Canavan-betegség

A Canavan-betegség olyan állapot, amely befolyásolja a test lebomlását és az aszparaginsav felhasználását.

A Canavan-betegség családokon keresztül terjed (öröklődik). Ez gyakoribb az askenázi zsidó lakosság körében, mint az általános lakosság körében.

Az aszpartoaciláz enzim hiánya az N-acetil-aszparaginsav nevű anyag felhalmozódásához vezet az agyban. Ez az agy fehérállományának lebomlását okozza.

A betegségnek két formája van:

• Újszülött (infantilis) - Ez a leggyakoribb forma. A tünetek súlyosak. A csecsemők normálisnak tűnnek a születés utáni néhány hónapban. 3-5 hónapon belül fejlődési problémáik vannak, ilyeneket a cikk Tünetek szakaszában említettek alább.
• Fiatalkorú - Ez egy kevésbé elterjedt forma. A tünetek enyheek. A fejlődési problémák kevésbé súlyosak, mint az újszülötteké. Bizonyos esetekben a tünetek olyan enyhék, hogy Canavan-kórként nem diagnosztizálhatók.

A tünetek gyakran az élet első évében kezdődnek. A szülők hajlamosak észrevenni, amikor gyermekük nem éri el bizonyos fejlődési mérföldköveket, beleértve a fejszabályozást is.

A tünetek a következők:

• Rendellenes testtartás hajlított karokkal és egyenes lábakkal
• Az élelmiszer anyaga visszaáramlik az orrba
• Etetési problémák
• Növekvő fejméret
• Ingerlékenység
• Rossz izomtónus, különösen a nyaki izmok esetében
• A fej irányításának hiánya, amikor a babát fekvő helyzetből ülő helyzetbe húzzák
• Gyenge vizuális követés vagy vakság
• Reflux hányással
• Rohamok
• Súlyos értelmi fogyatékosság
• Nyelési nehézségek

A fizikai vizsga megmutathatja:

• Túlzott reflexek
• Ízületi merevség
• Szövetvesztés a szem látóidegében

Ennek a feltételnek a tesztjei a következők:

• Vérkémia
• CSF kémia
• Az aszpartoaciláz génmutációk genetikai vizsgálata
• Fej CT vizsgálata
• Fej MRI vizsgálat
• Vizelet- vagy vérkémia az emelkedett aszparaginsavra
• DNS-elemzés
  

Nincs specifikus kezelés. A betegség tüneteinek enyhítése érdekében nagyon fontos a támogató kezelés. A lítium- és génterápiát tanulmányozzák.

A következő források több információt nyújtanak a Canavan-betegségről:

• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Országos Tay-Sachs és szövetséges betegségek szövetsége - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Canavan betegség esetén a központi idegrendszer lebomlik. Az emberek valószínűleg fogyatékossá válnak.

Az újszülött formájúak gyakran nem élnek túl gyermekkoron. Néhány gyermek tizenéves koráig élhet. A fiatalkori formában élők gyakran normális életet élnek.

Ez a rendellenesség nem okozhat súlyos fogyatékosságokat, például:

• Vakság
• Képtelen járni
• Értelmi fogyatékosság

Hívja orvosát, ha gyermekének bármilyen Canavan-betegség tünete van.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak az embereknek, akik gyermekvállalást akarnak és családjukban Canavan-betegségben szenvedtek. A tanácsadást fontolóra kell venni, ha mindkét szülő askenázi zsidó származású. Ennél a csoportnál a DNS-vizsgálat szinte mindig meg tudja állapítani, hogy a szülők hordozók-e.

A baba születése előtt diagnosztizálható (prenatális diagnózis) a magzatvíz, az anyaméhet körülvevő folyadék tesztelésével.

Az agy szivacsos degenerációja; Aszpartoaciláz hiány; Canavan - van Bogaert-betegség

Elitt CM, Volpe JJ. Az újszülött degeneratív rendellenességei. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT és mtsai, szerk. Volpe újszülött neurológiája. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. fejezet.

Matalon RK, Trapasso JM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái: N-acetil-aszparaginsav (Canavan-betegség). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk.Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103.15. Fejezet.

Vanderver A, Wolf NI. A fehérállomány genetikai és anyagcserezavarai. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája: alapelvek és gyakorlat. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. fejezet.