Alfa-1 antitripszin teszt

Tartalom

• Mi az alfa-1 antitripszin (AAT) teszt?
• Mire használják?
• Miért van szükségem AAT tesztre?
• Mi történik az AAT teszt során?
• Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?
• Van-e kockázata a tesztnek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell az AAT tesztről?
• Hivatkozások

Mi az alfa-1 antitripszin (AAT) teszt?

Ez a teszt az alfa-1 antitripszin (AAT) mennyiségét méri a vérben. Az AAT a májban előállított fehérje. Segít megvédeni tüdejét az olyan károsodásoktól és betegségektől, mint az emphysema és a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD).

Az AAT-ot a tested bizonyos génjei hozzák létre. A gének az öröklődés alapvető egységei a szüleidtől. Olyan információkat hordoznak, amelyek meghatározzák egyedi tulajdonságait, például a magasságot és a szemszínt. Mindenki örökli az AAT-t előállító gén két példányát, egyet apjuktól, egyet anyjuktól. Ha a gén egyik vagy mindkét példányában mutáció (változás) van, akkor a tested kevesebb AAT-t vagy AAT-t fog termelni, ami nem működik olyan jól, mint kellene.

• Ha a génnek két mutált példánya van, ez azt jelenti, hogy Önnek AAT-hiány nevű állapota van. Az ebben a rendellenességben szenvedőknek nagyobb a kockázata, hogy 45 éves koruk előtt tüdőbetegségben vagy májkárosodásban szenvednek.
• Ha van egy mutált AAT génje, előfordulhat, hogy a normálnál alacsonyabb az AAT mennyisége, de enyhe vagy nincsenek a betegség tünetei. Az egy mutált génnel rendelkező emberek az AAT hiány hordozói. Ez azt jelenti, hogy nincs meg az állapot, de átadhatja a mutált gént gyermekeinek.

Az AAT teszt segíthet kimutatni, hogy van-e olyan genetikai mutációja, amely veszélyezteti a betegségeket.

Egyéb nevek: A1AT, AAT, alfa-1-anti-proteáz hiány, α1-antitripszin

Mire használják?

Az AAT-tesztet leggyakrabban az AAT-hiány diagnosztizálására használják azoknál az embereknél, akiknél korai (45 éves vagy fiatalabb) korban tüdőbetegség alakul ki, és nincsenek egyéb kockázati tényezők, például a dohányzás.

A teszt felhasználható a csecsemők májbetegségének ritka formájának diagnosztizálására is.

Miért van szükségem AAT tesztre?

Szüksége lehet AAT tesztre, ha 45 évesnél fiatalabb, nem dohányzik és tüdőbetegség tünetei vannak, beleértve:

• Zihálás
• Légszomj
• Krónikus köhögés
• A normálnál gyorsabb szívverés, ha feláll
• Látásproblémák
• A kezelésre nem jól reagáló asztma

Akkor is elvégezheti ezt a tesztet, ha családjában előfordult AAT-hiány.

A csecsemők AAT-hiánya gyakran befolyásolja a májat. Tehát csecsemőjének szüksége lehet AAT tesztre, ha egészségügyi szolgáltatója májbetegség jeleit találja. Ezek tartalmazzák:

• Sárgaság, a bőr és a szemek sárgulása, amely több mint egy-két hétig tart
• Megnagyobbodott lép
• Gyakori viszketés

Mi történik az AAT teszt során?

Az egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a kar vénájából. A tű behelyezése után kis mennyiségű vért gyűjtünk egy kémcsőbe vagy fiolába. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kikapcsol. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.

Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?

Nincs szükség különösebb előkészületekre az AAT teszthez.

Van-e kockázata a tesztnek?

A vérvizsgálat fizikai kockázata nagyon csekély. A tű behelyezésének helyén enyhe fájdalom vagy zúzódás lehet, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik.

Mit jelentenek az eredmények?

Ha eredményei a normálnál alacsonyabb AAT-mennyiséget mutatnak, ez valószínűleg azt jelenti, hogy van egy vagy két mutált AAT-génje. Minél alacsonyabb a szint, annál valószínűbb, hogy két mutált génje és AAT-hiánya van.

Ha AAT-hiányt diagnosztizálnak, lépéseket tehet a betegség kockázatának csökkentése érdekében. Ezek tartalmazzák:

• Nem dohányzik. Ha dohányzik, hagyjon fel a dohányzással. Ha nem dohányzik, ne kezdje. A dohányzás az AAT-hiányos emberek életveszélyes tüdőbetegségének vezető rizikófaktora.
• Egészséges étrend követése
• Rendszeres testmozgás
• Rendszeresen keresse fel egészségügyi szolgáltatóját
• A szolgáltató által előírt gyógyszerek szedése

Ha kérdése van az eredményekkel kapcsolatban, forduljon orvosához.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell az AAT tesztről?

Mielőtt beleegyezne a vizsgálatba, segíthet, ha genetikai tanácsadóval beszél. A genetikai tanácsadó speciálisan képzett szakember a genetikában és a genetikai tesztelésben. Egy tanácsadó segíthet megérteni a tesztelés kockázatát és előnyeit. Ha tesztelnek, egy tanácsadó segíthet megérteni az eredményeket és információt nyújt az állapotról, ideértve a betegség gyermekekre való továbbterjedésének kockázatát is.

Hivatkozások

1. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Alfa-1 antitripszin; [frissítve 2019. június 7.; idézett: 2019. október 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Sárgaság; [frissítve 2018. február 2.; idézett: 2019. október 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Alfa-1 antitripszin hiány; [frissítve 2018. nov. idézett: 2019. október 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető a következő címen:
4. Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Alfa-1 antitripszin hiány; [idézve: 2019. október 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Vérvétel; [idézve: 2019. október 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Mi az a gén ?; 2019. október 1. [idézve: 2019. október 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Alfa-1 antitripszin vérvizsgálat: áttekintés; [frissítve 2019. október 1.; idézett: 2019. október 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2019. Egészségügyi enciklopédia: Alfa-1 antitripszin; [idézve: 2019. október 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2019. Alfa-1 antitripszin genetikai tesztelés: Mi az alfa-1 antitripszin hiány ?; [frissítve 2018. szeptember 5.; idézett: 2019. október 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2019. Alfa-1 antitripszin genetikai tesztelés: Mi a genetikai tanácsadás ?; [frissítve 2018. szeptember 5.; idézett: 2019. október 1.]; [kb. 7 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2019. Alfa-1 antitripszin genetikai teszt: miért nem tesztelnek engem ?; [frissítve 2018. szeptember 5.; idézett: 2019. október 1.]; [kb. 6 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.