Prenatális sejtmentes DNS-szűrés

Tartalom

• Mi a prenatális sejtmentes DNS (cfDNS) szűrés?
• Mire használják?
• Miért van szükség prenatális cfDNS szűrésre?
• Mi történik a prenatális cfDNS szűrés során?
• Tennem kell-e valamit a felkészülés érdekében erre a tesztre?
• Van-e kockázata a tesztnek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell a prenatális cfDNS szűrésről?
• Hivatkozások

Mi a prenatális sejtmentes DNS (cfDNS) szűrés?

A prenatális sejtmentes DNS (cfDNS) szűrés terhes nők vérvizsgálata. Terhesség alatt a születendő csecsemő DNS-jének egy része az anya véráramában kering. A cfDNS-szűrés ellenőrzi ezt a DNS-t, hogy megtudja, vajon a csecsemőnek nagyobb valószínűsége van-e Down-szindrómának vagy más rendellenességnek, amelyet triszómia okoz.

A triszómia a kromoszómák rendellenessége. A kromoszómák a sejtjeinek azon részei, amelyek tartalmazzák a génjeit. A gének a DNS részei, amelyeket édesanyád és apád adtak át. Olyan információkat hordoznak, amelyek meghatározzák egyedi tulajdonságait, például a magasságot és a szemszínt.

• Az emberek általában 46 kromoszómával rendelkeznek, 23 párra osztva, minden sejtben.
• Ha ezeknek a pároknak az egyikében van egy extra kromoszóma-másolat, akkor triszómiának hívják. A triszómia változásokat okoz a test és az agy fejlődésében.
• Down-szindrómában a 21. kromoszóma egy további példánya van. Ezt 21. triszómiának is nevezik. A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az Egyesült Államokban.
• További triszómiás rendellenességek közé tartozik az Edwards-szindróma (18. triszómia), ahol a 18. kromoszóma egy további példánya található, és a Patau-szindróma (13. triszómia), ahol a 13. kromoszóma egy további kópiája van. Ezek a rendellenességek ritkák, de súlyosabbak, mint a Down-szindróma. A legtöbb 18-as vagy 13-as triszómiában szenvedő csecsemő az élet első évében hal meg.

A cfDNS-szűrés nagyon csekély kockázatot jelent Önre és a babájára, de nem tudja biztosan megmondani, hogy csecsemőjének van-e kromoszóma-rendellenessége. Az egészségügyi szolgáltatónak más vizsgálatokat kell rendelnie a diagnózis megerősítésére vagy kizárására.

Egyéb elnevezések: sejtmentes magzati DNS, cffDNS, nem invazív prenatális teszt, NIPT

Mire használják?

A cfDNS szűrést leggyakrabban annak kimutatására használják, hogy a születendő csecsemője fokozottan veszélyezteti-e az alábbi kromoszóma rendellenességeket:

• Down-szindróma (21-es triszómia)
• Edwards-szindróma (18-as triszómia)
• Patau-szindróma (13. trisomia)

A szűrés felhasználható a következőkre is:

• Határozza meg a csecsemő nemét (nemét). Ez akkor történhet meg, ha az ultrahang azt mutatja, hogy a csecsemő nemi szerve nem egyértelműen férfi vagy nő. Ennek oka lehet a nemi kromoszómák rendellenessége.
• Ellenőrizze az Rh vércsoportot. Az Rh a vörösvértestekben található fehérje. Ha megvan a fehérje, akkor Rh pozitívnak tekintik. Ha nem, akkor Rh negatív. Ha Rh negatív, és születendő babája Rh pozitív, akkor testének immunrendszere megtámadhatja a baba vérsejtjeit. Ha megtudja, hogy Rh terhesség korai szakaszában negatív, akkor gyógyszereket szedhet, hogy megvédje babáját a veszélyes szövődményektől.

A cfDNS szűrés elvégezhető már a terhesség 10. hetében.

Miért van szükség prenatális cfDNS szűrésre?

Számos egészségügyi szolgáltató javasolja ezt a szűrést azoknak a terhes nőknek, akiknek nagyobb a kockázata a kromoszóma rendellenességben szenvedő csecsemőnek. Nagyobb kockázatot jelenthet, ha:

• Ön 35 éves vagy idősebb. Az anya kora az elsődleges kockázati tényező a Down-szindrómás vagy más trisomia rendellenességekben szenvedő csecsemő születésének szempontjából. A kockázat nő, ahogy egy nő öregszik.
• Volt még egy kromoszóma-rendellenességű babád.
• A magzati ultrahang nem tűnt normálisnak.
• A prenatális teszt egyéb eredményei nem voltak normálisak.

