Családi hiperkoleszterinémia

Tartalom

• Mi a családi hiperkoleszterinémia?
• Melyek a családi hiperkoleszterinémia jelei és tünetei?
• Mi okozza a családi hiperkoleszterinémiát?
• Ki veszélyezteti a családi hiperkoleszterinémiát?
• Hogyan diagnosztizálják a családi hiperkoleszterinémiát?
• Fizikai vizsga
• Vérvétel
• Családtörténet és egyéb tesztek
• Hogyan kezelik a családi hiperkoleszterinémiát?
• Életmód változások
• Drog terápia
• Milyen szövődményei vannak az FH-nak?
• Mi az FH hosszú távú kilátása?
• Megakadályozhatom a családi hiperkoleszterinémiát?

Mi a családi hiperkoleszterinémia?

A családi hiperkoleszterinémia (FH) öröklött állapot, amely magas szintű alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterint eredményez. Ez a magas összes koleszterin szintjét is eredményezi.

A koleszterin a sejtekben található viaszos anyag, amely veszélyes lehet, ha az artéria falain felépül. A magas koleszterinszint ateroszklerózist okozhat, és növeli a szívroham és a stroke kockázatát.

Mint az örökölt magas koleszterinszint leggyakoribb formája, az FH minden 500 ember közül kb. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy bizonyos európai populációkban ez 250-nél több embernél eléri az 1-et.

Az FH általában súlyosabb, mint a nemgenetikus hiperkoleszterinémia esetek. Azoknál az embereknél, akiknél a családi változat van, általában sokkal magasabb a koleszterinszint, és sokkal fiatalabb korban szívbetegségük van.

Az FH 2. típusú hiperlipoproteinemia néven is ismert.

Melyek a családi hiperkoleszterinémia jelei és tünetei?

A magas koleszterinszintnek gyakran nincs tünete. A kár megtörténhet, mielőtt bármi rosszat észlel. Néhány tünet a következő:

• mellkasi fájdalom aktivitással
• xanthomák, amelyek zsíros lerakódások, amelyek gyakran megtalálhatók az inakban és a könyökben, a fenékben és a térdben
• koleszterin lerakódások a szemhéjak körül (A szem körül előforduló xanthómákat xanthelasmas néven ismerték.)
• szürkefehér koleszterin lerakódások a szaruhártya körül, más néven szaruhártya ív

Az FS-ben szenvedő személyek vérvizsgálatai azt mutatják, hogy teljes koleszterin-, LDL-koleszterinszintjük vagy mindkettő jóval meghaladja az ajánlott egészséges szintet.

Mi okozza a családi hiperkoleszterinémiát?

Jelenleg három ismert FH gén létezik. Mindegyik különböző kromoszómán található. A legtöbb esetben az állapot az egyik gén vagy génpár örökléséből származik. A kutatók úgy vélik, hogy a genetikai anyag bizonyos kombinációi bizonyos esetekben vezetik a problémát.

Ki veszélyezteti a családi hiperkoleszterinémiát?

Az FH gyakoribb bizonyos etnikai vagy faji csoportok között, például a kanadai francia, a finn, a libanoni és a holland származású csoportok között. Azonban bárki, akinek közeli családtagja van a betegségben, veszélyben van.

Hogyan diagnosztizálják a családi hiperkoleszterinémiát?

Fizikai vizsga

Orvosa fizikai vizsgálatokat végez. A vizsga megkönnyíti a zsíros lerakódások vagy léziók azonosítását, amelyek a megnövekedett lipoproteinek eredményeként alakulnak ki. Orvosa megkérdezi a személyes és családi kórtörténetét is.

Vérvétel

Orvosa vérvizsgálatot is rendel. A vérvizsgálatokat a koleszterinszint meghatározására használják, és az eredmények azt jelezhetik, hogy magas az összes koleszterin- és LDL-koleszterinszintje.

Az FH diagnosztizálására három fő kritériumkészlet létezik: a Simon Broome-kritériumok, a Holland Lipid Clinic Network kritériumai és a MEDPED kritériumok.

A Simon Broome kritériumok alapján:

• az összes koleszterin több lesz:
  • 260 milligramm / deciliter (mg / dL) 16 év alatti gyermekeknél
  • 290 mg / dL felnőttekben

VAGY

• Az LDL koleszterin több, mint:
  • 155 mg / dL gyermekeknél
  • 190 mg / dL felnőttekben

A holland lipidklinikai hálózat kritériumai az emelkedett koleszterinszintet az LDL-nél kezdve, 155 mg / dl-nél nagyobb szintet mutatnak.

A MEDPED kritériumok biztosítják a teljes koleszterin szétválasztását a családi anamnézis és életkor alapján.

Orvosa általában megvizsgálja a zsírsavakból álló triglicerideket is. A trigliceridszintek általában normálisak ezen genetikai állapotú embereknél. A normál eredmények 150 mg / dL alatt vannak.

Családtörténet és egyéb tesztek

Fontos lépés annak meghatározása, hogy valamelyik családtagot érint-e szívbetegség, és azonosítani kell az egyén személyes FH-kockázatát.

