Cisztás fibrózis a számok alapján: tények, statisztikák és te

Tartalom

• A cisztás fibrózis megértése
• Mennyire gyakori a cisztás fibrózis?
• Mikor diagnosztizálják Önt?
• Ki veszélyezteti a cisztás fibrózist?
• Milyen génmutációk lehetséges?
• Mennyibe kerül a kezelés?
• Mit jelent a cisztás fibrózisban élni?
• Mi a kilátás a cisztás fibrózisban szenvedő emberek számára?

A cisztás fibrózis megértése

A cisztás fibrózis ritka genetikai rendellenesség. Elsősorban a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. A tünetek gyakran magukban foglalják a krónikus köhögést, tüdőfertőzéseket és légszomjat. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek is nehezen lehet fogyni és növekedni.

A kezelés célja a légutak tiszta tartása és a megfelelő tápanyag fenntartása. Az egészségügyi problémákat meg lehet oldani, de ennek a progresszív betegségnek nem ismert gyógymódja.

A 20. század végéig kevés cisztás fibrózisban szenvedő ember élte túl a gyermekkort. Az orvosi ellátás fejlesztése évtizedekkel megnöveli a várható élettartamot.

Mennyire gyakori a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis ritka betegség. A leginkább érintett csoport az észak-európai származású kaukázusi.

Az Egyesült Államokban mintegy 30 000 ember cisztás fibrózisban szenved. A betegség 2500–3500 fehér újszülöttből kb. 1-et érinti. Más etnikai csoportokban ez nem olyan gyakori. 17 000 afro-amerikai és 100 000 ázsiai-amerikai közül kb. 1-et érint.

Becslések szerint az Egyesült Királyságban 10 500 ember szenved a betegségben. Körülbelül 4000 kanadai van, és Ausztrália kb. 3 300 esetről számol be.

Világszerte kb. 70 000–100 000 embernek van cisztás fibrózisa. Nagyjából azonos sebességgel érinti a férfiakat és a nőket.

Mikor diagnosztizálják Önt?

Az Egyesült Államokban évente mintegy 1000 új esetet diagnosztizálnak. Az új diagnózisok kb. 75% -a a 2. életkor előtt történik.

2010 óta az Egyesült Államok minden orvosának kötelező az újszülöttek szűrése cisztás fibrózissal szemben. A teszt során vérmintát vesznek a sarokcsúcsról. A pozitív teszt után „verejtékteszt” követhető az izzadság sótartalmának mérésére, ami segíthet a cisztás fibrózis diagnosztizálásában.

2014-ben a cisztás fibrózissal diagnosztizált emberek több mint 64% -ánál diagnosztizálták újszülött szűrését.

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb életveszélyes genetikai betegség az Egyesült Királyságban. Körülbelül 10-ből 1-et diagnosztizálnak születés előtt vagy röviddel azután.

Kanadában a cisztás fibrózisban szenvedő emberek 50% -át 6 hónapos korban diagnosztizálják; 73 éves kor 2 éves korig.

Ausztráliában a legtöbb cisztás fibrózist szenvedő személyt 3 hónapos koruk előtt diagnosztizálják.

Ki veszélyezteti a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózis bármilyen nemzetiségű és a világ bármely régiójában élő embert érinthet. Az egyetlen ismert kockázati tényező a faj és a genetika. A kaukázusi nők körében ez a leggyakoribb autoszomális recesszív rendellenesség. Az autoszomális recesszív genetikai öröklési minta azt jelenti, hogy mindkét szülőnek legalább a gén hordozóinak kell lennie. Egy gyereknek csak akkor alakul ki a rendellenesség, ha mindkét szülőtől örökölte a gént.

John Hopkins szerint bizonyos hibás gént hordozó etnikai hovatartozások kockázata:

• 1 a 29-ből kaukázusi nők számára
• 1 46-ből a spanyolok számára
• 1/65 az afroamerikaiak számára
• 90-ből 1 az ázsiaiak számára

Cisztás fibrózissal született gyermek kockázata:

• 1 kaukázusi nő 2500 és 3500 között
• 1 a 4000-től 10 000-ig a spanyolok számára
• 1 az 15 000-től 20 000-ig afro-amerikaiak számára
• 100 000-ből 1 az ázsiaiak számára

Nincs kockázat, hacsak mindkét szülő hordozza a hibás gént. Amikor ez megtörténik, a Cisztikus Fibrózis Alapítvány a gyermekek öröklési mintáját jeleníti meg:

Az Egyesült Államokban 31 emberből körülbelül egy hordozza a gént. A legtöbb ember még csak nem is tudja.

