A kötőszövet betegségei, a genetikától az autoimmunig

Tartalom

• A kötőszöveti betegségek típusai
• Kötőszöveti betegségek az egygénes hibák miatt
• Kötőszöveti betegségek, amelyeket a szövetek gyulladása jellemez
• A genetikai kötőszöveti megbetegedés okai és tünetei
• Ehlers-Danlos-szindróma
• Epidermolysis bullosa
• Marfan-szindróma
• Osteogenesis imperfecta
• Az autoimmun kötőszöveti megbetegedés okai és tünetei
• Polymyositis és dermatomyositis
• Rheumatoid arthritis
• Scleroderma
• Sjögren-szindróma
• Szisztémás lupus erythematosus (SLE vagy lupus)
• Vasculitis
• Kezelés
• Bonyodalmak
• Outlook

Áttekintés

A kötőszövet betegségei nagyszámú különféle rendellenességet tartalmaznak, amelyek hatással lehetnek a bőrre, a zsírra, az izmokra, az ízületekre, az inakra, az ínszalagokra, a csontokra, a porcokra, sőt a szemre, a vérre és az erekre is. A kötőszövet összetartja testünk sejtjeit. Lehetővé teszi a szövetek nyújtását, majd visszatér az eredeti feszültségéhez (mint egy gumiszalag). Fehérjék, például kollagén és elasztin alkotja. Vérelemek, például fehérvérsejtek és hízósejtek is szerepelnek a sminkjében.

A kötőszöveti betegségek típusai

A kötőszöveti betegségeknek több típusa van. Hasznos két fő kategóriára gondolni. Az első kategóriába tartoznak azok, amelyek öröklődnek, általában egy mutációnak nevezett egygénes hiba miatt. A második kategóriába azok tartoznak, ahol a kötőszövet az ellen irányított antitestek célpontja. Ez az állapot bőrpírt, duzzanatot és fájdalmat (más néven gyulladást) okoz.

Kötőszöveti betegségek az egygénes hibák miatt

Az egygénes hibák miatti kötőszöveti betegségek problémát okoznak a kötőszövet felépítésében és erősségében. Példák ezekre a feltételekre:

• Ehlers-Danlos-szindróma (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan-szindróma
• Osteogenesis imperfecta

Kötőszöveti betegségek, amelyeket a szövetek gyulladása jellemez

A kötőszöveti betegségeket, amelyekre a szövetek gyulladása jellemző, olyan antitestek (ún. Autoantitestek) okozzák, amelyeket a test helytelenül állít elő saját szövetei ellen. Ezeket az állapotokat autoimmun betegségeknek nevezzük. Ebbe a kategóriába tartoznak a következő állapotok, amelyeket gyakran egy reumatológus nevű orvos szakorvos kezel:

• Polimiozitisz
• Dermatomyositis
• Rheumatoid arthritis (RA)
• Scleroderma
• Sjögren-szindróma
• Szisztémás lupus erythematosis
• Vasculitis

A kötőszövet betegségei esetén egynél több autoimmun betegség tünetei lehetnek. Ezekben az esetekben az orvosok gyakran a vegyes kötőszöveti betegségként emlegetik a diagnózist.

A genetikai kötőszöveti megbetegedés okai és tünetei

Az egygénes hibák által okozott kötőszöveti megbetegedések okai és tünetei attól függően változnak, hogy milyen fehérjét termel rendellenesen az a hibás gén.

Ehlers-Danlos-szindróma

Az Ehlers-Danlos-szindrómát (EDS) kollagénképződési probléma okozza. Az EDS valójában egy több mint 10 rendellenességből álló csoport, amelyek mindegyikét a nyúló bőr, a hegszövet rendellenes növekedése és a túl hajlékony ízületek jellemzik. Az EDS adott típusától függően az embereknek gyengék lehetnek az ereik, görbült gerincük, vérző ínyük vagy a szívbillentyűkkel, tüdővel vagy emésztéssel kapcsolatos problémák. A tünetek enyhétől a rendkívül súlyosig terjednek.

