Genetikai tesztelés

Tartalom

• Összegzés
• Mi a genetikai teszt?
• Miért történik a genetikai teszt?
• Hogyan történik a genetikai teszt?
• Milyen előnyei vannak a genetikai tesztelésnek?
• Melyek a genetikai teszt hátrányai?
• Hogyan dönthetem el, hogy tesztelni kell-e?

Összegzés

Mi a genetikai teszt?

A genetikai teszt egy olyan orvosi teszt, amely a DNS-ben bekövetkező változásokat keresi. A dezoxiribonukleinsav rövidítése a DNS. Minden élőlény genetikai utasításait tartalmazza. A genetikai tesztek elemzik a sejtjeit vagy szövetét, hogy megnézzék a változásokat

• Gének, amelyek a DNS részei, amelyek a fehérje előállításához szükséges információkat hordozzák
• Kromoszómák, amelyek szálszerű struktúrák a sejtjeiben. DNS-t és fehérjéket tartalmaznak.
• Fehérjék, amelyek a legtöbb munkát elvégzik a sejtjeiben. A teszteléssel meg lehet keresni a fehérjék mennyiségének és aktivitási szintjének változását. Ha változásokat talál, annak oka lehet a DNS-ben bekövetkezett változások.

Miért történik a genetikai teszt?

A genetikai tesztek sokféle okból végezhetők, beleértve a

• Keresse meg a születendő csecsemők genetikai betegségeit. Ez a prenatális tesztek egyik fajtája.
• Az újszülöttek szűrése bizonyos kezelhető állapotok esetén
• Csökkentse a genetikai betegségek kockázatát az embriókban, amelyeket asszisztált reprodukciós technológiával hoztak létre
• Tudja meg, hogy van-e egy olyan betegség génje, amely átterjedhet gyermekeire. Ezt nevezzük hordozótesztelésnek.
• Nézze meg, hogy fennáll-e egy adott betegség kialakulásának kockázata. Ez történhet a családjában futó betegség esetén.
• Diagnosztizáljon bizonyos betegségeket
• Azonosítsa azokat a genetikai változásokat, amelyek okozhatnak vagy hozzájárulhatnak egy olyan betegséghez, amelyet már diagnosztizáltak Önnek
• Kitalálja, mennyire súlyos a betegség
• Segítsen irányítani orvosát az Ön számára legmegfelelőbb gyógyszer és adagolás eldöntésében. Ezt nevezzük farmakogenomikus tesztnek.

Hogyan történik a genetikai teszt?

A genetikai vizsgálatokat gyakran vér- vagy pofotamponon végzik. De elvégezhetők haj, nyál, bőr, magzatvíz (a magzatot terhesség alatt körülvevő folyadék) vagy más szövet mintáin is. A mintát laboratóriumba küldik. A laboratóriumi technikus a különböző technikák egyikét használja a genetikai változások keresésére.

Milyen előnyei vannak a genetikai tesztelésnek?

A genetikai teszt előnyei közé tartozik

• Segít az orvosoknak ajánlásokat tenni a kezelésre vagy a monitorozásra
• További információk megadása az egészségével és a családja egészségével kapcsolatos döntések meghozatalához:
  • Ha megtudja, hogy fennáll egy bizonyos betegség veszélye, lépéseket tehet ennek a kockázatnak a csökkentése érdekében. Például megtudhatja, hogy korábban és gyakrabban meg kell vizsgálni egy betegség miatt. Vagy dönthet úgy, hogy megváltoztatja az egészséges életmódot.
  • Ha megtudja, hogy nem fenyeget egy bizonyos betegség, akkor kihagyhatja a felesleges ellenőrzéseket vagy szűréseket
  • Egy teszt olyan információkat kaphat, amelyek segítenek döntéseket hozni a gyermekvállalással kapcsolatban
• A genetikai rendellenességek azonosítása az élet korai szakaszában, így a kezelést a lehető leghamarabb meg lehet kezdeni

Melyek a genetikai teszt hátrányai?

A különféle genetikai vizsgálatok fizikai kockázatai csekélyek. De lehetnek érzelmi, társadalmi vagy pénzügyi hátrányai:

• Az eredményektől függően dühösnek, depressziósnak, szorongónak vagy bűnösnek érezheti magát. Ez különösen igaz lehet, ha olyan betegséget diagnosztizálnak, amely nem rendelkezik hatékony kezeléssel.
• Aggódhat a foglalkoztatás vagy a biztosítás genetikai megkülönböztetése miatt
• A genetikai tesztek korlátozott információt nyújthatnak Önnek egy genetikai betegségről. Például nem tudja megmondani, hogy jelentkeznek-e tünetei, milyen súlyos lehet a betegség, vagy egy betegség súlyosbodik-e az idő múlásával.
• Egyes genetikai tesztek drágák, és az egészségbiztosítás csak a költségek egy részét fedezheti. Vagy lehet, hogy egyáltalán nem fedik le.

Hogyan dönthetem el, hogy tesztelni kell-e?

A genetikai teszteléssel kapcsolatos döntés összetett. Amellett, hogy megbeszéljük a tesztet az egészségügyi szolgáltatóval, találkozhat genetikai tanácsadóval is. A genetikai tanácsadók speciális diplomával és tapasztalattal rendelkeznek a genetika és a tanácsadás terén. Segíthetnek a tesztek megértésében, valamint a kockázatok és előnyök mérlegelésében. Ha tesztet kap, elmagyarázhatják az eredményeket, és megbizonyosodhatnak arról, hogy megvan-e a szükséges támogatás.

• A Lynch-szindróma diagnózisa: A genetikai tesztek potenciálisan halálos örökletes betegséget azonosítanak
• Megfelel a genetikai teszt?
• Hiányzó ősök: Genetikai háttér kitöltése