Milyen génmutációk lehetséges?

A cisztás fibrózist a CFTR gén hibái okozzák. A cisztás fibrózis több mint 2000 mutációja ismert. A legtöbb ritka. Ezek a leggyakoribb mutációk:

A CFTR-gén olyan fehérjéket állít elő, amelyek elősegítik a só és a víz eltávolítását a sejtekből. Cisztás fibrózis esetén a fehérje nem végez munkáját. Ennek eredményeként vastag nyálkahártya képződött, amely blokkolja a légcsöveket és a légutakat. Ez is az oka annak, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő emberek sós izzadságot szenvednek. Ez befolyásolhatja a hasnyálmirigy működését is.

Ciszta fibrózis nélkül is lehet a gén hordozója. Az orvosok vérminta vagy arcminta bevétele után megkereshetik a leggyakoribb genetikai mutációkat.

Mennyibe kerül a kezelés?

Nehéz megbecsülni a cisztás fibrózis kezelés költségeit. Ez a betegség súlyosságától, a lakóhelyétől, a biztosítási fedezettől és a rendelkezésre álló kezelési lehetőségektől függ.

1996-ban az Egyesült Államokban a cisztás fibrózisban szenvedő emberek egészségügyi költségeit évi 314 millió dollárra becsülik. A betegség súlyosságától függően az egyéni költségek 6200 és 43 300 dollár között változtak.

2012-ben az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügynöksége jóváhagyta az ivacaftor (Kalydeco) nevű speciális gyógyszert. A cisztás fibrózisban szenvedő emberek 4% -ának, akiknek G551D mutációja van, felhasználására tervezték. Az ára körülbelül 300 000 dollár évente.

A tüdőátültetés költsége államonként változik, de elérheti több százezer dollárt. A transzplantációs gyógyszereket egész életen át kell szedni. A tüdőátültetés költségei csak az első évben elérhetik az 1 millió dollárt.

A költségek az egészségbiztosítástól függően is változnak. A Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint 2014-ben:

• A 10 év alatti cisztás fibrózisban szenvedő emberek 49% -át fedezte a Medicaid
• A szülők egészségbiztosítási tervében 18 és 25 év közötti 57 százalék volt fedezettel
• A 18 és 64 év közötti 17 százalékot fedezték a Medicare alá

Egy 2013. évi ausztráliai tanulmány szerint a cisztás fibrózis kezelésének átlagos éves egészségügyi költsége 15 571 USD volt. A költségek 10 151 és 33 691 USD között változtak, a betegség súlyosságától függően.

Mit jelent a cisztás fibrózisban élni?

A cisztás fibrózisban szenvedő embereknek kerülniük kell nagyon szoros kapcsolatot másokkal, akiknek ez fennáll. Ennek oka az, hogy minden ember tüdejében különböző baktériumok vannak. Azok a baktériumok, amelyek nem károsak egy cisztás fibrózisban szenvedő ember számára, meglehetősen veszélyesek lehetnek a másikra.

Egyéb fontos tények a cisztás fibrózisról:

• A diagnosztikai kiértékelést és a kezelést a diagnosztizálás után azonnal meg kell kezdeni.
• 2014 volt az első év, amikor a cisztás fibrózisú betegek nyilvántartásában több 18 évesnél fiatalabb személy vett részt, mint alatti.
• A felnőttek 28% -a szorongást vagy depressziót számol be.
• A felnőttek 35% -a cisztás fibrózissal kapcsolatos cukorbetegség.
• 6-ból 40 évesnél fiatalabb embernek tüdőátültetése történt.
• A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 97-98% -a termékeny, ám a spermatermelés 90% -ban normális. Biológiai gyermekeik is lehetnek asszisztált reproduktív technológiával.

Mi a kilátás a cisztás fibrózisban szenvedő emberek számára?

A közelmúltban a cisztás fibrózisban szenvedő emberek többsége soha nem érte el felnőttkorban. 1962-ben a várható medián túlélés körülbelül 10 év volt.

A mai orvosi ellátással a betegséget sokkal hosszabb ideig lehet kezelni. Manapság nem szokatlan, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő emberek 40, 50, vagy annál fiatalabb korukban élnek.

Az egyén kilátása a tünetek súlyosságától és a kezelés hatékonyságától függ. Az életmód és a környezeti tényezők szerepet játszhatnak a betegség progressziójában.