Mi a Holt-Oram-szindróma?

Tartalom

• A Holt-Oram-szindróma jellemzői
• A Holt-Oram-szindróma diagnózisa
• Holt-Oram-szindróma kezelése

A Holt-Oram-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely deformációkat okoz a felső végtagokban, például a kezekben és a vállakban, és szívproblémákat, például ritmuszavarokat vagy kisebb rendellenességeket okoz.

Ez egy olyan betegség, amelyet gyakran csak a gyermek születése után lehet diagnosztizálni, és bár nincs gyógymód, vannak olyan kezelések és műtétek, amelyek célja a gyermek életminőségének javítása.

A Holt-Oram-szindróma jellemzői

A Holt-Oram-szindróma számos rendellenességet és problémát okozhat, amelyek a következők lehetnek:

• A felső végtagok deformitása, amely főleg a kézben vagy a vállrészben jelentkezik;
• Szívproblémák és rendellenességek, amelyek magukban foglalják a szívritmuszavart és a pitvari septum hibáját, amely akkor fordul elő, amikor egy kis lyuk van a szív két kamrája között;
• Pulmonalis hipertónia, amely a vérnyomás emelkedése a tüdőben, olyan tüneteket okozva, mint fáradtság és légszomj.

A kezek általában azok a végtagok, amelyeket a fejlődési rendellenességek leginkább érintenek, a hüvelykujjak hiánya gyakran előfordul.

A Holt-Oram-szindrómát egy genetikai mutáció okozza, amely a terhesség 4-5 hete között következik be, amikor az alsó végtagok még nincsenek megfelelően kialakítva.

A Holt-Oram-szindróma diagnózisa

Ezt a szindrómát általában a szülés után diagnosztizálják, amikor a gyermek végtagjaiban fejlődési rendellenességek, valamint rendellenességek és változások vannak a szív működésében.

A diagnózis elvégzéséhez szükség lehet néhány vizsgálat elvégzésére, mint például röntgenfelvételek és elektrokardiogramok. Ezenkívül a laboratóriumban elvégzett specifikus genetikai teszt elvégzésével azonosítani lehet a betegséget okozó mutációt.

Holt-Oram-szindróma kezelése

Nincs kezelés a szindróma gyógyítására, de egyes kezelések, például a testtartás korrigálására, az izmok megerősítésére és a gerinc védelmére szolgáló gyógytorna segítenek a gyermek fejlődésében. Ezen túlmenően, ha más problémák is vannak, például fejlődési rendellenességek és változások a szív működésében, műtétre lehet szükség. Az ilyen problémákkal küzdő gyermekeket kardiológusnak rendszeresen ellenőriznie kell.

Az ilyen genetikai problémával küzdő csecsemőket születésüktől kezdve figyelemmel kell kísérni, és az utánkövetést egész életükre kiterjeszteni kell, hogy az egészségi állapotukat rendszeresen fel lehessen mérni.