NIPT (noninvazív prenatális tesztelés): Tudnivalók

Tartalom

• A NIPT képernyő magyarázata
• Hogyan történik a NIPT?
• Ki kapja meg a NIPT prenatális tesztet?
• Annak megértése, hogy mit jelent a NIPT teszt eredménye
• Mennyire pontos a NIPT?
• További genetikai tesztelés
• Elvihető

Ha információt keres a noninvazív prenatális tesztekről (NIPT), akkor valószínűleg a terhesség első trimeszterében áll. Először gratulálok! Lélegezzen mély lélegzetet, és értékelje, milyen messzire jöttél már.

Noha ez az idő örömet és izgalmat egyaránt hoz, tudjuk, hogy ezek a korai idők is szikrákat kelhetnek, amikor az OB-GYN vagy a szülésznő megkezdi a genetikai tesztek megbeszélését. Hirtelen minden mama medve számára valóra válik, akinek el kell döntenie, hogy bármit is szűr-e, ami befolyásolhatja bimbózó kölykét.

Megértjük, hogy ezek a szülési utat érintő döntések nehézek lehetnek. De egy magabiztosabb érzés egyik módja a jól tájékozott információ. Segítünk eligazodni abban, hogy mi a NIPT szűrőteszt, valamint arról, hogy mit tud (és nem tud megmondani) neked - így nagyobb képességgel bír majd a legjobb választás meghozatalában az Ön számára.

A NIPT képernyő magyarázata

A NIPT prenatális tesztet néha noninvazív prenatális képernyőnek (NIPS) hívják. A terhesség 10 hete előtt az egészségügyi szolgáltató beszélhet veled erről a választható tesztről, amely lehetővé teszi annak felismerését, hogy a gyermekét fenyegeti-e genetikai rendellenességek, például kromoszóma-rendellenességek.

Leggyakrabban a teszt olyan rendellenességek kockázatát határozza meg, mint a Down-szindróma (21. triszómia), Edwards-szindróma (18. triszómia) és Patau-szindróma (13. triszómia), valamint a hiányzó vagy extra X és Y kromoszómák által okozott állapotok kockázatát.

A vérvizsgálat a placentából származó apró sejtmentes DNS (cfDNS) darabokra vonatkozik, amelyek terhes nő vérében vannak. A cfDNS akkor jön létre, amikor ezek a sejtek elpusztulnak és lebontásra kerülnek, és engednek némi DNS-t a véráramba.

Fontos tudni, hogy a NIPT a szűrés teszt - nem diagnosztikai teszt. Ez azt jelenti, hogy nem tudja egyértelműen diagnosztizálni a genetikai állapotot. Meg tudja azonban jósolni, hogy a kockázat a genetikai állapot magas vagy alacsony.

Pozitív szempontból a cfDNA egy nagy kérdésre is a választ adja: fiú vagy lány hordoz. Igen, ez a prenatális teszt felfedi gyermekének a szexét az első trimeszterben - korábban, mint bármelyik ultrahang!

Hogyan történik a NIPT?

A NIPT-t egyszerű anyai vérvétel segítségével végzik, tehát nem jelent kockázatot sem Önre, sem a csecsemőre. Miután elvonták a vérüket, egy speciális laboratóriumba küldik, amelynek technikusai elemzik az eredményeket.

Eredményeit 8–14 napon belül elküldjük az OB-GYN vagy a szülésznő irodájának. Lehet, hogy az egyes irodáknak eltérő irányelveik vannak az eredmények elérésére, de az egészségügyi szolgáltató személyzetéből valószínűleg valaki odahív és segítséget nyújt Önnek.

Ha nagyszerű meglepetés (még neked is) a szülinapjáig tartja a baba szexuális helyzetét, emlékeztesse az orvosokat, hogy tartsák fenn ez a NIPT-eredmények részletei pakolások alatt.

Ki kapja meg a NIPT prenatális tesztet?

Noha opcionális, a NIPT-t általában a nők számára kínálják OB-GYN vagy szülésznői ajánlások és protokollok alapján. Vannak bizonyos kockázati tényezők, amelyek miatt a szolgáltatók erőteljesebben ajánlhatják.

A NIPT 2013. évi áttekintése szerint ezen kockázati tényezők közé tartozik:

• anyai életkor 35 és annál idősebb szüléskor
• kromoszóma rendellenességgel járó terhesség személyes vagy családi anamnézise
• anyai vagy apai kromoszóma rendellenesség

A NIPT-szűrés eldöntése nagyon személyes döntés, ezért rendben van, ha időt vesz igénybe annak meghatározására, hogy mi a legmegfelelőbb az Ön számára. Ha nehéz helyzetben van, fontolja meg az egészségügyi szolgáltatóval vagy a genetikai tanácsadóval való beszélgetést, aki segíthet az Ön aggodalmainak megoldásában, és jobb tájékoztatást nyújt Önnek.

Annak megértése, hogy mit jelent a NIPT teszt eredménye

A NIPT méri a magzati cfDNS-t az anyai véráramban, amely a placentából származik. Ezt nevezik magzati frakciónak. A lehető legpontosabb teszt eredmények eléréséhez a magzati frakciónak 4% felett kell lennie. Ez általában a terhesség 10. hete körül történik, ezért javasolt a teszt elvégzése ezen idő után.