Egyes egészségügyi szolgáltatók javasolják a szűrést minden terhes nő számára. Ennek oka, hogy a szűrés szinte semmilyen kockázattal nem jár, és nagy pontosságú a többi prenatális szűrővizsgálathoz képest.

Önnek és az egészségügyi szolgáltatónak meg kell vitatnia, hogy a cfDNS szűrés megfelelő-e az Ön számára.

Mi történik a prenatális cfDNS szűrés során?

Az egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a kar vénájából. A tű behelyezése után kis mennyiségű vért gyűjtünk egy kémcsőbe vagy fiolába. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kikapcsol. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.

Tennem kell-e valamit a felkészülés érdekében erre a tesztre?

Érdemes egy genetikai tanácsadóval beszélnie, mielőtt tesztet végezne. A genetikai tanácsadó speciálisan képzett szakember a genetikában és a genetikai tesztelésben. Meg tudja magyarázni a lehetséges eredményeket és azt, hogy mit jelenthetnek Önnek és babájának.

Van-e kockázata a tesztnek?

A születendő csecsemőre nézve nincs kockázat, és az ön számára is nagyon csekély kockázat. A tű behelyezésének helyén enyhe fájdalom vagy zúzódás lehet, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik.

Mit jelentenek az eredmények?

Ha eredményei negatívak voltak, nem valószínű, hogy babája Down-szindrómában vagy más triszómiás rendellenességben szenved. Ha eredményei pozitívak voltak, ez azt jelenti, hogy fokozott a kockázata annak, hogy a csecsemőnek ilyen rendellenességei vannak. De nem tudja biztosan megmondani, hogy érinti-e a babáját. A megerősített diagnózis érdekében más vizsgálatokra lesz szükség, például amniocentézisre és chorionus villus mintavételre (CVS). Ezek a vizsgálatok általában nagyon biztonságos eljárások, de enyhe vetélés kockázatával járnak.

Ha kérdése van az eredményekkel kapcsolatban, forduljon egészségügyi szolgáltatójához és / vagy genetikai tanácsadójához.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell a prenatális cfDNS szűrésről?

A cfDNS szűrések nem olyan pontosak azoknál a nőknél, akik egynél több csecsemővel (ikrek, hármasok vagy több) terhesek.

Hivatkozások

1. ACOG: Szülészek és Nőgyógyászok Amerikai Kongresszusa [Internet]. Washington D.C .: Szülészek és Nőgyógyászok Amerikai Kongresszusa; c2019. Sejt nélküli prenatális DNS szűrővizsgálat; [idézve: 2019. november 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Szülészek és Nőgyógyászok Amerikai Kongresszusa [Internet]. Washington D.C .: Szülészek és Nőgyógyászok Amerikai Kongresszusa; c2019. Rh faktor: Hogyan befolyásolhatja terhességét; 2018 február [idézve: 2019. november 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok [Internet]. Atlanta: az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Genetikai tanácsadás; [idézve: 2019. november 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Sejt nélküli magzati DNS; [frissítve 2019. május 3 .; idézett: 2019. november 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Dimes márciusa [Internet]. Arlington (VA): Dimes márciusa; c2019. Down-szindróma; [idézve: 2019. november 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Dimes márciusa [Internet]. Arlington (VA): Dimes márciusa; c2019. Prenatális tesztek; [idézve: 2019. november 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Klinika [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1998–2019. Prenatális sejtmentes DNS-szűrés: áttekintés; 2018. szeptember 27. [idézett: 2019. november 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Prenatális diagnosztikai tesztelés; [frissítve 2017. június; idézett: 2019. november 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Nemzeti Down-szindróma Társaság [Internet] .Washington D.C .: Nemzeti Down-szindróma Társaság; c2019. A Down-szindróma diagnózisának megértése; [idézve: 2019. november 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Vérvétel; [idézve: 2019. november 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társasága [Internet]. Chicago: Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társasága; c2019. Terhesség előtt és alatt; [idézve: 2019. november 1.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Sejtmentes magzati DNS és nem invazív prenatális diagnózis. Br J Gen Gyakorlat. [Internet]. 2009. május 1. [idézve: 2019. november 1.]; 59 (562): e146–8. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2019. Egészségügyi enciklopédia: Az első trimeszter szűrése; [idézve: 2019. november 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2019. Egészségügyi enciklopédia: 13. és 18. triszómia gyermekeknél; [idézve: 2019. november 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2019. Egészségügyi információk: Genetika: Prenatális szűrés és tesztelés; [frissítve 2019. április 1.; idézett: 2019. november 1.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2019. Egészségügyi információk: Genetika: Témaáttekintés [frissítve: 2019. április 1.; idézett: 2019. november 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.