Ellis-van Creveld-szindróma

Az Ellis-van Creveld-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csontok növekedését.

Ellis-van Creveld családokon keresztül öröklődik. Az Ellis-van Creveld-szindróma 2 génjének egyikében fellépő hibák (EVC és EVC2). Ezek a gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el egymás mellett.

A betegség súlyossága személyenként változó. A legmagasabb arány a pennsylvaniai Lancaster County megyében, az órendi amish lakosság körében figyelhető meg. Elég ritka az általános populációban.

A tünetek a következők lehetnek:

• Ajak- vagy szájpadhasadék
• Epispadiák vagy nem ereszkedő herék (kriptorchidizmus)
• Extra ujjak (polydactyly)
• Korlátozott mozgástartomány
• Körömproblémák, beleértve a hiányzó vagy deformált körmöket is
• Rövid karok és lábak, különösen az alkar és az alsó lábszár
• Rövid magasság, 1–1,5 méter magas
• Ritka, hiányzó vagy finom textúrájú haj
• A fog rendellenességei, például a fogak, a széles körben elhelyezkedő fogak
• A születéskor jelen lévő fogak (natális fogak)
• Késleltetett vagy hiányzó fogak

Ennek az állapotnak a jelei a következők:

• Növekedési hormon hiány
• Szívhibák, például lyuk a szívben (pitvari septum hiba), az esetek körülbelül felében fordulnak elő

A tesztek a következőket tartalmazzák:

• Mellkas röntgen
• Echokardiogram
• Genetikai tesztek végezhetők a két EVC gén egyikének mutációira
• Csontváz röntgen
• Ultrahang
• Vizeletvizsgálat

A kezelés attól függ, melyik testrendszert érinti, és a probléma súlyosságától. Maga az állapot nem kezelhető, de a szövődmények közül sok kezelhető.

Sok közösség rendelkezik EVC támogató csoportokkal. Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját vagy a helyi kórházat, ha van ilyen a környéken.

Sok ilyen állapotban lévő csecsemő korai csecsemőkorban hal meg. Leggyakrabban ennek oka egy kis mellkasi vagy szívhiba. A születés gyakori.

Az eredmény attól függ, hogy melyik testrendszer vesz részt, és milyen mértékben érintett. Mint sok genetikai körülmény, amelyek csontokat vagy fizikai struktúrát érintenek, az intelligencia is normális.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Csont rendellenességek
• Légzési nehézség
• Veleszületett szívbetegség (CHD), különösen pitvari septum defektus (ASD)
• Vesebetegség

Hívja szolgáltatóját, ha gyermekének ennek a szindrómának a tünetei vannak. Ha családjában előfordult EVC-szindróma, és gyermekének bármilyen tünete van, keresse fel szolgáltatóját.

A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni az ember állapotát és gondozását.

Genetikai tanácsadás javasolt a magas kockázatú csoportból származó leendő szülőknek, vagy akiknek családjában az EVC-szindróma szerepel.

Chondroectodermalis dysplasia; EVC

• Polydactyly - csecsemő keze
• Kromoszómák és DNS

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. A magzati csontrendszeri rendellenességek diagnosztizálása és kezelése. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, szerk. Magzati orvoslás: alaptudomány és klinikai gyakorlat. 3. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 34. fejezet.

Hecht JT, Horton, WA. A csontváz fejlődésének egyéb örökletes rendellenességei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 720. fejezet.