Más vérvizsgálatok magukban foglalhatják a speciális koleszterin- és lipidteszteket, valamint genetikai teszteket, amelyek megállapítják, hogy van-e valamelyik ismert hibás génje.

Az FH-ban szenvedő személyek genetikai vizsgálattal történő azonosítása lehetővé tette a korai kezelést. Ez a fiatalkorban a szívbetegség miatt bekövetkezett halálesetek számának csökkenéséhez vezetett, és elősegítette a többi családtag azonosítását, akiknél fennáll a veszély.

Az ultrahanggal és a stresszteszttel járó szívvizsgálat szintén ajánlott.

Hogyan kezelik a családi hiperkoleszterinémiát?

A szokásos magas koleszterinszinthez hasonlóan az FH-t diétával kezelik. De a magas koleszterinszint más formáitól eltérően, a gyógyszeres kezelés is kötelező. Mindkét kombinációra van szükség a koleszterin sikeres csökkentéséhez és a szívbetegségek, szívroham és egyéb szövődmények kialakulásának késleltetéséhez.

Orvosa általában felkéri Önt, hogy módosítsa étrendjét és fokozza a testgyakorlást a gyógyszerek felírása mellett. Ha dohányzik, a dohányzásról való leszokás szintén a kezelés kritikus része.

Életmód változások

Ha FH-je van, orvosa olyan étrendet javasol, amelynek célja az egészségtelen zsírtartalom és más kevésbé egészséges ételek csökkentése. Valószínűleg ösztönzik Önt:

• növelje a sovány fehérjék, például a szója, a csirke és a hal mennyiségét
• csökkentse a vörös hús és a sertéshús mennyiségét
• használjon olívaolajat vagy repceolajat, nem szalonna vagy vaj helyett
• váltson a teljes zsírtartalmú tejtermékektől az alacsony zsírtartalmú tejtermékekig
• adjon hozzá több gyümölcsöt, zöldséget és diót az étrendjébe
• korlátozza az édesített italok és a szóda mennyiségét
• korlátozza az alkoholt napi egy italra, a férfiak esetében pedig napi két italra

Az étrend és a testmozgás fontos az egészséges testsúly fenntartásához, ami segíthet csökkenteni a koleszterinszintet. A dohányzás és a rendszeres, nyugodt alvás is fontos.

Drog terápia

A jelenlegi kezelési irányelvek gyógyszereket és életmód-változásokat tartalmaznak, amelyek csökkentik a koleszterinszintet. Ez magában foglalja a gyógyszerek elindítását a gyermekek 8-10 éves korában.

A sztatinok a leggyakoribb szerek az LDL koleszterin csökkentésére. Példák a sztatinokra:

• szimvasztatin (Zocor)
• lovasztatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvasztatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Más gyógyszerek, amelyek csökkentik a koleszterint:

• epesavat elkülönítő gyanták
• ezetimibe (Zetia)
• nikotinsav
• fibrátok

Milyen szövődményei vannak az FH-nak?

Az FH lehetséges szövődményei a következők:

• szívroham már korán
• súlyos szívbetegség
• hosszú távú atherosclerosis
• egy stroke
• fiatalkorban szívbetegség miatti halál

Mi az FH hosszú távú kilátása?

A kilátások attól függ, hogy változtat-e az életmódban, és beveszi-e az előírt gyógyszereit. Ezek a változások jelentősen csökkentik a szívbetegségeket és megakadályozzák a szívrohamot. A korai diagnosztizálás és a megfelelő kezelés a normál élettartamhoz vezethet.

Az American Heart Association szerint az FH-val nem kezelt, a mindkét szülektől a mutáns gént öröklődő, a legritkibb formában szenvedő kezeletlen személyek a szívroham és a halál kockázatát jelentenek 30 éves kor előtt.

Az FH-mel nem kezelt férfiak felének 50 éves korukban szívbetegség alakul ki; 10 nem kezelt FH-beli nő közül 3-ban a 60 éves kor elérésekor szívbetegség alakul ki. Egy 30 éves időtartam alatt az FH-ban szenvedő, a kezelés nélküli nők ötször valószínűbben alakulnak ki szívbetegségben, mint az LDL-ben szenvedők. koleszterin az egészséges tartományban.

A korai diagnosztizálás és kezelés a legjobb módja annak, hogy olyan életet éljünk, amelyet a szívbetegség nem rövidít fel.

Megakadályozhatom a családi hiperkoleszterinémiát?

Mivel az FH genetikai, annak megelőzésének legjobb esélye a fogamzás előtt genetikai tanácsadást kérni. Családtörténete alapján egy genetikai tanácsadó képes lesz azonosítani, hogy Ön vagy partnere veszélyben van-e az FH génmutációinak. Ha ez a feltétel nem garantálja, hogy gyermekeinek is megvan, akkor fontos, hogy ismerje a kockázatokat és a jövőbeli gyermekeket fenyegető kockázatokat. Ha már rendelkezik a betegséggel, akkor a hosszabb élet kulcsa a koleszterinszint korai diagnosztizálása és kezelése.