Savas mukopoliszacharidok

A savas mukopoliszacharidok olyan teszt, amely méri a vizeletbe kibocsátott mukopoliszacharidok mennyiségét akár egy epizód alatt, akár 24 órás periódus alatt.

A mukopoliszacharidok a cukormolekulák hosszú láncai a testben. Gyakran megtalálhatók a nyákban és az ízületek körüli folyadékban.

A 24 órás teszthez minden alkalommal, amikor a fürdőszobát használja, egy speciális tasakba vagy edénybe kell vizelnie. Leggyakrabban két konténert kap. Ön közvetlenül a kisebb speciális tartályba vizel, majd ezt a vizeletet átviszi a másik nagyobb tartályba.

• Az 1. napon vizeljen be a WC-be, amikor reggel felébred.
• Az első vizelés után vizeljen a speciális tartályba minden alkalommal, amikor a következő 24 órában a fürdőszobát használja. Vigye a vizeletet a nagyobb tartályba, és tartsa a nagyobb edényt hűvös helyen vagy hűtőszekrényben. Tartsa ezt a tartályt szorosan lezárva.
• A 2. napon reggel ébredjen újra a tartályba, amikor felébred, és vigye át ezt a vizeletet a nagyobb edénybe.
• Címkézze fel a nagyobb edényt a nevével, a dátummal, a készítés idejével, és adja vissza az utasításoknak megfelelően.

Csecsemő számára:

Alaposan mossa meg a húgycső környékét (a lyukat, ahonnan a vizelet kifolyik). Nyissa ki a vizeletgyűjtő zsákot (műanyag zacskót, egyik végén ragasztópapírral).

• Férfiak számára helyezze a teljes péniszet a zacskóba, és rögzítse a ragasztópapírt a bőrhöz.
• Nőstények esetében tegye a táskát a hüvely (szeméremajkak) két oldalán lévő két bőrránc fölé. Tegyen pelenkát a babára (a táska fölé).

Gyakran ellenőrizze a csecsemőt, és a csecsemő vizelése után cserélje ki a táskát. Ürítse ki a vizeletet a tasakból az egészségügyi szolgáltató által biztosított tartályba.

Az aktív csecsemők megmozgathatják a táskát, emiatt a vizelet a pelenkába kerül. Szüksége lehet extra gyűjtőtáskákra.

Ha elkészült, címkézze fel a tartályt, és küldje vissza, ahogyan elmondták.

Nincs szükség speciális előkészületekre.

A teszt csak normális vizeletet tartalmaz, és nincs kellemetlenség.

Ezt a tesztet a genetikai rendellenességek ritka csoportjának, az úgynevezett mukopoliszacharidózisoknak (MPS) diagnosztizálására végzik. Ide tartoznak a Hurler, Scheie és Hurler / Scheie szindrómák (MPS I), Hunter szindróma (MPS II), Sanfilippo szindróma (MPS III), Morquio szindróma (MPS IV), Maroteaux-Lamy szindróma (MPS VI) és Sly szindróma (MPS VII).

Legtöbbször ezt a vizsgálatot olyan csecsemőknél végzik, akiknek tünete vagy családi kórtörténete lehet ezen rendellenességek egyikének.

A normális szint koronként és laboratóriumonként változik. Beszéljen szolgáltatójával a konkrét vizsgálati eredmények jelentéséről.

A kórosan magas szintek összhangban lehetnek egyfajta mukopoliszacharidózissal. További vizsgálatokra van szükség a mukopoliszacharidózis specifikus típusának meghatározásához.

AMP; Dermatán-szulfát - vizelet; Vizelet-heparán-szulfát; Vizelet dermatán-szulfát; Heparán-szulfát - vizelet

Kumar V., Abbas AK, Aster JC. Genetikai rendellenességek. In: Kumar V., Abbas AK, Aster JC, szerk. Robbins és Cotran kórtani alapjai. 9. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2015: 5. fejezet.

Spranger JW. Mukopoliszacharidózisok. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. fejezet.

Turnpenny PD, Ellard S. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Turnpenny PD, Ellard S, szerk. Az orvosi genetika Emergy elemei. 15. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. fejezet.