Epidermolysis bullosa

Többféle epidermolysis bullosa (EB) fordul elő. A kötőszöveti fehérjék, például a keratin, a laminin és a kollagén kórosak lehetnek. Az EB-t kivételesen törékeny bőr jellemzi. Az EB-ben szenvedő emberek bőre akár a legkisebb ütésnél is felhólyagosodik vagy elszakad, vagy néha csak a ruhához dörzsölődik. Bizonyos típusú EB befolyásolja a légzőrendszert, az emésztőrendszert, a hólyagot vagy az izmokat.

Marfan-szindróma

A Marfan-szindrómát a kötőszöveti fehérje fibrillin hibája okozza. Hatással van az ínszalagokra, a csontokra, a szemekre, az erekre és a szívre. A Marfan-szindrómában szenvedők gyakran szokatlanul magasak és karcsúak, nagyon hosszú csontokkal, vékony ujjakkal és lábujjakkal rendelkeznek. Lehet, hogy Abraham Lincolnnak volt. Néha a Marfan-szindrómában szenvedőknél az aorta (aorta aneurysma) megnagyobbodott szegmense végzetes felszakadáshoz (repedéshez) vezethet.

Osteogenesis imperfecta

Azok a személyek, akiknek a különféle egygénes problémái vannak ebbe a fejezetbe sorolva, mind kollagén-rendellenességekkel rendelkeznek, jellemzően alacsony izomtömeggel, törékeny csontokkal, laza szalagokkal és ízületekkel együtt. Az osteogenesis imperfecta egyéb tünetei az osteogenesis imperfecta specifikus törzsétől függenek. Ide tartozhatnak a vékony bőr, az ívelt gerinc, a halláskárosodás, a légzési problémák, a könnyen eltörő fogak és a szemfehérjéhez kékesszürke árnyalat.

Az autoimmun kötőszöveti megbetegedés okai és tünetei

Az autoimmun betegség miatti kötőszöveti betegségek gyakoribbak azoknál az embereknél, akiknek olyan gének kombinációja van, amelyek növelik annak esélyét, hogy lejönjenek a betegséggel (általában felnőttként). A nőknél is gyakrabban fordulnak elő, mint a férfiaknál.

Polymyositis és dermatomyositis

Ez a két betegség összefügg. A polimiozitisz az izmok gyulladását okozza. A dermatomyositis a bőr gyulladását okozza. Mindkét betegség tünete hasonló, és lehetnek fáradtság, izomgyengeség, légszomj, nyelési nehézség, fogyás és láz. A rák társított állapot lehet ezek közül a betegek közül.

Rheumatoid arthritis

Rheumatoid arthritisben (RA) az immunrendszer megtámadja az ízületeket szegélyező vékony membránt. Ez merevséget, fájdalmat, meleget, duzzanatot és gyulladást okoz az egész testben. Egyéb tünetek lehetnek: vérszegénység, fáradtság, étvágytalanság és láz. Az RA maradandóan károsíthatja az ízületeket és deformitáshoz vezethet. Ennek az állapotnak vannak felnőttkori és kevésbé gyakori gyermekkori formái.

Scleroderma

A szkleroderma feszes, vastag bőrt, hegszövet felhalmozódását és szervkárosodást okoz. Ennek az állapotnak a típusai két csoportba sorolhatók: lokalizált vagy szisztémás szkleroderma. Lokalizált esetekben az állapot a bőrre korlátozódik. A szisztémás esetek a főbb szerveket és az ereket is érintik.

Sjögren-szindróma

A Sjogren-szindróma fő tünetei a szájszárazság és a szem. Az ebben a betegségben szenvedő emberek rendkívüli fáradtságot és fájdalmat is tapasztalhatnak az ízületekben. Az állapot növeli a lymphoma kockázatát, és hatással lehet a tüdőre, a vesére, az erekre, az emésztőrendszerre és az idegrendszerre.

Szisztémás lupus erythematosus (SLE vagy lupus)

A lupusz a bőr, az ízületek és a szervek gyulladását okozza. Egyéb tünetek lehetnek az arc- és orrkiütés, a szájfekélyek, a napfényre való érzékenység, a szív és a tüdő folyadékai, hajhullás, veseproblémák, vérszegénység, memóriazavarok és mentális betegségek.

