Bazális sejtnevusz szindróma

Tartalom

• Mi a bazális sejt nevus szindróma?
• Melyek a bazális sejtes nevus szindróma tünetei?
• Mi okozza a bazális sejt nevus szindrómát?
• Hogyan diagnosztizálják a bazális sejt nevus szindrómát?
• Hogyan kezelik a bazális sejtes nevus szindrómát?
• Mi a hosszú távú kilátás az ilyen betegségben szenvedő személyről?
• Megakadályozható a bazális sejt nevus szindróma?

Mi a bazális sejt nevus szindróma?

A bazális sejtes nevus szindróma a ritka genetikai állapot által okozott rendellenességek egy csoportjára vonatkozik. Befolyásolja a bőrt, az endokrin rendszert, az idegrendszert, a szemét és a csontokat. A bazális sejtes nevus szindróma további nevei a következők:

• Gorlin-szindróma
• Gorlin-Goltz-szindróma
• nevoid bazális sejtes karcinóma szindróma (NBCCS)

Ennek a rendellenességnek a visszajelző jele a bazális sejtes karcinóma (BCC) megjelenése a pubertás megkezdése után. Az alapsejtes karcinóma a leggyakoribb bőrrák a világon.

Leggyakrabban a 45 éven felüli embereknél fordul elő, ez általában a hosszabb napfénynek való kitettség eredményeként jelentkezik. A bazális sejtes nevus szindrómában szenvedő embereknek nagy a kockázata a bazális sejtes karcinóma kialakulásának.

Melyek a bazális sejtes nevus szindróma tünetei?

A bazális sejtes nevus szindróma leggyakoribb tünete a bazális sejt carcinoma kialakulása serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban.

A bazális sejtes nevus szindróma felelős más rákok kialakulásáért is az ember életében, ideértve a következőket:

• medulloblastoma (rosszindulatú agydaganat, általában gyermekeknél)
• mellrák
• non-Hodgkin limfóma (NHL)
• petefészekrák

Azoknál az embereknél, akiknél a bazális sejt nevus szindróma fennáll, gyakran egyedi fizikai jellemzőik is vannak. Példák:

• a tenyér vagy a láb bemélyedése
• nagy fejméret
• szájpadhasadék
• a távolságra fekvő szemek
• kiálló állkapocs
• gerincproblémák, beleértve a skoliozist vagy kyphosisot (a gerinc rendellenes görbületei)

Néhány bazális sejt nevus szindrómában szenvedő embernél daganatok alakulnak ki az állkapocsukban is.

Ezeket a daganatokat keratocisztikus odontogén daganatoknak nevezik, amelyek az ember arcának duzzanatát okozhatják. Egyes esetekben a daganatok elmozdítják a fogaikat.

Súlyos állapot esetén további tünetek léphetnek fel. Például a bazális sejt nevus szindróma befolyásolhatja az idegrendszert. Ez a következőket okozhatja:

• vakság
• süketség
• rohamok
• szellemi fogyatékosság

Mi okozza a bazális sejt nevus szindrómát?

A bazális sejtes nevus szindróma az autoszomális domináns mintázat révén átadódik a családokban. Ez azt jelenti, hogy a rendellenesség kialakulásához csak a szüleitől kell beszereznie a gént.

Ha az egyik szülő rendelkezik a génnel, akkor 50% esélye van annak öröklésére és a betegség kialakulására.

A bazális sejtes nevus szindróma kialakulásában részt vevő specifikus gén a PTCH1 vagy patched gén. Ez a gén felelős annak biztosításáért, hogy a test normál sejtjei ne szaporodjanak túl gyorsan.

Amikor problémák merülnek fel ezzel a génnel, a test nem tudja megállítani a sejtosztódást és a növekedést. Ennek eredményeként a tested nem képes megakadályozni bizonyos rákfajták növekedését.

Hogyan diagnosztizálják a bazális sejt nevus szindrómát?

Orvosa diagnosztizálhatja a bazális sejtek nevus szindrómáját. Arra kérdezik Önt kórtörténetéről, ideértve azt is, ha rákot diagnosztizáltak-e, és ha a családjában van-e kórtörténetük.

Orvosa fizikai vizsgálatokat is végez annak ellenőrzésére, hogy van-e az alábbiak valamelyike:

• keratocisztikus odontogén daganatok
• hidrocephalus (folyadék az agyban, ami fej duzzanathoz vezet)
• rendellenességek a bordákban vagy a gerincben

A diagnózis megerősítésére orvosa további vizsgálatokat is rendelhet. Ezek magukban foglalhatják:

• echocardiogram
• A fej MRI-je
• biopszia (daganatok esetén)
• A fej és az állkapocs röntgenképe
• genetikai tesztelés

Hogyan kezelik a bazális sejtes nevus szindrómát?

A bazális sejtes nevus szindróma kezelése a tüneteitől függ. Rákos betegség esetén orvosa javasolhatja, hogy forduljon onkológushoz (rákos szakorvoshoz) kezelésre.

Ha Önnek van az állapota, de nem alakul ki rák, orvosa javasolhatja, hogy rendszeresen látogasson el bőrgyógyászra (bőrorvosra).

A bőrgyógyász megvizsgálja a bőrt, hogy felismerje a bőrrákot, mielőtt az életveszélyes stádiumba kerülne.

Azoknak az embereknek, akiknél daganatok állnak elő az állkapocsban, műtétet kell elvégezni az eltávolításuk érdekében. Az olyan tünetek, mint a szellemi fogyatékosság, az emberek képességeinek és életminőségének javítását szolgáló szolgáltatások révén kezelhetők.

A szolgáltatások magukban foglalhatják:

• speciális oktatás
• fizikoterápia
• foglalkozásterápia
• beszéd- és nyelvterápia

Mi a hosszú távú kilátás az ilyen betegségben szenvedő személyről?

Ha van bazális sejt nevus szindróma, akkor kilátásod az Ön állapotából eredő szövődményektől függ. A bőrrák, ha korán elkapják, hatékonyan kezelhető.

Előfordulhat azonban, hogy a rák előrehaladott stádiumában lévő embereknek nincs jó kilátásaik. Az olyan komplikációk, mint a vakság vagy a süket, szintén befolyásolhatják kilátásaikat.

Ha diagnosztizálták a bazális sejt nevus szindrómát, fontos tudni, hogy nem vagy egyedül, és vannak források, amelyek támogatást nyújthatnak.

Megakadályozható a bazális sejt nevus szindróma?

A bazális sejtes nevus szindróma olyan genetikai állapot, amelyet nem lehet megelőzni. Ha Önnek van ez a rendellenesség, vagy hordozza a gént, akkor gyermekeket tervezhet, ha genetikai tanácsadást kér.

Orvosai segítenek abban, hogy megadja az Ön számára a megalapozott döntés meghozatalához szükséges információkat.