés
• Könnyen sérül, zúzódik és nyúlik a bõr
• Könnyű hegesedés és gyenge sebgyógyulás
• Lúdtalp
• Fokozott ízületi mozgékonyság, ízületek pattogása, korai ízületi gyulladás
• Ízületi diszlokáció
• Ízületi fájdalom
• Korai membránrepedés terhesség alatt
• Nagyon puha és bársonyos bőr
• Látásproblémák

Az egészségügyi szolgáltató által végzett vizsgálat azt mutathatja:

• A szem deformált felülete (szaruhártya)
• A túlzott ízületi lazaság és az ízületek hipermobilitása
• A szív mitrális szelepe nem záródik szorosan (a mitrális szelep prolapsusa)
• Ínyfertőzés (parodontitis)
• A belek, a méh vagy a szemgolyó szakadása (csak a vaszkuláris EDS-ben látható, ami ritka)
• Puha, vékony vagy nagyon nyúló bőr

Az EDS diagnosztizálására szolgáló tesztek a következők:

• Kollagén tipizálás (bőrbiopsziás mintán)
• Kollagén gén mutáció vizsgálata
• Echokardiogram (szív ultrahang)
• Lizil-hidroxiláz vagy oxidáz aktivitás (a kollagén képződésének ellenőrzésére)

Nincs specifikus gyógymód az EDS-re. Az egyes problémákat és tüneteket megfelelően értékelik és gondozzák. Gyakran szükség van fizikoterápiára vagy rehabilitációs orvoslásra szakosodott orvos értékelésére.

Ezek az erőforrások több információt nyújtanak az EDS-ről:

• Ritka rendellenességek országos szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára, Genetikai Házi Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Az EDS-ben szenvedők általában normális élettartammal rendelkeznek. Az intelligencia normális.

A ritka vaszkuláris EDS típusú betegeknél nagyobb a kockázata a fő szerv vagy az ér elszakadásának. Ezeknek az embereknek nagy a veszélye a hirtelen halálra.

Az EDS lehetséges szövődményei a következők:

• Krónikus ízületi fájdalom
• Korán megjelenő ízületi gyulladás
• A műtéti sebek bezáródásának elmulasztása (vagy az öltések kitépése)
• Korai membránrepedés terhesség alatt
• A fő erek repedése, beleértve az aorta aneurysma megrepedését (csak a vaszkuláris EDS-ben)
• Üreges szerv, például méh vagy bél repedése (csak vaszkuláris EDS-ben)
• A szemgolyó szakadása

Hívjon időpontot a szolgáltatóval, ha családi kórtörténetében van EDS, és aggódik a kockázata miatt, vagy családalapítást tervez.

Hívjon időpontot a szolgáltatóval, ha Önnek vagy gyermekének EDS tünetei vannak.

Genetikai tanácsadás javasolt azoknak a leendő szülőknek, akiknek családi kórtörténetében EDS van. A családalapítást tervezőknek tisztában kell lenniük az EDS típusával és annak módjával, ahogyan azt a gyermekek számára továbbadják. Ezt a szolgáltató vagy genetikai tanácsadó által javasolt tesztelések és értékelések segítségével lehet meghatározni.

A jelentős egészségügyi kockázatok azonosítása az éber szűrés és az életmód megváltoztatása révén megelőzheti a súlyos szövődményeket.

Krakow D. A kötőszövet örökletes betegségei. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, szerk. Kelly és Firestein reumatológiai tankönyve. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 105. fejezet.

Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.