Hogyan lehet azonosítani és kezelni az Aase-Smith szindrómát

Tartalom

• Hogyan történik a kezelés
• Mi okozhatja ezt a szindrómát
• A diagnózis felállítása

Az Aase-szindróma, más néven Aase-Smith-szindróma, egy ritka betegség, amely olyan problémákat okoz, mint állandó vérszegénység és rendellenességek a test különböző részeinek ízületeiben és csontjaiban.

A leggyakoribb rendellenességek közül néhány:

• Ízületek, ujjak vagy lábujjak kicsiek vagy hiányoznak;
• Szájpadhasadék;
• Deformált fülek;
• Ejtett szemhéjak;
• Nehézség az ízületek teljes nyújtására;
• Keskeny vállak;
• Nagyon sápadt bőr;
• Bélízület a hüvelykujjakon.

Ez a szindróma születéskor keletkezik, és a terhesség alatt bekövetkező véletlenszerű genetikai mutáció miatt következik be, ezért a legtöbb esetben nem örökletes betegségről van szó. Vannak azonban olyan esetek, amikor a betegség átterjedhet a szülőkről a gyermekekre.

Hogyan történik a kezelés

A kezelést általában gyermekorvos jelzi, és magában foglalja a vérátömlesztést az élet első évében a vérszegénység kezelésének elősegítése érdekében. Az évek során a vérszegénység kevésbé hangsúlyossá vált, ezért a transzfúzióra már nem lehet szükség, de a vörösvértestek szintjének felmérése érdekében ajánlatos gyakori vérvizsgálatot végezni.

A legsúlyosabb esetekben, amikor nem lehet egyensúlyba hozni a vörösvértestek szintjét a vérátömlesztéssel, szükség lehet csontvelő-átültetésre. Nézze meg, hogyan történik ez a kezelés és milyen kockázatok vannak.

A rendellenességek ritkán igényelnek kezelést, mivel nem rontják a mindennapi tevékenységeket. De ha ez megtörténik, a gyermekorvos műtétet javasolhat, hogy megpróbálja rekonstruálni az érintett helyet és helyreállítani a funkciót.

Mi okozhatja ezt a szindrómát

Az Aase-Smith szindrómát a fehérjék képződésének 9 legfontosabb génjének egyikében bekövetkező változás okozza. Ez a változás általában véletlenszerűen történik, de ritkábban fordulhat elő a szülőktől a gyermekekig.

Tehát, ha vannak ilyen szindróma esetek, mindig ajánlott genetikai tanácsadással konzultálni a teherbe esés előtt, hogy megtudja, mekkora a kockázata a betegségben szenvedő gyermekeknek.

A diagnózis felállítása

Ennek a szindrómának a diagnosztizálását a gyermekorvos csak a fejlődési rendellenességek megfigyelésével teheti meg, azonban a diagnózis megerősítéséhez az orvos elrendelheti a csontvelő biopsziáját.

Annak megállapításához, van-e vérszegénység a szindrómához, vérvizsgálatot kell végezni a vörösvértestek mennyiségének felmérése érdekében.