porfiria

Tartalom

• Mi a porfiria?
• Okoz
• típusai
• Tünetek
• A porfiria diagnosztizálása
• Kezelés
• Megelőzés
• szövődmények
• A porfiria hosszú távú kilátásai

Mi a porfiria?

A porfiria a ritka öröklött vér rendellenességek csoportja. Az ilyen rendellenességekkel küzdő embereknek problémáik vannak a testben hemnek nevezett anyag előállításáról. A hémet porfirinnek nevezett test vegyi anyagokból készítik, amelyek a vashoz kötődnek.

A héma a hemoglobin egyik alkotóeleme, amely a vörösvértestekben egy oxigént hordozó protein. Segíti a vörösvértesteket az oxigén szállításában, és vörös színűvé teszi őket. A hemet a myoglobinban is megtalálják, amely a szív és a vázizmok fehérje.

A test több lépésben megy keresztül, hogy hemet készítsen. A porfiria-ban szenvedő emberekben a testben hiányoznak bizonyos enzimek, amelyek szükségesek ennek a folyamatnak a teljesítéséhez. Ennek következtében a porfirin felhalmozódik a szövetekben és a vérben. Ez különféle tüneteket okozhat, kezdve enyhe és súlyos között. A porfiria leggyakoribb tünetei a hasi fájdalom, a fényérzékenység, valamint az izmok és az idegrendszer problémái. A porfiria tünetei változnak, és attól függnek, hogy melyik enzim hiányzik.

Okoz

A porfiria genetikai betegség. A Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint a porfíria legtöbb típusát kóros, egy génmutációnak nevezett gén örökli egy szülőtől. Bizonyos tényezők azonban kiválthatják a porphyria tüneteit, az úgynevezett rohamokat. A tényezők között szerepel:

• bizonyos gyógyszerek használata
• hormonok, például ösztrogén használata
• alkoholfogyasztás
• dohányzó
• fertőzés
• napfénynek való kitettség
• feszültség
• Fogyókúra és böjt

típusai

Többféle porfiria létezik, amelyeket két kategóriába sorolnak: máj- és eritropoetikus. A rendellenesség máj formáit a májproblémák okozzák. Ezek olyan tünetekkel társulnak, mint a hasi fájdalom és a központi idegrendszer problémái. Az eritropoetikus formákat a vörösvértestek problémái okozzák. Nekik van fényérzékenységük.

A porfiria fő típusai a következők:

• delta-aminolevulinát-dehidratáz hiány porfíria
• akut szakaszos porfiria
• örökletes coproporphyria
• variegate porphyria
• veleszületett eritropoetikus porfiria
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoietikus porfiria
• eritropoetikus protoporphyria

Az American Porphyria Alapítvány szerint a PCT a porfíria leggyakoribb típusa. Ez a napfény extrém érzékenységével jár.

Tünetek

A tünetek a porfiria típusától függnek. Súlyos hasi fájdalom jelentkezik minden típusban, valamint vörösesbarna színű vizeletben. Ezt a porfirinek felhalmozódása okozza, és általában egy támadás után fordul elő.

A májbetegséggel kapcsolatos tünetek a következők:

• végtag fájdalom
• neuropathia
• magas vérnyomás
• tachycardia (gyors szívverés)
• elektrolit egyensúlyhiány

Az eritropoetikus betegséggel kapcsolatos tünetek a következők:

• a bőr extrém fényérzékenysége
• vérszegénység (amikor a test nem termel elegendő mennyiségű új vörösvértestet)
• a bőr pigmentációjának változásai
• a nap kitettségével kapcsolatos szabálytalan viselkedés

A porfiria diagnosztizálása

Számos vizsgálat segít diagnosztizálni ezt az állapotot.

A fizikai problémákat kereső tesztek a következők:

• számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatok
• mellkas röntgen
• echocardiogram (EKG)

Vérproblémákkal kapcsolatos tesztek a következők:

• vizeletvizsgálat fluoreszcencia kimutatására
• porfobilinogén (PBG) vizeletteszt
• teljes vérkép (CBC)

Kezelés

A porfiria nem gyógyítható. A kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. A legtöbb esetet gyógyszeres kezeléssel kezelik.

A májbetegség kezelésére a következők tartoznak:

• béta-blokkolók (Atenolol) a vérnyomás szabályozására
• magas szénhidráttartalmú étrend a gyógyulás elősegítésére
• opioidok a fájdalom kezelésére
• hematin a támadások lerövidítésére

Az eritropoetikus betegségek kezelésére a következők tartoznak:

• vas-kiegészítők vérszegénység esetén
• vérátömlesztés
• csontvelő átültetés

Megelőzés

A porfiria nem akadályozható meg. A tünetek azonban csökkenthetők a kiváltó események elkerülésével vagy megszüntetésével.

Meg kell szüntetni a következő tényezőket:

• rekreációs gyógyszerek
• mentális stressz
• túlzott ivás
• bizonyos antibiotikumok

Az eritropoetikus tünetek megelőzése a fény expozíciójának csökkentésére összpontosít:

• tartózkodás a napfénytől
• hosszú ujjú, kalapot és egyéb védőruházatot viselve, miközben kívül van
• védelem kérése műtét során (ritkán fototoxikus sérülések léphetnek fel; ez akkor fordul elő, amikor a fény perforálja a szerveket és fertőzéshez vezet)

szövődmények

A porfiria gyógyíthatatlan és nehezen kezelhető. A komplikációk gyakoriak. Tartalmazzák:

• kóma
• epekő
• bénulás
• légzési elégtelenség
• májbetegség és elégtelenség
• bőr hegesedés

A porfiria hosszú távú kilátásai

A hosszú távú kilátások nagyon eltérőek. Előfordulhat, hogy egyes embereket nem diagnosztizálnak, amíg a kár nem történt.

A tartós kár a következőket foglalhatja magában:

• folyamatos oxigént igénylő légzési nehézségek
• sétaproblémák
• szorongás rohamok
• hegesedés

A korai diagnózis segíthet egy viszonylag normális élet megélésében. A menedzsment szintén nagyon fontos.

Ha örökölt állapotban van, beszéljen genetikai tanácsadóval. Segíthetnek megérteni annak kockázatát, hogy átadják gyermekeiknek.