Vasculitis

A vasculitis egy másik olyan csoport, amely befolyásolja az ereket a test bármely területén. A gyakori tünetek közé tartozik az étvágycsökkenés, a fogyás, a fájdalom, a láz és a fáradtság.Agyvérzés akkor fordulhat elő, ha az agy erei gyulladnak.

Kezelés

Jelenleg a kötőszöveti betegségek egyikére sem lehet gyógyítani. Az áttörések a genetikai terápiákban, ahol bizonyos problémás géneket elhallgattatnak, ígéretet tesznek a kötőszövet egygénes betegségeire.

A kötőszövet autoimmun betegségei esetén a kezelés célja a tünetek csökkentésének elősegítése. Az olyan állapotok újabb terápiái, mint a pikkelysömör és az ízületi gyulladás, elnyomhatják a gyulladást okozó immunrendellenességeket.

Az autoimmun kötőszöveti betegségek kezelésében alkalmazott gyógyszerek a következők:

• Kortikoszteroidok. Ezek a gyógyszerek segítenek megakadályozni az immunrendszer támadását a sejtjeiben, és megakadályozzák a gyulladást.
• Immunmodulátorok. Ezek a gyógyszerek előnyösek az immunrendszer számára.
• Maláriaellenes gyógyszerek. A maláriaellenes szerek segíthetnek, ha a tünetek enyhék, megakadályozhatják a fellángolást is.
• Kalciumcsatorna-blokkolók. Ezek a gyógyszerek segítenek ellazítani az erek falának izmait.
• Metotrexát. Ez a gyógyszer segíti a rheumatoid arthritis tüneteinek kezelését.
• Pulmonalis hipertónia gyógyszerek. Ezek a gyógyszerek megnyitják a tüdő autoimmun gyulladás által érintett ereit, lehetővé téve a vér könnyebb áramlását.

Sebészeti szempontból életmentő lehet egy aorta aneurysma műtéte Ehlers Danlos vagy Marfan-szindrómás beteg számára. Ezek a műtétek különösen sikeresek, ha a szakadás előtt hajtják végre őket.

Bonyodalmak

A fertőzések gyakran komplikálhatják az autoimmun betegségeket.

A Marfan-szindrómában szenvedőknek megrepedhet vagy megrepedhet az aorta aneurizma.

Az Osteogenesis Imperfecta betegeknél légzési nehézség alakulhat ki gerinc- és bordaketrecproblémák miatt.

A lupusban szenvedő betegeknél gyakran folyadék halmozódik fel a szív körül, ami végzetes lehet. Az ilyen betegeknek görcsrohamaik lehetnek vasculitis vagy lupus gyulladás miatt is.

A veseelégtelenség a lupus és a scleroderma gyakori szövődménye. Ezek a rendellenességek és más autoimmun kötőszöveti megbetegedések komplikációkhoz vezethetnek a tüdőben. Ez légszomjhoz, köhögéshez, légzési nehézségekhez és rendkívüli fáradtsághoz vezethet. Súlyos esetekben a kötőszöveti betegség tüdőszövődményei végzetesek lehetnek.

Outlook

Nagyon változatos, hogy az egygénes vagy autoimmun kötőszöveti betegségben szenvedő betegek hosszú távon hogyan teljesítenek. A kötőszöveti betegségek még kezeléssel is gyakran súlyosbodnak. Azonban az Ehlers Danlos-szindróma vagy a Marfan-szindróma enyhe formáiban szenvedő embereknek nincs szükségük kezelésre, és időskorig élhetnek.

Az autoimmun betegségek újabb immunkezelésének köszönhetően az emberek sok éven át élvezhetik a minimális betegségaktivitást, és hasznot húzhatnak, ha a gyulladás az életkor előrehaladtával „kiég”.

Összességében a kötőszöveti betegségben szenvedők többsége legalább 10 évig életben marad a diagnózis felállítása után. De minden egyes kötőszöveti betegségnek, legyen az egygénes vagy autoimmun kapcsolatos, jóval rosszabb prognózisa lehet.