A magzati cfDNS számos módon analizálható. A leggyakoribb módszer az anyai és magzati cfDNS mennyiségének meghatározása. A teszt konkrét kromoszómákat fog megvizsgálni, hogy megnézze, vajon a kromoszómák mindegyikének cfDNS-e „normálisnak” tekinthető-e.

Ha a normál tartományba esik, az eredmény „negatív” lesz. Ez azt jelenti, hogy a magzatnak a csökkent a kérdéses kromoszómák által okozott genetikai állapotok kockázata.

Ha a cfDNS meghaladja a standard tartományt, ez „pozitív” eredményhez vezethet, azaz a magzatnak lehet megnövekedett genetikai állapot kockázata. De kérjük, nyugodjon meg erről: a NIPT nem 100% -ban döntő. A pozitív eredmények további vizsgálatot igényelnek, hogy igazolják a valóban pozitív magzati kromoszóma rendellenességeket vagy a kapcsolódó rendellenességeket.

Azt is meg kell említenünk, hogy van egy a nagyon alacsony hamis negatív NIPT eredmény elérésének kockázata. Ebben az esetben egy csecsemő olyan genetikai rendellenességgel születhet, amelyet a NIPT vagy a további szűrések során nem észleltek a terhesség alatt.

Mennyire pontos a NIPT?

E 2016-os tanulmány szerint a NIPT nagyon magas érzékenységgel (valódi pozitív arány) és specifitással (valódi negatív arány) rendelkezik a Down-szindróma esetében. Más állapotok, például Edwards és Patau szindróma esetén az érzékenység kissé alacsonyabb, de még mindig erős.

Fontos azonban megismételni, hogy a teszt nem 100% -ban pontos vagy diagnosztikai.

Ez a 2015-ben közzétett cikk számos magyarázatot tartalmaz a hamis pozitív és a téves negatív eredményekre, például az alacsony magzati cfDNS-szintre, az eltűnő ikrekre, az anyai kromoszóma rendellenességre és a magzaton előforduló egyéb genetikai rendellenességekre.

A hamis negatív NIPT-eredményekkel foglalkozó 2016. évi tanulmányban megállapítást nyert, hogy a 426-ból mindegyik mintánként mindenkinél a közös kromoszóma-rendellenességek fennállásának kockázata magas, a 18-as triszómiát (Edwards-szindróma) vagy a 21-es triszómiát (Down-szindróma) nem diagnosztizálják a specifikus biológiai a kromoszómán belüli különbségek.

Hamis pozitív NIPT szűrési eredmények is előfordulhatnak. Ha pozitív NIPT-eredménye van, akkor az egészségügyi szolgáltató valószínűleg további diagnosztikai teszteket rendel. Egyes esetekben ezek a diagnosztikai tesztek azt mutatják, hogy a csecsemőnek végül nincs kromoszóma rendellenessége.

További genetikai tesztelés

Ha a NIPT szűrővizsgálat pozitív visszatér, akkor az OB-GYN vagy szülésznő további diagnosztikai genetikai teszteket javasolhat, ahogy ez a 2013-as cikk körvonalazza. Ezek közül a tesztek közül néhány invazívabb, ideértve a prenatális korionos villus-mintavételt (CVS) és az amniocentesist.

A CVS-teszt egy kis mintát vesz a sejtekből a placentából, míg az amniocentesis a mintát az amniotikus folyadékból veszi. Mindkét teszt nagyobb diagnosztikai bizonyossággal határozhatja meg, hogy a magzatban vannak-e kromoszóma rendellenességek.

Mivel ez a két teszt a vetélés kicsi kockázatával jár, szelektíven és óvatosan ajánlják őket, az ön és az orvosi csapat közötti együttműködési döntés alapján.

Ugyanakkor további nem-invazív szűrések is javasolhatók, ideértve az első trimeszter kockázatértékelését, amelyet általában 11–14 héten végeznek, a quad-szűrést 15–20 héten, és 18–22 héten a magzati szerkezeti felmérést ultrahang segítségével végezzék el. .

Elvihető

A NIPT prenatális teszt egy megbízható, választható szűrőeszköz, amely a magzati kromoszóma rendellenességek, például Down-szindróma genetikai kockázatának felmérésére szolgál a terhesség első trimeszterében.

Gyakran erõteljesebben javasolják, ha a várandós anyának vannak kockázati tényezõi ezeknek a genetikai rendellenességeknek. Noha a teszt nem diagnosztikus, informatív lépés lehet a csecsemő egészségi állapotának - és a nemnek - megismerése felé!

Végül a NIPT az Ön választása, és ez tud érzelmi hatással lehet mindenkire, aki fontolóra veszi a tesztet. Ha bármilyen kérdése vagy aggálya van a NIPT képernyőjével kapcsolatban, vegye fel a kapcsolatot megbízható OB-GYN-szel vagy szülésznővel útmutatásért és támogatásért.