Cleidocranialis dysostosis

A cleidocranialis dysostosis olyan rendellenesség, amely a csontok rendellenes fejlődésével jár a koponya és a gallér (kulcscsont) területén.

A cleidokraniális diszosztózist abnormális gén okozza. Autoszomális domináns tulajdonságként a családokon keresztül jut tovább. Ez azt jelenti, hogy a kóros gént csak egy szülőtől kell beszereznie ahhoz, hogy örökölje a betegséget.

A cleidocranialis dysostosis veleszületett állapot, ami azt jelenti, hogy születése előtt is jelen van. Az állapot a lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.

A cleidocranialis dysostosisban szenvedő embereknek állkapcsa és homlokterülete kilóg. Orruk közepe (orrhíd) széles.

A gallércsontok hiányozhatnak vagy rendellenesen fejlődhetnek. Ez a váll elé nyomja a testet.

Az elsődleges fogak nem esnek ki a várt időben. A felnőtt fogak a szokásosnál később fejlődhetnek ki, és további felnőtt fogak nőnek be. Ez a fogak görbülését okozza.

Az intelligencia szintje legtöbbször normális.

Egyéb tünetek:

• Képesség a test előtt összeérinteni a vállakat
• A fontanellák késedelmes bezárása ("puha foltok")
• Laza ízületek
• Kiemelkedő homlok (frontális domborítás)
• Rövid alkar
• Rövid ujjak
• Alacsony termetű
• A lapos láb, a gerinc rendellenes görbületének (scoliosis) és a térd deformitásának megnövekedett kockázata
• A fertőzések okozta halláskárosodás nagy kockázata
• A csökkent csontsűrűség miatt megnő a törés kockázata

Az egészségügyi szolgáltató felveszi a család előzményeit. A szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és sorozatos röntgenfelvételt végezhet az alábbiak ellenőrzésére:

• A kulcscsont aljnövényzete
• A lapocka aljnövényzete
• A medence csontjának elülső részének bezáródása

Nincs specifikus kezelés rá, és a kezelés a személy tüneteitől függ. A betegségben szenvedők többségének szüksége van:

• Rendszeres fogászati ​​ellátás
• Fejfelszerelés a koponyacsontok védelméig, amíg azok nem záródnak be
• Fülcsövek gyakori fülfertőzések esetén
• Sebészeti beavatkozás a csont rendellenességeinek kijavítására

További információ és támogatás a cleidocranialis dysostosisban szenvedők és családtagjaik számára:

• Amerika kis emberei - www.lpaonline.org/about-lpa
• ARCOK: Az Országos Craniofacial Szövetség - www.faces-cranio.org/
• Gyermek koponya-arc szövetség - ccakids.org/

A legtöbb esetben a csont tünetei kevés problémát okoznak. Fontos a megfelelő fogorvosi ellátás.

A szövődmények közé tartoznak a fogászati ​​problémák és a váll elmozdulása.

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha rendelkezik:

• A cleidocranialis dysostosis családtörténete és gyermekvállalást tervez.
• Gyermek hasonló tünetekkel.

A genetikai tanácsadás akkor megfelelő, ha a családban vagy a cleidocranialis dysostosisban korábban szenvedő személy gyermekeket tervez. A betegség terhesség alatt diagnosztizálható.

Cleidocranialis diszplázia; Dento-csontos dysplasia; Marie-Sainton-szindróma; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Osteodentalis dysplasia

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. A transzkripciós faktorokat magukban foglaló rendellenességek. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 718. fejezet.

Lissauer T, Carroll W. Mozgásszervi betegségek. In: Lissauer T, Carroll W, szerk. Illusztrált gyermekkönyv. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 28. fejezet.

Országos Központ a Fordítástudomány Fejlesztéséért Genetikai és ritka betegségek információs központja. Cleidocranialis diszplázia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranialis- dysplasia. Frissítve 2020. augusztus 19-én. Hozzáférés: 2020. augusztus 25.

Országos Egészségügyi Intézet honlapja. Genetikai otthoni referencia. Cleidocranialis diszplázia. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Frissítve 2020. január 7-én. Hozzáférés: 2020. január 21.