Cisztás fibrózis hordozó: Amit tudnia kell

Tartalom

• A gyermekem cisztás fibrózisban fog születni?
• A cisztás fibrózis meddőséget okoz?
• Vannak-e tüneteim, ha hordozó vagyok?
• Mennyire gyakoriak a cisztás fibrózis hordozói?
• Vannak-e kezelések a cisztás fibrózisra?
• Outlook
• Hogyan lehet tesztelni a CF-t?

Mi a cisztás fibrózis hordozója?

A cisztás fibrózis örökletes betegség, amely a nyálkát és izzadtságot okozó mirigyeket érinti. A gyermekek cisztás fibrózisban születhetnek, ha minden szülő egy hibás gént hordoz a betegségben. Valaki, akinek egy normál CF génje és egy hibás CF génje van, cisztás fibrózis hordozónak ismert. Lehet hordozó, és maga nem szenvedheti el a betegséget.

Sok nő megtudja, hogy hordozók, amikor teherbe esnek, vagy megpróbálnak teherbe esni. Ha partnerük is hordozó, gyermekük születhet a betegségben.

A gyermekem cisztás fibrózisban fog születni?

Ha Ön és partnere egyaránt hordozó, akkor valószínűleg meg akarja érteni, mennyire valószínű, hogy gyermeke cisztás fibrózisban fog születni. Ha két CF hordozónak van babája, akkor 25 százalék az esély arra, hogy a csecsemő a betegséggel születik, és 50 százalék az esély arra, hogy a babája CF-génmutáció hordozója lesz, de maguk nem szenvednek betegségben. Minden negyedik gyermek nem lesz hordozó, és nem is szenved betegségben, ezért megszakítja az öröklődés láncolatát.

Sok hordozó pár úgy dönt, hogy genetikai szűrővizsgálaton esik át embrióikon, az úgynevezett preimplantációs genetikai diagnózisnak (PGD). Ezt a tesztet a terhesség előtt in vitro megtermékenyítéssel (IVF) nyert embriókon végzik. A PGD-ben minden embrióból kivonnak egy vagy két sejtet, és elemzik annak megállapítására, hogy a baba:

• cisztás fibrózisa van
• legyen a betegség hordozója
• egyáltalán nem rendelkezik a hibás génnel

A sejtek eltávolítása nem befolyásolja hátrányosan az embriókat. Miután megismerte ezeket az információkat embrióiról, eldöntheti, hogy melyiket ültesse be a méhébe, abban a reményben, hogy terhesség következik be.

A cisztás fibrózis meddőséget okoz?

A CF-t hordozó nők nem szenvednek meddőségi problémákat emiatt. Néhány férfinak, aki hordozó, meghatározott típusú meddősége van. Ezt a meddőséget egy hiányzó csatorna, az úgynevezett vas deferens okozza, amely a spermiumokat a herékből a péniszbe szállítja. Az ilyen diagnózissal rendelkező férfiaknak lehetőségük van spermájukat műtéti úton helyreállítani. Ezután a spermium felhasználható partnerük beültetésére az intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI) nevű kezelés révén.

Az ICSI-ben egyetlen spermát injektálnak egy petesejtbe. Ha megtermékenyítés történik, az embriót in vitro megtermékenyítéssel beültetik a nő méhébe. Mivel nem minden CF-t hordozó férfinak van meddőségi problémája, fontos, hogy mindkét partner tesztelje a hibás gént.

Még akkor is, ha mindketten hordozók, egészséges gyermekei lehetnek.

Vannak-e tüneteim, ha hordozó vagyok?

Számos CF hordozó tünetmentes, vagyis nincsenek tüneteik. Körülbelül minden 31 amerikai egy tünetmentes hordozója a hibás CF-génnek. Más hordozók olyan tüneteket tapasztalnak, amelyek általában enyhék. A tünetek a következők:

• légzési problémák, például hörghurut és arcüreggyulladás
• hasnyálmirigy-gyulladás

Mennyire gyakoriak a cisztás fibrózis hordozói?

A cisztás fibrózis hordozói minden etnikai csoportban megtalálhatók. Az alábbiakban bemutatjuk a CF génmutációs hordozók becslését az Egyesült Államokban etnikum szerint:

• Fehér emberek: egy 29-ből
• Spanyolok: 46-ból egy
• Fekete emberek: 65-ből egy
• Ázsiai amerikaiak: 90-ből egy

Függetlenül etnikai hovatartozásától vagy családtagjainak cisztás fibrózisától, tesztelnie kell.

Vannak-e kezelések a cisztás fibrózisra?

A cisztás fibrózisra nincs gyógymód, de az életmódválasztás, a kezelések és a gyógyszerek segíthetnek a CF-ben szenvedőknek teljes életet élni, a kihívások ellenére.

A cisztás fibrózis elsősorban a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. A tünetek súlyossága változhat és idővel változhat. Ez különösen fontossá teszi az orvosok proaktív kezelésének és ellenőrzésének szükségességét. Döntő fontosságú az oltások naprakészen tartása és a füstmentes környezet fenntartása.

A kezelés általában a következőkre összpontosít:

• a megfelelő táplálkozás fenntartása
• a bélelzáródások megelőzése vagy kezelése
• a nyálka eltávolítása a tüdőből
• a fertőzés megelőzése

Az orvosok gyakran írnak fel gyógyszereket e kezelési célok elérése érdekében, beleértve:

• antibiotikumok a fertőzés megelőzésére és kezelésére, elsősorban a tüdőben
• orális hasnyálmirigy enzimek az emésztés elősegítésére
• nyálkahígító gyógyszerek, amelyek köhögés útján segítik a nyálkahártya fellazulását és eltávolítását a tüdőből

Egyéb gyakori kezelések közé tartoznak a hörgőtágítók, amelyek segítenek a légutak nyitva tartásában, és a mellkas fizikoterápiája. Az etetőcsöveket néha éjszakán át használják, hogy biztosítsák a megfelelő kalóriafogyasztást.

A súlyos tünetekkel küzdő emberek gyakran részesülnek olyan műtéti eljárásokban, mint például az orrpolip eltávolítás, a bélelzáródás műtétje vagy a tüdőátültetés.

A CF kezelései tovább javulnak, és velük együtt az életminőség és az életidő is javul.

Outlook

Ha azt szeretné, hogy szülő legyél, és megtudd, hogy fuvarozó vagy, fontos megjegyezni, hogy lehetőségeid vannak és irányíthatod a helyzetet.

Hogyan lehet tesztelni a CF-t?

Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kongresszusa (ACOG) azt ajánlja, hogy hordozószűrést kínáljon minden nőnek és férfinak, aki szülõvé akar válni. A hordozószűrés egyszerű eljárás. Vér- vagy nyálmintát kell szolgáltatnia, amelyet szájvattával szereznek be. A mintát laboratóriumba küldik elemzés céljából, és információt nyújt a genetikai anyagáról (DNS), és meghatározza, hogy hordoz-e Önnek egy CF-gén mutációt.