Crigler-Najjar szindróma: mi ez, fő típusai és kezelése

Tartalom

• Fő típusok és tünetek
• 1. típusú Crigler-Najjar szindróma
• 2. típusú Crigler-Najjar szindróma
• A diagnózis megerősítése
• Hogyan történik a kezelés

A Crigler-Najjar-szindróma a máj genetikai betegsége, amely a bilirubin felhalmozódását okozza a szervezetben, az enzim átalakulásának következtében, amely ezt az anyagot átalakítja az epével történő eliminációja érdekében.

Ennek a változásnak különböző mértékű és formájú lehet a tünetek megnyilvánulása, ezért a szindróma lehet 1. típusú, súlyosabb vagy 2. típusú, könnyebb és könnyebben kezelhető.

Így a nem eliminálható és a szervezetben felhalmozódó bilirubin sárgaságot okoz, sárgás bőrt és szemet, valamint májkárosodás vagy agyi mérgezés kockázatát.

Fő típusok és tünetek

A Crigler-Najjar-szindróma 2 típusba sorolható, amelyek különböznek a bilirubint átalakító májenzim inaktivitásának mértékétől, az úgynevezett glükoronil-transzferáz, valamint a tünetek és a kezelés szempontjából.

1. típusú Crigler-Najjar szindróma

Ez a legkomolyabb típus, mivel a bilirubin átalakulásához teljes mértékben nincs májaktivitás, amely feleslegben halmozódik fel a vérben, és még születéskor is tüneteket okoz.

• Tünetek: születés óta súlyos sárgaság, amely az újszülött hiperbilirubinémiájának egyik oka, és fennáll a májkárosodás és az agymérgezés veszélye, az úgynevezett kernicterus, amelyben dezorientáció, álmosság, izgatottság, kóma és halálveszély áll fenn.

Tudjon meg többet arról, hogy mi okozza, és hogyan lehet gyógyítani az újszülött hiperbilirubinémiáját.

2. típusú Crigler-Najjar szindróma

Ebben az esetben a bilirubint átalakító enzim nagyon alacsony, bár még mindig jelen van, és bár ez is súlyos, a sárgaság kevésbé intenzív, és kevesebb tünet és szövődmény van, mint az 1-es típusú szindróma. Az agy is kisebb, ami előfordulhat emelkedett bilirubinszintek.

• Tünetek: változó intenzitású sárgaság, amely enyhe vagy súlyos lehet, és az élet során más években is megjelenhet. A test bizonyos stresszei, például fertőzés vagy kiszáradás után is kiválthatja.

Annak ellenére, hogy a szindróma típusai a gyermek egészségét és életét veszélyeztetik, a kezeléssel, fototerápiával vagy akár májtranszplantációval csökkenthető a megnyilvánulások száma és súlyossága.

A diagnózis megerősítése

A Crigler-Najjar-szindróma diagnózisát gyermekorvos, gasztro vagy hepatológus állapítja meg fizikális vizsgálat és vérvizsgálatok alapján, amelyek a májfunkció értékelése mellett AST-vel, ALT-val és albuminnal is igazolják a bilirubin szint növekedését, példa.

A diagnózist DNS-vizsgálatok vagy akár májbiopszia igazolja, amelyek képesek megkülönböztetni a szindróma típusát.

Hogyan történik a kezelés

Az első típusú Crigler-Najjar-szindróma esetén a szervezetben a bilirubinszint csökkentésének fő kezelési módja a napfény legalább 12 órán át tartó kék fényű fototerápia, amely az egyes személyek igényeitől függően változhat.

A fototerápia azért hatékony, mert lebontja és átalakítja a bilirubint, hogy az epe eljuthasson, és a szervezet eliminálja. Ez a kezelés kísérheti vérátömlesztést vagy bilirubin kelátképző gyógyszerek, például kolesztiramin és kalcium-foszfát alkalmazását annak hatékonyságának javítása érdekében, bizonyos esetekben. Tudjon meg többet a javallatokról és a fototerápia működéséről.

Ennek ellenére a gyermek növekedésével a test ellenállóvá válik a kezeléssel szemben, mivel a bőr egyre ellenállóbbá válik, és egyre több órányi fototerápiát igényel.

A 2-es típusú Crigler-Najjar-szindróma kezelésére a fototerápiát az élet első napjaiban, vagy más életkorban csak kiegészítő formában végzik, mivel ez a fajta betegség jól reagál a fenobarbitál gyógyszerrel történő kezelésre, amely növeli a májenzim aktivitását, amely az epén keresztül eliminálja a bilirubint.

Bármely típusú szindróma végleges kezelését azonban csak májtranszplantációval érik el, amelynek során kompatibilis donort kell találni, és meg kell adni a műtét fizikai feltételeit. Tudja meg, mikor javallt, és hogyan gyógyul a májtranszplantáció.