Mi a dopaminhiányos szindróma?

Tartalom

• Melyek a tünetek?
• Mi okozza ezt az állapotot?
• Ki van veszélyben?
• Hogyan diagnosztizálják?
• Hogyan kezelik?
• Hogyan befolyásolja a várható élettartamot?

Ez általános?

A dopaminhiányos szindróma ritka örökletes állapot, amelynek csak 20 megerősített esete van. Más néven dopamin transzporter hiány-szindróma és infantilis parkinsonizmus-dystonia.

Ez az állapot befolyásolja a gyermek képességét a test és az izmok mozgatására. Bár a tünetek jellemzően csecsemőkorban jelentkeznek, csak később, gyermekkorban jelentkezhetnek.

A tünetek hasonlóak más mozgászavarokhoz, például a juvenilis Parkinson-kórhoz. Emiatt gyakran Egyes kutatók azt gondolják, hogy gyakoribb, mint korábban gondolták.

Ez az állapot progresszív, ami azt jelenti, hogy az idő múlásával romlik. Nincs gyógymód, ezért a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.

Olvassa tovább, hogy többet tudjon meg.

Melyek a tünetek?

A tünetek általában azonosak, függetlenül a kialakult kortól. Ezek a következők lehetnek:

• izomgörcsök
• izomgörcsök
• remegés
• nagyon lassan mozgó izmok (bradykinesia)
• izommerevség (merevség)
• székrekedés
• étkezési és nyelési nehézség
• nehézségeket beszélni és szavakat alkotni
• a test függőleges helyzetben tartásával kapcsolatos problémák
• egyensúlyi nehézségek állva és járva
• ellenőrizhetetlen szemmozgások

Egyéb tünetek lehetnek:

• gastrooesophagealis reflux betegség (GERD)
• gyakori tüdőgyulladás
• alvási nehézség

Mi okozza ezt az állapotot?

Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint ezt a genetikai rendellenességet a SLC6A3 gén. Ez a gén részt vesz a dopamin transzporter fehérje létrehozásában. Ez a fehérje szabályozza, hogy mennyi dopamint szállítanak az agyból a különböző sejtekbe.

A dopamin a megismeréstől és a hangulattól kezdve a testmozgások szabályozásának képességéig mindenben részt vesz. Ha a sejtekben túl alacsony a dopamin mennyisége, az befolyásolhatja az izomkontrollt.

Ki van veszélyben?

A dopaminhiányos szindróma genetikai rendellenesség, vagyis egy személy vele születik. A fő kockázati tényező a gyermek szüleinek genetikai felépítése. Ha mindkét szülőnek van egy példánya a mutált SLC6A3 gén, gyermekük megkapja a megváltozott gén két példányát, és örökli a betegséget.

Hogyan diagnosztizálják?

Gyermeke orvosa gyakran diagnosztizálhatja, miután megfigyelte az esetlegesen felmerülő kihívásokat egyensúlyával vagy mozgásával. Az orvos megerősíti a diagnózist, ha vérmintát vesz az állapot genetikai markereinek vizsgálatára.

A dopaminhoz kapcsolódó savak felkutatásához mintát is vehetnek a cerebrospinális folyadékból. Ez a.

Hogyan kezelik?

Erre az állapotra nincs szabványosított kezelési terv. Gyakran próbára és hibára van szükség annak meghatározásához, hogy mely gyógyszerek alkalmazhatók a tünetek kezelésére.

több sikert ért el a dopamin termelésével kapcsolatos egyéb mozgászavarok kezelésében. Például a levodopát sikeresen alkalmazták a Parkinson-kór tüneteinek enyhítésére.

A dopamin antagonistákként alkalmazott ropinirolt és pramipexolt felnőttek Parkinson-kórának kezelésére használták. A kutatók dopaminhiányos szindrómára alkalmazták ezt a gyógyszert. További kutatások szükségesek azonban a lehetséges rövid és hosszú távú mellékhatások meghatározásához.

A tünetek kezelésére és kezelésére vonatkozó egyéb stratégiák hasonlóak a többi mozgászavarhoz. Ez magában foglalja a gyógyszeres kezelést és az életmód megváltoztatását:

• izommerevség
• tüdőfertőzések
• légzési gondok
• GERD
• székrekedés

Hogyan befolyásolja a várható élettartamot?

A dopamin transzporter hiányos szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek élettartama rövidebb lehet. Ennek oka, hogy hajlamosabbak életveszélyes tüdőfertőzésekre és egyéb légúti megbetegedésekre.

Bizonyos esetekben a gyermek kilátásai kedvezőbbek, ha tünetei csecsemőkorban nem jelentkeznek.