Harlequin ichthyosis: tünetek, diagnózis és kezelés

Tartalom

• A Harlequin Ichthyosis tünetei
• A diagnózis felállítása
• Harlekin Ichthyosis kezelés
• Van gyógyszer?

A harlequin ichthyosis egy ritka és súlyos genetikai betegség, amelyet a baba bőrét képező keratinréteg megvastagodása jellemez, így a bőr vastag, hajlamos rángatni és megnyúlni, deformációkat okozva az arcon és az egész testen, valamint komplikációkat okozva. a csecsemő számára, például légzési nehézségek, etetés és néhány gyógyszer szedése.

Általában a harlequin ichthyosisban született csecsemők születése után néhány héttel meghalnak, vagy legfeljebb 3 éves korukig maradnak életben, mert mivel a bőrnek több repedése van, a bőr védő funkciója károsodik, nagyobb az esély a visszatérő fertőzésekre.

A harlequin ichthyosis okai még nem teljesen ismertek, de a rokonszülőknél nagyobb valószínűséggel születik ilyen baba. Ez a betegség nem gyógyítható, de vannak olyan kezelési lehetőségek, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket és növelik a baba várható élettartamát.

A Harlequin Ichthyosis tünetei

A harlekin ichthyosisban szenvedő újszülött nagyon vastag, sima és átlátszatlan lepedék borítja a bőrt, amely számos funkciót veszélyeztethet. A betegség fő jellemzői:

• Száraz és hámló bőr;
• Etetési és légzési nehézségek;
• Repedések és sebek a bőrön, amely elősegíti a különböző fertőzések előfordulását;
• Az arcszervek, például a szem, az orr, a száj és a fül deformációi;
• A pajzsmirigy meghibásodása;
• Rendkívüli kiszáradás és elektrolit-zavarok;
• A bőr hámozása az egész testen.

Ezenkívül a vastag bőrréteg elfedheti a füleket, nem látható, emellett veszélyezteti az ujjakat és a lábujjakat, valamint az orrpiramist. A megvastagodott bőr szintén megnehezíti a baba mozgását, félig hajlított mozgásban marad.

Mivel a bőr védelmi funkciója sérül, ajánlott ezt a babát az újszülött intenzív osztályára (ICU Neo) irányítani, hogy a komplikációk elkerülése érdekében el tudja látni az alapvető gondozást. Értse meg az újszülött ICU működését.

A diagnózis felállítása

A Harlequin ichthyosis diagnosztizálása a prenatális periódusban végezhető olyan vizsgálatokkal, mint az ultrahang, amely mindig nyitott szájjal, a légzési mozgások korlátozásával, az orr elváltozásával, mindig rögzített vagy karmos kezekkel, vagy a magzatvíz vagy a biopszia elemzésével végezhető el. a 21. vagy 23. terhességi héten elvégezhető bőr.

Ezenkívül genetikai tanácsadás is elvégezhető annak igazolására, hogy a csecsemő ennek a betegségnek a születésével születhet-e, ha a szülők vagy rokonok bemutatják a betegségért felelős gént. A genetikai tanácsadás fontos a szülők és a család számára, hogy megértsék a betegséget és a gondozást.

Harlekin Ichthyosis kezelés

A harlequin ichthyosis kezelésének célja az újszülött kellemetlenségeinek csökkentése, a tünetek enyhítése, a fertőzések megelőzése és a baba várható élettartamának növelése. A kezelést kórházban kell elvégezni, mivel a bőr repedései és hámlása kedvez a baktériumok általi fertőzésnek, ami még súlyosabbá és bonyolultabbá teszi a betegséget.

A kezelés szintetikus A-vitamin adagokat tartalmaz naponta kétszer, a sejtek megújulásának biztosítása érdekében, így csökkentve a bőrön lévő sebeket és nagyobb mozgékonyságot. A testhőmérsékletet kontroll alatt kell tartani, és a bőrt hidratálni kell. A bőr hidratálásához vizet és glicerint vagy bőrpuhító szereket használnak önmagukban vagy karbamidot vagy ammónia-laktátot tartalmazó készítményekhez társítva, amelyeket naponta háromszor kell alkalmazni. Értse meg, hogyan kell elvégezni az ichthyosis kezelését.

Van gyógyszer?

A Harlequin ichthyosisnak nincs gyógyírja, de a csecsemő születése után azonnal kezelést kaphat az újszülött ICU-ban, amelynek célja a kellemetlenségek csökkentése.

A kezelés célja a hőmérséklet szabályozása és a bőr hidratálása. Szintetikus A-vitamin adagokat adnak be, és bizonyos esetekben bőrátültetési műtéteket is végezhetnek. A nehézség ellenére körülbelül 10 nap elteltével néhány csecsemőt sikerült szoptatni, azonban kevés olyan csecsemő van, aki eléri az 1 évet.