ATTR amiloidózis: Tünetek, diagnózis és kezelések

Tartalom

• Áttekintés
• Okoz
• Az ATTR amiloidózis típusai
• Tünetek
• ATTR diagnózis
• Kezelések
• Outlook

Áttekintés

Az amiloidózis egy ritka rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor az amiloid fehérjék felhalmozódnak a szervezetben. Ezek a fehérjék felhalmozódhatnak az erekben, a csontokban és a főbb szervekben, ami a szövődmények széles köréhez vezet.

Ez a komplex állapot nem gyógyítható, de kezelésekkel kezelhető. A diagnózis és a kezelés kihívást jelenthet, mert a tünetek és okok az amiloidózis különböző típusai között változnak. A tünetek megnyilvánulása szintén hosszú ideig tarthat.

Olvassa el, hogy megismerje az egyik leggyakoribb típust: amiloid transztiretin (ATTR) amiloidózis.

Okoz

Az ATTR amiloidózis az amiloid egyfajta kóros termelésével és felépülésével függ össze, az úgynevezett transztiretin (TTR).

A tested természetes mennyiségű TTR-t jelent, amelyet elsősorban a máj állít elő. Amikor bejut a véráramba, a TTR segít a pajzsmirigyhormonok és az A-vitamin szállításában az egész testben.

A TTR egy másik típusa az agyban készül. Felelős a cerebrospinalis folyadék előállításáért.

Az ATTR amiloidózis típusai

Az ATTR az amiloidózis egyik típusa, de vannak az ATTR altípusai is.

Örökletes vagy családi ATTR (hATTR vagy ARRTm) családokban fut. Másrészt a megszerzett (nem örökletes) ATTR „vad típusú” ATTR (ATTRwt) néven ismert.

Az ATTRwt általában társul az öregedéssel, de nem feltétlenül más neurológiai betegségekkel.

Tünetek

Az ATTR tünetei változatosak, de a következők lehetnek:

• gyengeség, különösen a lábadban
• a láb és a boka duzzanata
• rendkívüli fáradtság
• álmatlanság
• szívdobogás
• fogyás
• bél- és húgyúti problémák
• alacsony libidó
• hányinger
• carpalis alagút szindróma

Az ATTR amyloidosisban szenvedők hajlamosabbak a szívbetegségekre is, különösen a vad típusú ATTR esetén. További szívvel kapcsolatos tüneteket észlelhet, például:

• mellkasi fájdalom
• szabálytalan vagy gyors szívverés
• szédülés
• duzzanat
• légszomj

ATTR diagnózis

Az ATTR diagnosztizálása eleinte kihívást jelenthet, különösen azért, mert számos tünete más betegségeket utánoz. De ha a családjában valakinek kórelőzményében szerepel az ATTR amiloidózis, ez segíthet abban, hogy orvosa megvizsgálja az örökletes amyloidosis típusát. A tünetei és a személyes egészségügyi története mellett orvosa elrendelheti a genetikai tesztet.

Az ATTR vad típusait kissé nehezebb diagnosztizálni. Ennek egyik oka az, hogy a tünetek hasonlóak a pangásos szívelégtelenséghez.

Ha az ATTR gyanúja merül fel, és Önnek nincs családi kórelőzménye a betegségről, orvosának fel kell derítenie az amiloidok jelenlétét a testében.

Ennek egyik módja a nukleáris szcintigráfiai vizsgálat. Ez a vizsgálat a TTR lerakódásokat keresi a csontjaiban. A vérvizsgálat azt is meghatározhatja, hogy vannak-e lerakódások a véráramban. Az ATTR ilyen típusú diagnosztizálásának másik módja a szívszövet kis mintájának (biopsziájának) felvétele.

Kezelések

Az ATTR amiloidózis-kezelésnek két célja van: állítsa le a betegség progresszióját a TTR lerakódások korlátozásával, és minimalizálja az ATTR által a testre gyakorolt ​​hatásokat.

Mivel az ATTR elsősorban a szívet érinti, a betegség kezelése általában erre a területre összpontosít. Orvosa vizelethajtókat írhat fel a duzzanat csökkentésére, valamint vérhígítókat.

Míg az ATTR tünetei gyakran utánozzák a szívbetegség tüneteit, az ilyen betegségben szenvedők nem tudnak könnyen szedni olyan gyógyszereket, amelyeket pangásos szívelégtelenségre szánnak.

Ide tartoznak a kalciumcsatorna-blokkolók, a béta-blokkolók és az ACE-gátlók. Valójában ezek a gyógyszerek károsak lehetnek. Ez egyike annak a sok okból, amiért a megfelelő diagnózis eleve fontos.

Szívátültetés ajánlható az ATTRwt súlyos eseteiben. Ez különösen akkor áll fenn, ha sok szívkárosodása van.

Örökletes esetekben a májtranszplantáció segíthet megállítani a TTR felépülését. Ez azonban csak a korai diagnózis esetén hasznos. Orvosa fontolóra veheti a genetikai terápiákat is.

Noha nincs gyógymód vagy egyszerű kezelés, sok új gyógyszer jelenleg klinikai vizsgálat alatt áll, és a kezelés fejlődése a láthatáron van. Beszéljen orvosával, hátha megfelelő egy klinikai vizsgálat az Ön számára.

Outlook

Az amiloidózis más típusaihoz hasonlóan az ATTR sem gyógyítható. A kezelés segíthet csökkenteni a betegség progresszióját, míg a tünetek kezelése javíthatja az általános életminőséget.

A hATTR amiloidózis prognózisa jobb, mint az egyéb amiloidózis típusoké, mert lassabban halad.

Mint minden egészségi állapot, minél korábban tesztelik és diagnosztizálják az ATTR-t, annál jobb az általános kilátás. A kutatók folyamatosan többet megtudnak erről az állapotról, így a jövőben mindkét altípus esetében még jobb eredmények születnek.