Mi a Down-szindróma, okai és jellemzői

Tartalom

• Down-szindróma okai
• Főbb jellemzői
• A diagnózis felállítása
• Down-szindróma kezelése
• Hogyan kerülhető el

A Down-szindróma vagy a 21-es triszómia egy genetikai betegség, amelyet a 21. kromoszóma olyan mutációja okoz, amelynek eredményeként a hordozónak nem párja, hanem hármas kromoszómája van, és emiatt összességében nem 46, hanem 47 kromoszóma van.

Ez a változás a 21. kromoszómában a gyermek sajátos jellemzőkkel születik, például a fül alsó beültetésével, a felfelé húzott szemekkel és a nagy nyelvvel. Mivel a Down-szindróma genetikai mutáció eredménye, nincs gyógyírja, és nincs speciális kezelése sem. Egyes kezelések azonban, például a fizioterápia, a pszichomotoros stimuláció és a logopédiai terápia fontosak a 21-es triszómiás gyermek fejlődésének ösztönzésére és elősegítésére.

Down-szindróma okai

A Down-szindróma egy genetikai mutáció miatt következik be, amely a 21. kromoszóma egy részének egy további példányát okozza. Ez a mutáció nem örökletes, vagyis nem terjed át apáról fiúra, és megjelenése összefüggésben lehet a szülők életkorával, de főként az anyától, nagyobb a kockázata azoknál a nőknél, akik 35 évesnél idősebbek lettek terhesek.

Főbb jellemzői

A Down-szindrómás betegek néhány jellemzője:

• A fül beültetése a normálnál alacsonyabb;
• Nagy és nehéz nyelv;
• Ferde szemek, felfelé húzva;
• Késés a motoros fejlődésben;
• Izomgyengeség;
• Csak 1 vonal van a tenyerében;
• Enyhe vagy mérsékelt mentális retardáció;
• Alacsony termetű.

A Down-szindrómás gyermekek nem mindig rendelkeznek mindezekkel a jellemzőkkel, emellett túlsúly és késleltetett nyelvfejlődés is előfordulhat. Ismerje meg a Down-szindrómás személy egyéb jellemzőit.

Megtörténhet az is, hogy néhány gyermeknek csak egy ilyen jellemzője van, és nem veszi figyelembe ezekben az esetekben a betegséget.

A diagnózis felállítása

Ennek a szindrómának a diagnosztizálását általában terhesség alatt állapítják meg, néhány vizsgálat elvégzésével, például ultrahanggal, nuchalis áttetszőséggel, kordocentézissel és amniocentézissel.

Születés után a szindróma diagnózisát vérvizsgálattal lehet megerősíteni, amelynek során vizsgálatot végeznek az extra kromoszóma jelenlétének azonosítására. Ismerje meg a Down-szindróma diagnózisának felállítását.

A Down-szindróma mellett létezik mozaikos Down-szindróma is, amelyben a gyermek sejtjeinek csak kis százaléka érintett, így normális sejtek és sejtek keveredése mutatkozik a gyermek testében.

Down-szindróma kezelése

A fizioterápia, a pszichomotoros stimuláció és a beszédterápia elengedhetetlenek a Down-kóros betegek beszédének és táplálásának megkönnyítéséhez, mert hozzájárulnak a gyermek fejlődésének és életminőségének javításához.

Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemőket születéstől és az egész életen át figyelemmel kell kísérni, hogy rendszeresen fel lehessen mérni egészségi állapotukat, mert a szindrómához általában szívbetegségek kapcsolódnak. Ezen túlmenően fontos annak biztosítása is, hogy a gyermek jó társadalmi beilleszkedéssel és speciális iskolákban tanuljon, bár lehetőség van arra, hogy rendes iskolába járjanak.

A Down-szindrómában szenvedőknek nagyobb a kockázata más betegségek, például:

• Szív problémák;
• Légzési elváltozások;
• Alvási apnoe;
• Pajzsmirigy rendellenességek.

Ezenkívül a gyermeknek valamilyen tanulási fogyatékossággal kell rendelkeznie, de nem mindig rendelkezik szellemi fogyatékossággal, és fejlődhet, képes tanulni és akár dolgozni is, várható élettartama meghaladja a 40 évet, de általában gondozásra és a kardiológusnak és az endokrinológusnak egész életen át ellenőriznie kell.

Hogyan kerülhető el

A Down-szindróma genetikai betegség, ezért nem akadályozható meg, azonban a 35 éves életkor előtti teherbe esés az egyik módja lehet a szindrómás baba születésének kockázatának csökkentésére. A Down-szindrómás fiúk sterilek, ezért nem vállalhatnak gyermeket, de a lányok normálisan teherbe eshetnek, és nagy valószínűséggel Down-szindrómás gyermekeik lesznek.