Aarskog szindróma

Az Aarskog-szindróma nagyon ritka betegség, amely befolyásolja az ember magasságát, izmait, csontvázat, nemi szerveket és megjelenést. Átadható családokon keresztül (örökölt).

Az Aarskog szindróma genetikai rendellenesség, amely az X kromoszómához kapcsolódik. Főleg a férfiakat érinti, de a nőstényeknek enyhébb formája lehet. Az állapotot a "faciogenitalis dysplasia" nevű gén változásai (mutációi) okozzák (FGD1).

Ennek az állapotnak a tünetei a következők:

• Kihúzódó hasgomb
• Dudor az ágyékban vagy a herezacskóban
• Késleltetett nemi érettség
• Késleltetett fogak
• Lefelé haladó palpebral ferde a szem felé (a palpebral ferde a ferde irány a szem külső és belső sarkától)
• Hajszál "özvegy csúcsával"
• Enyhén beesett mellkas
• Enyhe vagy közepesen súlyos mentális problémák
• Enyhe vagy mérsékelt, alacsony magasság, ami a gyermek 1-3 éves koráig nem nyilvánvaló
• Gyenge fejlettségű arcszakasz
• Lekerekített arc
• A herezacskó körülveszi a péniszt (kendő herezacskó)
• Rövid ujjak és lábujjak enyhe hevederekkel
• Egyetlen ránc a tenyerében
• Kicsi, széles kéz és láb rövid ujjakkal és ívelt ötödik ujjal
• Kis orr orrlyukakkal előre
• Nem leereszkedett herék (le nem ereszkedtek)
• A fül felső része kissé felhajtott
• Széles barázda a felső ajak felett, ránc az alsó ajak alatt
• Széles szemű szemek szemernyővel

Ezek a tesztek elvégezhetők:

• Genetikai vizsgálat mutációkra a FGD1 gén
• Röntgen

A fogak mozgatásával orvosolhatók olyan rendellenes arcvonások, amelyek egy Aarskog-szindrómában szenvedő személynél jelentkezhetnek.

A következő források nyújtanak több információt az Aarskog-szindrómáról:

• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM genetikai otthoni referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Néhány embernek lehet némi lelki lassúsága, de az ilyen állapotú gyermekek gyakran jó szociális képességekkel rendelkeznek. Néhány hímnek problémái lehetnek a termékenységgel.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Változások az agyban
• Növekvő nehézségek az élet első évében
• Rosszul összehangolt fogak
• Rohamok
• Le nem ereszkedő herék

Hívja orvosát, ha gyermekének késik a növekedése, vagy ha az Aarskog-szindróma tüneteit észleli. Forduljon genetikai tanácsadáshoz, ha családjában kórelőzményben szerepel az Aarskog-szindróma. Forduljon genetikai szakemberhez, ha a szolgáltató úgy gondolja, hogy Önnek vagy gyermekének Aarskog-szindróma van.

Genetikai tesztek állnak rendelkezésre azok számára, akiknek a kórtörténetében családtörténet áll fenn, vagy a gén ismert mutációja okozza azt.

Aarskog-betegség; Aarskog-Scott szindróma; AAS; Faciodigitogenitalis szindróma; Gaciogenitalis dysplasia

• Az arc
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Rendellenes testméret és arány. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, szerk. Emery és Rimoin orvosi genetika és genomika alapelvei és gyakorlata: klinikai alapelvek és alkalmazások. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 4. fejezet.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Mérsékelt alacsony termetű, arc ± nemi szerv. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, szerk. Smith felismerhető mintái az emberi fejlődési rendellenességekről. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2013: D. fejezet